Fanconi Anemi: Orsaker, Symptom och Diagnos

Vad är Fanconi anemi? Fanconi anemi (FA) är en genetisk störning som i slutänden leder till missfall i benmärgen. Din benmärg är ansvarig för att göra tre olika typer av blodkroppar i din kropp. Dessa inkluderar röda blodkroppar som ger syre i dina vävnader och organ, vita blodkroppar, som bekämpar infektioner och blodplättar, vilket främjar blodkoagulering för att sluta blöda.

Det är naturligt att dina blodkroppar dör. din benmärg ersätter inte döda blodkroppar, du kommer att utveckla benmärgsfel.

FA är mycket allvarligt och har livslånga komplikationer, som kan inkludera:

Anemi

Anemi orsakas av en låg röd blodkropp (RBC) räkning. > Födelsekort

Födelseskador som är kopplade till Fanconi anemi kan innefatta:

defekter i ben eller skelett

ögonfel

• defekt i örat, vilket kan få barn med född döva
• missfärgning av huden
• njurproblem, såsom en saknad njure
• medfödda hjärtefekter, den vanligaste är ett hål eller en defekt i den nedre väggen som skiljer hjärtans vänstra och högra kamrar, eller en ventrikulär septalfel
• Cancer

Upp till 10 procent av personer med FA utvecklar leukemi. Personer med FA kan också utveckla cancer tumörer i munnen.

FA är en recessiv genstörning. Det betyder att dina föräldrar måste ha den defekta FA-genen för att du ska utveckla FA.

Fanconi Anemia Research Fund uppskattar att en av var 181 personer har den defekta genen. En av varje 131 000 barn i USA är född med FA. Detta tillstånd kan uppstå hos män och kvinnor, och det ses oftare i specifika ras och etniska grupper.

Stages Stages of Fanconi Anemia

Det finns normalt fysiska tecken på detta tillstånd vid födseln, men vissa barn med FA visar inga tecken på FA tills senare i livet. Enligt Fanconi Anemia Research Fund har mer än 60 procent av patienterna födda med FA minst en fysisk anomali. Median livslängden för personer med FA är 29 år, även om vissa människor lever i 50-talet.

Barn med FA diagnostiseras vanligtvis med akut myeloid leukemi och myelodysplastiskt syndrom mellan 5 och 15 år.

När människor med FA blir vuxna, har de en ökad risk att utveckla ett brett utbud av cancerformer, inklusive orala och bencancer.

Symptom Vad är symtomen på Fanconi anemi?

FA diagnostiseras ofta vid födseln eller snart efter att det påverkar hur din benmärg producerar blodkroppar. När du inte har tillräckligt med blodceller börjar du uppleva följande:

Aplastisk anemi

Aplastisk anemi kännetecknas av brist på energi på grund av låga antal röda blodkroppar, vilket bidrar till att oxygenera ditt blod.Symptomen på anemi inkluderar yrsel, huvudvärk och oförmåga att hålla händerna och fötterna varma.

Födelsedeklarationer

Vissa typer av fosterskador indikerar att ditt barn har FA, inklusive:

benfel, speciellt tummen och armarna

ögon- och öronfel

• missfärgning av huden
• njurproblem
• medfödda hjärtfel
• Utvecklingsproblem
• Utvecklingsproblem kan innehålla:

låg födelsevikt

dålig aptit

• fördröjd tillväxt
• en mindre än normal höjd
• en mindre än normal huvudstorlek
• intellektuell funktionsnedsättning
• Symptom hos vuxna
• Vuxna som diagnostiseras senare i livet upplever vanligtvis en helt annan uppsättning symptom. Symptomen hos vuxna påverkar vanligen könsorganen eller reproduktionssystemet. Symptomen hos kvinnor inkluderar:

perioder som inträffar senare än normalt

fertilitetsproblem

• vanliga missfall> tidig klimakteriet
• mindre än normalt genitaler
• Män med FA kan uppleva fertilitetsproblem och har mindre än normalt könsorgan.
• OrsakerCancies of Fanconi Anemia
• FA är en genetisk sjukdom som uppstår när två personer med recessivgenen har barn. Recessiv betyder att genen endast uttrycker sig när den är ärvd från båda föräldrarna. FA är en komplicerad genetisk sjukdom. Nitton olika gener har anslutits till FA. Avvikelser i de 19 generna står för 95 procent av FA-fallen.

RiskfaktorerRiskfaktorer för Fanconi anemi

Alla barn med familjehistoria hos FA riskerar att utveckla tillståndet. Ashkenazi-judar och Afrikanare är dock mycket mer troliga än andra att bära den recessiva genen. Ashkenazi judar är människor i östeuropeisk judisk härkomst, och afrikaner är sydafrikaner härstammar från holländare som koloniserade Sydafrika på 1700-talet.

DiagnosDiagnostiserande Fanconi-anemi

En av de första diagnosstegen undersöker din familjehistoria. Eftersom en recessiv gen orsakar FA, kan föräldrarna inte vara medvetna om att de är bärare. Din läkare kommer att leta efter en historia av familjesjukdomar som anemi, matsmältningssjukdomar och immunproblem.

De metoder som används för att genomföra en genetisk diagnos av FA varierar. Ett kromosombrottstest kan utföras med hjälp av antingen hudceller eller blod. En kemikalie kommer att kombineras med cellerna. Cellerna kromosomer analyseras under mikroskopet. Kromosomerna hos en person med FA kommer att ha mycket distinkt brott.

Cytometrisk flödesanalys, eller flödescytometri, kommer att analysera hudceller genom att blanda dem med kemikalier. Om dina celler reagerar på kemikalierna betyder det att du troligtvis har FA.

Mutation screening består av att använda ett hudcellprov för att leta efter eventuella defekter i de 19 kända generna som är associerade med FA.

ScreeningScreening for Fanconi Anemia Before Birth

Kvinnor som har en familjehistoria hos FA bör genomgå genetisk testning av deras ofödda barn. Detta kan göras genom amniocentesis och chorionic villus sampling (CVS).

I amniocentes använder en läkare en nål för att avlägsna vätska från fostervåren som innehåller det ofödda barnet. Vätskan testas för närvaron av FA-gener.

CVS innebär att man sätter in ett rör genom skeden och livmoderhalsen och använder röret för att ta vävnadsprover av placentan. Vävnadsproverna testas sedan för den recessiva FA-genen. Kromosombrytningsstudier kan också utföras med CVS.

Om ditt barn testar positivt för FA-genen, kommer de att övervakas för andra tecken på tillståndet. Om ditt barn är född med fosterskador, kommer deras läkare att bekräfta en FA-diagnos med genetisk testning.

BehandlingTreating Fanconi Anemia

FA är en genetisk sjukdom, och det finns ingen botemedel tillgänglig. Dock kan symtom på FA behandlas. Behandlingar för FA varierar beroende på tillståndets allvar och åldern för den berörda personen.

Adressering av anemi och andra symtom är huvudfokusen på FA-behandling. Det är användbart att överväga kortsiktiga och långsiktiga behandlingsstrategier.

Korttidsbehandlingar

Kortvariga behandlingsmetoder för FA kan inkludera:

regelbundna blodtalskontroller för att följa tillståndets svårighetsgrad

ett årligt benmärgstest

cancer- eller tumörscreening < Antibiotika för alla infektioner

• blodtransfusioner för att öka antalet blodkroppar
• Långtidsbehandling
• Målet med långvarig behandling för FA är att förbättra livskvaliteten och förlänga livslängden hos personer som har detta villkor Androgenbehandling använder kontinuerligt manliga hormoner för att öka den långsiktiga produktionen av blodkroppar. Konstgjorda eller naturligt förekommande tillväxtämnen kan hjälpa din kropp att göra fler blodkroppar. Kirurgi kan kunna korrigera fosterskador som uppstår i armar, tummar, höfter och andra kroppsdelar.
• Blod- och marvstamcellstransplantationer
• Under en blod- och marvstamcellstransplantation tas stamceller från en hälsosam donator för att ersätta de onormala. Donatorn är vanligtvis en familjemedlem. Din benmärg förstörs med strålning eller kemoterapi. Därefter injiceras de nya friska marvcellerna i ditt ben, där de kommer att växa och producera normal, hälsosam marv och blodceller.

OutlookWhat är de långsiktiga utsikterna för människor med Fanconi anemi?

FA är en allvarlig livshotande sjukdom. Detta tillstånd brukade leda till en lägre livslängd, men förbättringar i blod- och benmargs stamcellstransplantationer har ökat oddsen för ett längre liv.

Personer med detta tillstånd och föräldrar till barn med detta tillstånd kan tycka att det är bra att träffa supportgrupper. Sjukdomen kan vara en utmaning för både personen med FA och deras familjemedlemmar.