Exokrin pankreatisk insufficiens och cystisk fibros

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som gör att kroppsvätskor är tjocka och klibbiga istället för tunna och rinnande. Detta påverkar lungorna och matsmältningssystemet allvarligt.

Människor med cystisk fibros har andningssvårigheter eftersom slem klumpar i sina lungor och gör dem sårbara mot infektioner. Tjockt slem klövs också i bukspottkörteln och hindrar frisättningen av matsmältningsenzymer. Cirka 90 procent av personer med cystisk fibros utvecklar också exokrin pankreasinsufficiens (EPI).

Fortsätt läsa för att lära dig mer om förhållandet mellan dessa två villkor.

Vad orsakar cystisk fibros?

Cystisk fibros orsakas av en defekt i CFTR-genen. En mutation i denna gen får celler att göra tjocka klibbiga vätskor. De flesta med cystisk fibros diagnostiseras i ung ålder.

Vilka är riskfaktorerna för cystisk fibros?

Cystisk fibros är en genetisk sjukdom. Om dina föräldrar har sjukdomen eller om de har den defekta genen, har du en ökad risk för att sjukdomen utvecklas. En person med cystisk fibros måste arva två muterade gener, en från varje förälder. Om du bara bär en kopia av genen, har du inte cystisk fibros men du är en bärare av sjukdomen. Om två genbärare har ett barn är det 25 procent risk att barnet kommer att få cystisk fibros. Det finns en 50 procent chans att deras barn kommer att bära genen men inte ha cystisk fibros.

Cystisk fibros är också vanligare hos människor i nordeuropeisk härkomst.

Hur är EPI och cystisk fibros relaterad?

EPI är en viktig komplikation av cystisk fibros. Cystisk fibros är den näst vanligaste orsaken till EPI efter kronisk pankreatit. Det uppstår på grund av att den tjocka slem i bukspottkörteln blockerar bukspottskörtelnzymer från tarmarna.

Bristen på pankreas enzymer betyder att din matsmältningsorgan måste passera delvis osmält mat. Fetter och proteiner är särskilt svåra för personer med EPI att smälta.

buksmärta

• uppblåsa
• förstoppning
• diarré
• fett och lös avföring
• viktminskning < undernäring
• Även om du äter en normal mängd mat kan cystisk fibros göra det svårt att bibehålla en hälsosam vikt.
• Vilka behandlingar finns tillgängliga för EPI?

En hälsosam livsstil och balanserad kost kan hjälpa dig att hantera din EPI. Det innebär att man begränsar alkoholintaget, undviker att röka och äter en näringsrik kost med gott om grönsaker och hela korn. De flesta personer med cystisk fibros kan äta en vanlig kost där 35 till 45 procent av kalorier kommer från fett.

Du bör också ta enzymbyten med alla dina måltider och snacks för att förbättra matsmältningen.Tilläggsanvändning kan hjälpa till med att kompensera för vitaminer som EPI förhindrar att din kropp absorberar.

Om du inte kan behålla en hälsosam vikt kan din läkare föreslå att du använder ett matningsrör på natten för att förhindra undernäring från EPI.

Det är viktigt för din läkare att övervaka din pankreasfunktion, även om du för närvarande inte har nedsatt funktion eftersom den kan minska i framtiden. Om du gör det, blir ditt tillstånd mer hanterbart och kan sänka dina chanser att ytterligare skada på din bukspottkörtel.

Takeaway

Tidigare hade personer med cystisk fibros mycket korta livslängder. Idag når 80 procent av personer med cystisk fibros vuxen ålder. Detta beror på stora framsteg inom behandling och symptomhantering. Så medan det fortfarande inte finns botemedel mot cystisk fibros finns det mycket hopp.