Krabbe Sjukdom: Orsaker, symtom och diagnos

Krabbe sjukdom är en sällsynt och vanligtvis dödlig sjukdom i nervsystemet. Det är en ärftlig genetisk sjukdom, vilket innebär att den har gått ner i familjer. Människor med Krabbe-sjukdom kan inte skapa tillräckligt med ett ämne som heter galaktosylceramidas, som behövs för att göra myelin. Myelin är ett material som din kropp använder för att omge och skydda nervfibrer. Utan detta skydd kommer celler i hjärnan att dö och nerverna i hjärnan och andra delar av kroppen kommer att Krabbe sjukdom ses mestadels hos spädbarn (inkom vid 6 års ålder), men det kan också utvecklas senare i livet. Tyvärr finns det för närvarande n o botemedel mot Krabbe sjukdom, och de flesta spädbarn med denna sjukdom kommer att dö före 2 år.

Symptom Vilka är symtomen på Krabbe-sjukdom?

I allmänhet är ju yngre åldern av Krabbe-sjukdomen, desto snabbare kommer sjukdomen att utvecklas. Människor som utvecklar Krabbe-sjukdomen senare i livet kan ha mindre allvarliga symtom än spädbarn som får sjukdomen.

matningsproblem

feber

ihållande kräkningar

förlust av huvudkontroll

irritation och övergrepp

dålig samordning av rörelse eller styvhet

• anfall
• muskelspasmer (särskilt armar och ben)
• förändringar i muskelton
• försämring av mental och motorisk funktion
• dövhet och blindhet
• progressiv synförlust som leder till blindhet
• svårighet att gå (ataxi)
• dålig handkoordineringsförmåga
• muskelsvaghet eller styva muskler
• OrsakVad orsakar krabbsjukdom?

Krabbe sjukdom är en genetisk störning, vilket innebär att en person ärver sjukdomen från sina föräldrar. Det orsakas av en genetisk mutation - en permanent förändring i DNA-sekvensen som utgör en viss gen. Mutationen påverkar meddelandet som genen skickar till cellerna i kroppen.

Genen för Krabbe-sjukdomen finns på kromosom 14. Ett barn behöver få en onormal gen från båda föräldrarna för att erva sjukdomen. Den onormala genen resulterar i brist på ett viktigt enzym som din kropp behöver kallas galaktosylceramidas (GALC).

Din kropp behöver GALC för att göra och underhålla myelin, ett ämne som omger och hjälper till att skydda dina nerver. Hos människor med Krabbe-sjukdom, som inte har GALC, kommer ett ämne som heter galaktolipider att byggas upp i hjärnan. Galaktolipider lagras av celler som kallas globoidceller. Av denna anledning kallas Krabbe-sjukdom ibland även globoidcell leukodistrofi.Det finns två typer av Krabbe-sjukdom:

• Krabbe-sjukdomen uppträder första gången efter födseln, vanligtvis innan ett barn når 6 månader.
• Krabbesjukdom som uppträder senast senare i barndomen eller i början av ungdomen.
• Riskfaktorer Vilka är i riskzonen för krabbsjukdom?
• Krabbe sjukdom är mycket sällsynt. Enligt Mayo Clinic påverkar sjukdomen ungefär 1 av 100 000 personer i USA. Det förekommer oftast hos personer med skandinavisk härkomst. Ett barn har en i fyra chans att utveckla störningen om båda föräldrarna har den defekta genen.

Diagnos Hur diagnostiseras krabbsjukdom?

Din läkare ska genomföra en fysisk tentamen för att leta efter symtom. Läkaren ska ta ett prov av blod eller hudvävnadsbiopsi, och skicka det till ett laboratorium för analys. Laboratoriet kan testa för GALC enzymaktivitet i provet. Om GALC-aktivitetsnivåerna är mycket låga kan barnet ha Krabbe-sjukdom. Följande tester kan också utföras för att bekräfta en diagnos:

imaging scans (MR) i hjärnan för att leta efter avvikelser

nervledningsstudier för att mäta hastigheten vid vilken elektriska impulser skickas via nervsystemet

• ögonundersökning för att leta efter tecken på skador på den optiska nerven
• genetisk testning för att upptäcka den genetiska defekten som orsakar Krabbe-sjukdomen.

Behandling Hur behandlas Krabbe-sjukdom?

Det finns ingen botemedel mot Krabbe sjukdom. Följande behandlingar kan emellertid ges till patienter som hjälper till att lindra deras symtom:

antikonvulsiv medicinering för att stoppa anfall

muskelavslappnande läkemedel (för att underlätta muskelspasmer)

• fysisk terapi som bidrar till långsam försämring av musklerna > Arbetsterapi för att hjälpa äldre barn med vanliga uppgifter, som att klä sig och äta
• Forskning har funnit två förfaranden som kan ha effekt på utvecklingen av Krabbe-sjukdomen, snarare än att bara behandla symtomen: benmärgstransplantation (även kallad hematopoietisk stamcellstransplantation) och blodtransplantation av blodkroppar. Under dessa förfaranden tar en person med Krabbe-sjukdom celler från en frisk person. De nya cellerna kan göra GALC-enzymet som patienten inte kunde göra på egen hand. Båda dessa förfaranden har egna risker.
• Benmärgstransplantation
• En vuxen kommer att donera lite benmärg (ett material som finns i ben) för att ersätta benmärgen hos barnet som har Krabbe-sjukdom. De bästa resultaten har bara varit hos patienter med Krabbe-sjukdomen, som nyligen har inletts, som har behandlats innan svåra symtom utvecklas. Det har inte varit till hjälp hos spädbarn med Krabbe-sjukdomen som tidigare har utvecklats.

Transfusion av sladdblod

En läkare kommer att transficera blodkropps stamceller i patienten. Cellerna erhålls från navelsträngen hos en donator som inte är relaterad till patienten. Emellertid har denna procedur också visat sig hjälpa endast de patienter som behandlas innan symptomen uppträder.

• Komplikationer Vad är komplikationerna av krabbsjukdom?
• Sjukdomen är vanligtvis livshotande. Eftersom det skadar en persons centrala nervsystemet ingår komplikationer:
• blindhet
• dövhet

allvarlig förlust av muskelton

allvarlig psykisk försämring

andningssvikt och dödsfall

OutlookWhat är den långsiktiga Utsikter för personer med Krabbe-sjukdom?

Utsikterna är mycket dåliga. I genomsnitt kommer barn som utvecklar Krabbe-sjukdomen att dö före 2 års ålder. Barn som utvecklar sjukdomen senare i livet kommer att leva lite längre men dör typiskt mellan 2 och 7 år efter diagnosen.

Förebyggande Hur kan Krabbe sjukdom förebyggas?

Om båda föräldrarna bär den genetiska defekten som orsakar Krabbe sjukdom, finns det 25 procent chans att överföra sjukdomen till sitt barn. 25 procent risken att överföra sjukdomen kan inte sänkas om föräldrarna bär den genetiska mutationen. Det enda sättet att undvika risken är om transportörerna beslutar att inte ha barn. Föräldrarna kan dock ta reda på om de bär genen för Krabbe-sjukdom genom ett blodprov. Om det finns en familjehistoria av Krabbe-sjukdomen, kan prenatala tester göras för att skärpa fostret för tillståndet. Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med en familjehistoria av Krabbe-sjukdom om de funderar på att ha barn.