Cystic fibrosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Innehållsförteckning:
- Cystisk fibros är ett allvarligt genetiskt tillstånd som orsakar allvarliga skador på luftvägarna och matsmältningssystemen. Denna skada beror ofta på en uppbyggnad av tjockt klibbigt slem i organen. De vanligast drabbade organen innefattar: > lungor
- Symtomen på cystisk fibros kan variera beroende på person och tillståndets svårighetsgrad. Åldern då symtomen utvecklas kan också skilja sig. Symtom kan förekomma i spädbarn, men för andra barn kan symtom inte börja förrän efter puberteten eller senare senare i livet. När tiden går, kan symtomen i samband med sjukdomen bli bättre eller sämre.
- lungor
- Immunoreaktivt Trypsinogen Test (IRT)
- Svettkloridtestet är det vanligaste testet för diagnostisering av cystisk fibros. Det kontrollerar för ökade nivåer av salt i svetten. Testet utförs genom att använda en kemikalie som gör huden svett när den utlöses av en svag elektrisk ström. Svett samlas på en kudde eller ett papper och analyseras sedan. En diagnos av cystisk fibros görs om svetten är saltare än normalt.
- Nonsteroidala antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), som ibuprofen och indometacin, kan bidra till att minska all smärta och feber i samband med cystisk fibros.
Cystisk fibros är ett allvarligt genetiskt tillstånd som orsakar allvarliga skador på luftvägarna och matsmältningssystemen. Denna skada beror ofta på en uppbyggnad av tjockt klibbigt slem i organen. De vanligast drabbade organen innefattar: > lungor
bukspottkörteln
- lever
- tarmen
- Cystisk fibros påverkar cellerna som producerar svett, slem och matsmältningsenzymer. Vanligtvis är dessa utsöndrade vätskor smala och smidiga som olivolja. De smörjer olika organ och vävnader, förhindrar att de blir för torra eller infekterade. För människor med cystisk fibros orsakar en felaktig gen att vätskorna blir tjocka och klibbiga. I stället för att fungera som al ubricant, tätar vätskorna kanalerna, rören och passagerna i kroppen. Detta kan leda till livshotande problem, inklusive infektioner, andningssvikt och undernäring. Det är viktigt att få behandling för cystisk fibros direkt. Tidig diagnos och behandling är avgörande för att förbättra livskvaliteten och förlänga den förväntade livslängden.
Cirka 1 000 personer diagnostiseras varje år i USA med cystisk fibros. Även om personer med tillståndet kräver dagvård, kan de fortfarande leda ett relativt normalt liv och jobba eller gå i skolan. Screeningstest och behandlingsmetoder har förbättrats de senaste åren, så många människor med cystisk fibros kan nu leva i sina 40-tal och 50-tal.
Symptom Vad är symtomen på cystisk fibros?Symtomen på cystisk fibros kan variera beroende på person och tillståndets svårighetsgrad. Åldern då symtomen utvecklas kan också skilja sig. Symtom kan förekomma i spädbarn, men för andra barn kan symtom inte börja förrän efter puberteten eller senare senare i livet. När tiden går, kan symtomen i samband med sjukdomen bli bättre eller sämre.
En av de första tecknen på cystisk fibros är en stark salt smak i huden. Föräldrar till barn med cystisk fibros har nämnt att prova denna saltighet när de kyssar sina barn.
lungorna
bukspottkörtelnlevern
- andra kirtelorgan
- Andningsorganproblem
- tjock, klibbig slem i samband med cystisk fibros blockerar ofta de passager som transporterar luft in i och ut ur lungorna. Detta kan orsaka följande symtom:
- Häftande hosta som producerar tjock slem eller slem
andfåddhet, särskilt vid övning av
återkommande lunginfektioner
- en täppt näsa
- täppt bihålar
- Matsmältningsproblem
- Det onormala slem kan också ansluta de kanaler som bär enzymerna som produceras av bukspottkörteln till tunntarmen.Utan dessa matsmältningsenzymer kan tarmen inte absorbera nödvändiga näringsämnen från mat. Detta kan leda till:
- oljig, illaluktande avföring
- förstoppning
illamående
svullnad buk
- aptitlöshet
- dålig viktökning hos barn
- försenad tillväxt hos barn < Orsaker Vad orsakar cystisk fibros?
- Cystisk fibros uppstår som ett resultat av en defekt i vad som kallas "cystisk fibros transmembran conductance regulator" genen eller CFTR genen. Denna gen styr rörelsen av vatten och salt in och ut ur kroppens celler. En plötslig mutation eller förändring i CFTR-genen gör att din slem blir tjockare och stickigare än den ska vara. Detta onormala slem bygger upp i olika organ i hela kroppen, inklusive:
- tarmen
- bukspottkörteln
- lever
lungor
Det ökar också mängden salt i din svett.
- Många olika defekter kan påverka CFTR-genen. Typ av defekt är associerad med svårighetsgraden av cystisk fibros. Den skadade genen överförs till barnet från sina föräldrar. För att få cystisk fibros måste ett barn få en kopia av genen från varje förälder. Om de bara ärva en kopia av genen, kommer de inte att utveckla sjukdomen. De kommer dock att vara en bärare av den defekta genen, vilket innebär att de kan överföra genen till sina egna barn.
- Riskfaktorer Vilka är i riskzonen för cystisk fibros?
- Cystisk fibros är vanligast bland kaukasier i nordeuropeisk härkomst. Det är dock känt att det förekommer i alla etniska grupper.
- Människor som har en familjehistoria av cystisk fibros har också ökad risk eftersom det är en ärftlig sjukdom.
Diagnos Hur diagnostiseras cystisk fibros?
I USA screenas alla nyfödda för cystisk fibros. Läkare använder ett genetiskt test eller blodprov för att kontrollera om tecken på sjukdomen. Det genetiska testet upptäcker om din bebis har en defekt CFTR-gen. Blodtestet avgör om ett barns bukspottkörtel och lever fungerar korrekt. Andra diagnostiska tester som kan utföras inkluderar:
Immunoreaktivt Trypsinogen Test (IRT)
Det immunoreaktiva trypsinogenetestet (IRT) är ett standardföddat screeningtest som kontrollerar onormala nivåer av proteinet som kallas IRT i blodet. En hög nivå av IRT kan vara ett tecken på cystisk fibros. Det krävs dock ytterligare test för att bekräfta diagnosen.
Svettkloridtest
Svettkloridtestet är det vanligaste testet för diagnostisering av cystisk fibros. Det kontrollerar för ökade nivåer av salt i svetten. Testet utförs genom att använda en kemikalie som gör huden svett när den utlöses av en svag elektrisk ström. Svett samlas på en kudde eller ett papper och analyseras sedan. En diagnos av cystisk fibros görs om svetten är saltare än normalt.
Sputumtest
Under ett sputumtest tar läkaren ett slemprov. Provet kan bekräfta förekomst av lunginfektion. Det kan också visa vilka typer av bakterier som finns och bestämma vilka antibiotika som fungerar bäst för att behandla dem.
Bröströntgen
En röntgenröntgen är användbar för att avslöja svullnad i lungorna på grund av blockeringar i luftvägarna.
CT-skanning
En CT-skanning skapar detaljerade bilder av kroppen genom att använda en kombination av röntgenstrålar som tagits från många olika håll. Dessa bilder gör det möjligt för din läkare att se interna strukturer, som lever och bukspottkörtel, vilket gör det lättare att bedöma omfattningen av organskador som orsakas av cystisk fibros.
Lungfunktionstester (PFT)
Lungfunktionstest (PFT) bestämmer om lungorna fungerar som de ska. Testerna kan hjälpa till att mäta hur mycket luft som kan inandas eller utandas och hur mycket transporterar lungorna syre till resten av kroppen. Eventuella avvikelser i dessa funktioner kan indikera cystisk fibros.
Behandlingar Hur behandlas cystisk fibros?
Även om det inte finns botemedel mot cystisk fibros finns det olika behandlingar som kan hjälpa till att lindra symtomen och minska risken för komplikationer.
Medicin
Antibiotika kan ordineras för att bli av med lunginfektion och förhindra att en annan infektion uppträder i framtiden. De ges vanligen som vätskor, tabletter eller kapslar. I mer allvarliga fall kan injektioner eller infusioner av antibiotika ges intravenöst eller genom en ven.
Mucus-thinning medications gör slem tunnare och mindre klibbig. De hjälper dig också att hosta upp slem så det lämnar lungorna. Detta förbättrar signifikant lungfunktionen.
Nonsteroidala antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), som ibuprofen och indometacin, kan bidra till att minska all smärta och feber i samband med cystisk fibros.
Bronkodilatorer slappnar av musklerna runt rören som bär luft i lungorna, vilket bidrar till att öka luftflödet. Du kan ta denna medicin genom en inhalator eller en nebulisator.
Tarmoperation är en akut kirurgi som innebär att en del av tarmen avlägsnas. Det kan utföras för att lindra ett blockage i tarmarna.
- Cystisk fibros kan störa digestionen och förhindra absorption av näringsämnen från mat. Ett matningsrör för matförsörjning kan passera genom näsan eller införas kirurgiskt direkt in i magen.
- En lungtransplantation innebär att du tar bort en skadad lunga och ersätter den med en frisk, vanligtvis från en avliden donator. Operationen kan vara nödvändig när någon med cystisk fibros har svåra andningssvårigheter. I vissa fall kan båda lungorna behöva bytas ut. Detta kan eventuellt leda till allvarliga komplikationer efter operation, inklusive lunginflammation.
- Kirurgiska förfaranden
- Bröstfysioterapi
- Bröstterapi hjälper till att lossna den tjocka slem i lungorna, vilket gör det lättare att hosta upp det. Det utförs vanligtvis en till fyra gånger per dag. En vanlig teknik innebär att man placerar huvudet över sängkanten och klappar med kuppade händer längs bröstets sidor. Mekaniska anordningar kan också användas för att rensa slem. Dessa inkluderar:
- en bröstklaff, som imiterar effekterna av att klappa med kuppade händer längs bröstkorgens sidor
- en uppblåsbar väst som vibrerar med hög frekvens för att eliminera bröstslemhinnan
Hemvård > Cystisk fibros kan förhindra att tarmarna absorberar nödvändiga näringsämnen från mat.Om du har cystisk fibros kan du behöva upp till 50 procent mer kalorier per dag än personer som inte gör sjukdomen. Du kan också behöva ta pankreas enzymkapslar med varje måltid. Din läkare kan också rekommendera antacida, multivitaminer och en kost som är hög i fiber och salt.
Om du har cystisk fibros bör du göra följande:
Drick mycket vätskor eftersom de kan hjälpa till att tona slem i lungorna.
- Träna regelbundet för att lossna slem i luftvägarna. Vandring, cykling och simning är bra alternativ.
- Undvik att röka, pollen och mögel när det är möjligt. Dessa irriterande kan göra symtomen värre.
Få vaccin mot influensa och lunginflammation regelbundet.
OutlookWhat är de långsiktiga utsikterna för personer med cystisk fibros?
Utsikterna för personer med cystisk fibros har förbättrats dramatiskt de senaste åren, till stor del beroende på framsteg i behandlingen. Idag lever många människor med sjukdomen i sina 40-tal och 50-tal, och ännu längre i vissa fall. Det finns dock ingen botemedel mot cystisk fibros, så lungfunktionen kommer att minska stadigt över tiden. Den resulterande skadorna på lungorna kan orsaka svåra andningssvårigheter och andra komplikationer.
- Förebyggande Hur kan Cystic Fibrosis förebyggas?
- Cystisk fibros kan inte förhindras. Men genetisk testning ska utföras för par som har cystisk fibros eller som har släktingar med sjukdomen. Genetisk testning kan avgöra ett barns risk för cystisk fibros genom att testa blodprover eller saliv från varje förälder. Tester kan också utföras på dig om du är gravid och oroad över ditt barns risk.
Cystisk fibros i barn och barn
Cystisk fibros: Livsförväntning, riskfaktorer och mer
Exokrin pankreatisk insufficiens och cystisk fibros
Upp till 90 procent av de med cystisk fibros har också exokrin pankreasinsufficiens . Se varför dessa två villkor är nära besläktade.