Gauchers sjukdom: Orsaker, symtom och Diagnos

Vad är Gauchers sjukdom? sjukdom är ett ärftligt tillstånd där din kropp inte lagrar feta material som kallas lipider. Fettsubstanser kan byggas upp runt dina vitala organ, inklusive din:

lever

• mjälte
• lungor
• ben > hjärnan
• Gauchers sjukdom är en metabolisk sjukdom. Den fettuppbyggnad det orsakar påverkar hur vissa kroppsliga system fungerar. Konditionen kallas även för en lipidförvaringsorder.

Tecken och symptomSignaler och symptom på de tre typerna av Gauchers sjukdom

Du är mer benägna att ha typ 1 Gauchers sjukdom om du är Ashkenazi-judisk härkomst. De andra typerna av tillståndet kan påverka människor i alla arv alliera.

Typ 1

Typ 1 Gauchers sjukdom kallas också "icke-neuropatisk Gauchers sjukdom. "Det är den mildaste formen av tillståndet och det vanligaste. Symptomen på typ 1 kan börja i barndom eller vuxen ålder. De sträcker sig i allvar.

Symptomen på typ 1 Gauchers sjukdom inkluderar:

benproblem

benbrott

• en svullen lever och mjälte
• gula fläckar i dina ögon
• Typ 1 Gaucher s sjukdom kännetecknas av ett lågt antal blodplättar i ditt blod. Detta kan leda till blåmärken, trötthet och näsblod. Barn som diagnostiserats med denna form av tillståndet kan uppleva försenad pubertet. Typ 1 Gauchers sjukdom påverkar inte hjärnan.

Typ 2

Typ 2 Gauchers sjukdom kallas "akut infantil neuropatisk Gauchers sjukdom. "Det är den mest allvarliga formen av tillståndet. Enligt National Gaucher Foundation är typ 2 Gaucher dödlig och orsakar vanligtvis död före 2 års ålder. Barn med detta tillstånd får vanligtvis en diagnos mellan åldrarna 3 och 6 månader gamla.

Många av symtomen på typ 1 finns också hos barn med Gauchers sjukdom av typ 2. Beslag och hjärnskador kan också uppstå.

Typ 3

Typ 3

Gauchers sjukdom kallas "kronisk neuropatisk Gauchers sjukdom. "Gauchers sjukdom diagnostiseras vanligtvis under tonåren. Det är en progressiv form av Gauchers sjukdom. Människor med typ 3 Gauchers erfarenhet av lever och mjälteförstoring, som fortskrider snabbare i typ 3 än andra typer.

Hjärnskador kan förekomma i typ 3 Gauchers sjukdom, men det påverkar inte alla med denna typ. I vissa fall kan det leda till kognitiva funktionsnedsättningar. Dina ögonrörelser och muskelkoordinering kan också påverkas. Andningsproblem kan också finnas.Enligt National Gaucher Foundation är livslängden hos vuxna med typ 3 Gauchers sjukdom kortare än den genomsnittliga vuxen, även med behandling. Vuxna med detta tillstånd lever vanligen i 30-årsåldern eller 40-talet.

OrsakerKauser av Gauchers sjukdom

En brist på enzymet glukocerebrosidas orsakar Gauchers. Detta enzym är ansvarigt för att bryta ner fettämnen i kroppen. När du inte gör tillräckligt med glukocerebrosidas, bryter din kropp inte ner lipiderna ordentligt. Som ett resultat ackumuleras lipiderna kring dina organ.

Glukocerebrosidasbrist är ett genetiskt tillstånd. Genen är recessiv, så båda dina föräldrar behöver bära genen för att du ska kunna utveckla Gauchers sjukdom. Om båda dina föräldrar är bärare av genen men de inte har sjukdomen själva, har du bara 25 procent chans att ärva två kopior av den. Du har en 50 procent chans att ärva en kopia av genen, i vilket fall du förmodligen inte kommer att utveckla symtom. Du har 25 procent chans att inte få några kopior av genen och inte vara en bärare själv.

DiagnosDiagnostiserande Gauchers sjukdom

Din läkare kan använda blodarbeten för att mäta dina enzymnivåer för att se om du har lägre glukocerebrosidas lägre än normala nivåer. Om du gör det ska de utföra en genetisk analys för att bekräfta en diagnos av Gauchers sjukdom. Genetiska mutationsscreeningar hjälper dem att bestämma om du har genen för sjukdomen. Det kan också hjälpa dem att lära sig vilken typ av sjukdom du har.

Om du diagnostiserats med Gauchers sjukdom, kan du behöva periodisk testning för att bedöma ditt tillstånd. Din läkare kan använda bildhanteringsverktyg för att lära dig hur ditt tillstånd utvecklas. De kan använda en dubbel-energi röntgenabsorptiometri-skanning, som är en speciell typ av röntgen, för att mäta din bentäthet. De kan också använda en MR-skanning för att bedöma tillståndet och storleken på din lever och mjälte.

Behandling Behandling av Gauchers sjukdom

Beroende på vilken typ av Gauchers sjukdom du har kan du vara berättigad till vissa behandlingsalternativ.

Enzymbytesbehandling

Enzymbytesbehandling är behandling för typ 1 och 3 Gauchers sjukdom. Du kommer att få en dos av intravenösa enzymer vartannat vecka för att öka din glukocerebrosidasnivå. Detta kommer att hjälpa till att minska inflammation i din lever och mjälte. Det kommer också att främja bättre bentäthet. Men ersättning av enzym ersätter inte hjärnskador som uppstår hos personer med Gauchers sjukdom.

Benmärgstransplantationer

Om du har anemi eller andra tecken på abnormiteter i röda blodkroppar, kan du också kräva benmärgstransplantationer. I en benmärgstransplantation ska du genomgå kemoterapi, strålbehandling eller båda för att döda din befintliga benmärg. Därefter kommer din läkare att transplantera benmärgsceller från en givare till din benmärg. Om transplantationen är framgångsrik börjar dessa celler växa och ersätta din benmärg och blod.

Andra behandlingar

Andra behandlingsmetoder varierar beroende på skador som orsakas av Gauchers sjukdom. Till exempel, om dina leder påverkas, kan du behöva en gemensam byteoperation för att förbättra din rörlighet och livskvalitet. Om du har en förstorad mjälte som inte svarar på ersättning av enzymet, kan du behöva ta bort det kirurgiskt.I vissa fall kan du också dra nytta av blodtransfusioner.

OutlookLångtidsutsikter

Typ 2 Gauchers sjukdom är dödlig och orsakar vanligtvis dödsfall senast 2 år. Enzymbytesbehandling kan hjälpa till att förbättra din livslängd och kvalificera dig för livet om du har typ 1 eller typ 3 Gauchers sjukdom. Andra behandlingar kan också hjälpa dig att hantera ditt tillstånd och eventuella komplikationer. Fråga din läkare om ditt specifika tillstånd, behandlingsalternativ och långsiktiga utsikter.

Om du har Gauchers sjukdom, har dina barn högre risk att ärva den defekta genen och ha tillståndet. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig och din partner att bedöma din risk att få barn med sjukdomen.