Du-Chat (Cat's Cry) syndrom: Symptom, behandling och mer

Vad är cri-du-chat syndrom?

Cri-du-chat syndromet är ett genetiskt tillstånd. Kallas också kattens gråta eller 5P- (5P minus) syndrom. Det är en deletion på den korta armen av kromosom 5. Det är ett sällsynt tillstånd som uppträder hos endast omkring 1 av 20 000 till 1 hos 50 000 nyfödda, enligt genetiken Hemreferens. Men det är ett av de vanligaste syndrom som orsakas av kromosomal deletion.

"Cri-du-chat" betyder "cry of the cat" på franska. Spädbarn med syndromet producerar ett högt skrik som låter som en katt. Larynxen utvecklas onormalt på grund av kromosomsläckningen, vilket påverkar ljudet av barnets gråta. Syndromet är mer märkbart som barnet åldras, men blir svårt att diagnostisera tidigare ålder 2.

Cri-du-chat bär också många funktionshinder och abnormiteter. En liten andel barn med cri-du-chats syndrom är födda med allvarliga orgelfel (särskilt hjärt- eller njurfel) eller andra livshotande komplikationer som kan leda till döden. De flesta dödliga komplikationer uppstår före barnets första födelsedag.

Barn med cri-du-chat som når ålder 1 har vanligtvis en normal förväntad livslängd. Men barnet kommer sannolikt att ha livslånga fysiska eller utvecklingskomplikationer. Dessa komplikationer kommer att bero på syndromets svårighetsgrad.

Omkring hälften av barnen med cri-du-chat syndrom lär dig tillräckligt med ord för att kommunicera, och de flesta växer upp för att vara lyckliga, vänliga och sällskapliga.

Orsaker Vad orsakar cri-du-chat syndrom?

Den exakta orsaken till kromosom 5-borttagningen är okänd. I de flesta fall sker kromosombrottet medan förälderns sperma eller äggcell fortfarande utvecklas. Detta innebär att barnet utvecklar syndromet när befruktning sker.

Enligt Orphanet Journal of Rare Diseases , kommer kromosomsläckningen från faderns spermie i cirka 80 procent av fallen. Syndromet är dock inte typiskt ärvt. Endast cirka 10 procent av fallen kommer från en förälder som har ett raderat segment, enligt National Human Genome Research Institute. Cirka 90 procent antas vara slumpmässiga mutationer.

Det är möjligt att du kan bära en typ av defekt som kallas en balanserad translokation. Detta är en defekt i kromosomen som inte leder till förlust av genetiskt material. Om du passerar den defekta kromosomen till ditt barn kan det emellertid bli obalanserat. Detta resulterar i förlust av genetiskt material och kan orsaka cri-du-chat syndrom.

Ditt ofödda barn har en något ökad risk att bli född med tillståndet om du har en familjehistoria av cri-du-chat syndrom.

Symptom Vad är symtomen på cri-du-chat syndrom?

Svårighetsgraden av ditt barns symtom beror på hur mycket genetisk information saknas från kromosom 5. Vissa symptom är svåra medan andra är så små att de kan gå odiagnostiserade. Kattliknande gråta, vilket är det vanligaste symptomet, blir mindre märkbart över tiden.

Fysiska egenskaper

Barn födda med cri-du-chat är ofta små vid födseln. De kan också uppleva andningssvårigheter. Förutom namnkattskriken innehåller andra fysiska egenskaper:

• liten haka
• ovanligt rund ansikte
• liten näsbro
• hudveck över ögonen
• onormalt breda ögon (okular eller orbital hypertelorism)
• onormalt formade eller låga öron
• en liten käke (micrognathia)
• en del av fingrarna eller tårna
• singellinje på handflatan
• en inguinalbråck ( ett utbrott av organ genom ett svagt område eller riva i bukväggen)

Andra komplikationer

Interna problem är vanliga hos barn med tillståndet. Exempel är:

• skelettproblem som skolios (ryggradens abnorma krökning)
• hjärta eller andra orgelfel
• dålig muskelton (under spädbarn och barndom)
• hörsel och synproblem

När de växer , de upplever ofta problem att prata, gå och mata och kan ha beteendeproblem, såsom hyperaktivitet eller aggression.

Barn kan också drabbas av allvarliga intellektuella funktionshinder men borde ha en normal förväntad livslängd om de inte upplever defekter hos större organ eller andra kritiska medicinska tillstånd.

Diagnos Hur diagnostiseras cri-du-chat syndrom?

Villkoret diagnostiseras vanligtvis vid födseln, baserat på fysiska avvikelser och andra tecken som det typiska gråtet. Din läkare kan utföra en röntgen på ditt barns huvud för att upptäcka avvikelser i basen av skallen.

Ett kromosomtest som använder en speciell teknik som kallas en FISH-analys hjälper till att upptäcka små borttagningar. Om du har en familjehistoria med cri-du-chat kan din läkare föreslå en kromosomanalys eller genetisk testning medan ditt barn fortfarande är i livmodern. Din läkare kan antingen prova ett litet urval av vävnad från utsidan av saken där ditt barn utvecklas (känt som korionisk villusprovtagning) eller prova ett prov av fostervätska.

Läs mer: Amniocentes "

Behandling Hur behandlas cri-du-chat syndrom?

Det finns ingen specifik behandling för cri-du-chat syndrom. Du kan hjälpa till att hantera symtom med fysisk terapi, språk och motorisk skicklighet terapi och pedagogiskt ingrepp.

Förebyggande Kan du förhindra cri-du-chats syndrom?

Det finns inget känt sätt att förhindra cri-du-chats syndrom. Även om du inte visar symptom kan du vara en operatör om du har en familjehistoria om syndromet. Om du gör det borde du överväga att få ett genetiskt test.

Cri-du-chats syndrom är mycket sällsynt, så det är osannolikt att det är mer än ett barn med tillståndet. >