Cystinuri: Orsaker, symtom och diagnos

Vad är cystinuri?

Cystinuri är en ärftlig sjukdom som orsakar stenar avaminosyran cystin att bilda i njurarna, urinblåsan och urinledarna. Arveliga sjukdomar överförs från föräldrar till barn genom en defekt i sina gener. För att få cystinuri måste en person erva defekten från båda föräldrarna.

Felet i genen orsakar att cystin ackumuleras inuti njurarna, vilka är de organ som hjälper till att reglera vad som går in och ut ur blodbanan. Njurarna har många funktioner, inklusive:

filtrerar blodet för att avlägsna giftigt avfall

producerar urin för att utvisa avfall från kroppen

hos någon som har cystinuri, sur cystin bygger upp och bildar stenar istället för att gå tillbaka till blodomloppet. Dessa stenar kan fastna i njurarna, urinblåsan och urinledarna. Detta kan vara mycket smärtsamt tills stenarna passerar genom urinering. Mycket stora stenar kan behöva avlägsnas kirurgiskt.

Stenarna kan återkomma många gånger. Behandlingar är tillgängliga för att hantera smärta och förhindra att fler stenar bildas.

Symptom Vad är symtomen på cystinuri?

Även om cystinuri är ett livslångt tillstånd, uppträder symtom vanligen först hos unga vuxna under 20-årsåldern och 30-årsåldern, enligt en studie i European Journal of Urology. Det har förekommit sällsynta fall hos spädbarn och ungdomar. Symtomen kan innehålla:

blod i urinen

• svår smärta i sidan eller baksidan, nästan alltid på ena sidan
• illamående och kräkningar
• smärta nära ljummen, bäcken eller buken > Cystinuri är asymptomatisk, vilket betyder att det inte orsakar några symtom när det inte finns några stenar. Symtomen kommer dock att återkomma varje gång stenar bildas i njurarna. Stenarna förekommer vanligen mer än en gång.
• Orsaker Vad orsakar cystinuri?

Defekter, även kallade mutationer, i de gener som heter

SLC3A1

och SLC7A9 orsakar cystinuri. Dessa gener ger instruktionerna för din kropp att göra ett visst transportörprotein som finns i njurarna. Detta protein kontrollerar normalt reabsorptionen av vissa aminosyror. Aminosyror bildas när kroppen smälter och bryter ner proteiner. Aminosyrorna används för att utföra ett brett utbud av kroppsfunktioner. De är viktiga för din kropp och anses inte som avfall. Därför absorberas aminosyrorna normalt när de kommer in i blodet. Hos människor med cystinuri påverkar deras genetiska defekt transportörproteinets förmåga att reabsorbera aminosyrorna. En av aminosyrorna - cystin - är inte särskilt löslig i urinen. Om det inte reabsorberas, kommer det att ackumuleras i njurarna och bilda kristaller eller cystinstenar.De stenhårda stenarna sitter fast i njurarna, urinblåsan och urinledarna. Detta kan vara mycket smärtsamt.

Riskfaktorer Vilka är riskerade för cystinuri?

Du har bara risk att få cystinuri om dina föräldrar har den specifika defekten i sin gen som orsakar sjukdomen. Du kan bara få sjukdomen om du arv defekten från båda dina föräldrar. Cystinuri förekommer hos ungefär en i varje 10 000 människor runt om i världen. Således är det ganska sällsynt.

Diagnos Hur diagnostiseras cystinuri?

Cystinuri diagnostiseras vanligtvis när någon upplever en episod av cystinstenar. En diagnos görs då genom att testa stenarna för att se om de är gjorda av cystin. Sällan görs genetisk testning. Ytterligare diagnostisk testning kan innehålla följande:

Urinsamling 24 timmar

Du kommer att bli ombedd att samla din urin i en behållare under en hel dag. Urinen skickas sedan till ett laboratorium för analys.

Intravenös pyelogram

Detta är en röntgenundersökning av njurarna, urinblåsan och urinledarna för att leta efter närvaron av stenar. Denna metod använder ett färgämne i blodet för att hjälpa till att se stenarna.

Knaftomografi (CT)

Detta är en bildbehandling som använder röntgenbilder för att skapa bilder av strukturerna i buken för att leta efter stenar inuti njurarna.

Urinalysis

Detta är en undersökning av urinen i ett laboratorium. Det kan innebära att man tittar på urinens färg och utseende, tittar på urinen under ett mikroskop och genomför kemiska tester för att upptäcka vissa ämnen, såsom cystin.

Komplikationer Vad är komplikationerna för cystinuri?

Om inte behandlas ordentligt kan cystinuri vara extremt smärtsamt och kan leda till allvarliga komplikationer. Dessa komplikationer innefattar:

njur- eller blåsskada från en sten

urinvägsinfektioner

• njurinfektioner
• ureteral obstruktion, urinblåsning, röret som drar urin från njurarna till blåsan > Kostförändringar
• Att minska saltintaget till mindre än 2 gram per dag har också visat sig vara till hjälp för att förhindra stenbildning, enligt en studie i European Journal of Urology.
• Justering av pH-balans

Cystin är mer lösligt i urin vid högre pH. PH är ett mått på hur surt eller basiskt ett ämne är. Alkaliniseringsmedel, såsom kaliumcitrat eller acetazolamid, kommer att öka urinets pH för att göra cystin mer löslig. Vissa alkalinerande läkemedel kan köpas över disken. Du bör prata med din läkare innan du tar någon form av tillägg.

Medicin

Läkemedel som kallas chelateringsmedel hjälper till att lösa upp cystinkristallerna. Dessa läkemedel fungerar genom att kemiskt kombinera med cystinen för att bilda ett komplex som sedan kan lösas upp i urinen. Exempel innefattar D-penicillamin och alfa-merkaptopropionylglycin. D-Penicillamin är effektivt, men det har många biverkningar.

Smärtstillande läkemedel kan också ordineras för att kontrollera smärta medan stenarna passerar genom blåsan och ur kroppen.

Kirurgi

Om stenarna är mycket stora och smärtsamma eller blockera ett av rören som leder från njuren, kan de behöva avlägsnas kirurgiskt. Det finns några olika typer av kirurgi för att bryta upp stenarna. Dessa inkluderar följande procedurer:

Extrakorporeal chockvåglitotripsy (ESWL

):

Detta är ett förfarande som använder chockvågor för att bryta upp stora stenar i mindre bitar. Denna procedur är inte lika effektiv för cystinstenar som för andra typer av njurstenar.

• Perkutan nephrostolithotomi (ellernephrolithotomy
• ): Denna procedur innebär att du skickar ett specialinstrument genom huden och in i din njure för att ta ut stenarna eller bryta dem ifrån varandra. OutlookVad är den långsiktiga utsikterna? Cystinuri är ett livslångt tillstånd som effektivt kan hanteras med behandling. Stenarna förekommer oftast hos unga vuxna under 40 år och kan förekomma mindre ofta med åldern. Cystinuri påverkar inte andra delar av kroppen. Villkoren orsakar sällan njursvikt. Frekvent stenformning som orsakar blockering och kirurgiska ingrepp kan påverka njurfunktionen över tid, enligt nätverket för sällsynta sjukdomar.

Förebyggande Hur kan cystinuri förebyggas?

Cystinuri kan inte förebyggas om båda föräldrarna bär en kopia av den genetiska defekten. Att dricka stora mängder vatten, minska ditt saltintag och ta mediciner kan dock hjälpa till att förhindra att stenar bildas i njurarna.