Osler-Weber-Rendu sjukdom : Orsaker, symtom och diagnos

Osler-Weber-Rendu syndromet (OWR) är också känt som ärftlig hemorragisk telangiectasi (HHT). Det är en genetisk blodkärlstörning som ofta leder till överdriven blödning. Enligt HHT Foundation International syndromet påverkar ungefär en av 5 000 människor. Men många med sjukdomen vet inte att de har det, så det här numret kan faktiskt vara högre.

The namnet Osler-Weber-Rendu syndromet är namngivet för de läkare som arbetade med att undersöka detta tillstånd på 1890-talet. De upptäckte att problem med blodkoagulering inte orsakar detta tillstånd, vilket tidigare antagits. Istället orsakas detta tillstånd av problem med th e blodkärl själva.

I ett hälsosamt cirkulationssystem finns tre typer blodkärl. Det finns artärer, kapillärer och vener. Blod som rör sig bort från ditt hjärta transporteras genom artärer, som reser vid högt tryck. Blod som rör sig mot ditt hjärta bärs genom vener, och det färdas vid ett lägre tryck. Kapillärerna sitter mellan dessa två typer av blodkärl, och den smala passagen i dina kapillärer bidrar till att sänka blodtrycket innan det når åren.

Människor med OWR saknar kapillärer i vissa blodkärl. Dessa onormala blodkärl är kända som arteriovenösa missbildningar (AVM).

Eftersom det inte finns något att sänka blodtrycket innan det rinner in i venerna, upplever personer med OWR ofta ansträngda ådror som ibland kan spricka. När stora AVM uppträder kan blödningar förekomma. Blödningar i dessa områden kan bli livshotande:

- hjärnan

lungorna

levern

• mag-tarmkanalen
• Människor med OWR har också onormala blodkärl som kallas "telangiectasias" nära hud- och slemhinnorna. Dessa blodkärl är dilaterade eller utvidgade och är ofta synliga som små röda prickar på hudytan.
• Symptom Vad är symtomen på Osler-Weber-Rendu syndromet?
• Symptom och tecken på OWR och deras svårighetsgrad varierar kraftigt, även bland familjemedlemmar.

Ett vanligt tecken på OWR är ett stort rött födelsemärke, ibland kallad en portvinfläck. En port-vin fläck orsakas av en samling av dilaterade blodkärl, och det kan mörka i färg som personen åldras.

Telangiectasier är ett annat vanligt symptom på OWR. De är ofta små röda prickar och är benägna att blöda. Märkena kan förekomma hos unga barn eller inte förrän efter puberteten. Telangiectasier kan förekomma på:

ansikte

läppar

tunga

• öron
• fingertoppar> ögonvita
• mag-tarmsystemet
• AVM kan förekomma var som helst inom kroppen. De vanligaste sidorna är:
• näsan
• lungorna
• mag-tarmkanalen

levern

• hjärnan
• ryggraden
• Det vanligaste symptomet på OWR är näsblod orsakad av telangiectasias i näsan.Faktum är att detta ofta är det tidigaste symptomet på OWR. Näsblod kan hända dagligen eller så sällan som två gånger per år.
• När AVM bildar sig i lungorna kan de påverka lungfunktionen. En person med lung-AVM kan utveckla andfåddhet. De kan hosta blod. Allvarliga komplikationer från lung-AVM inkluderar också stroke och infektioner i hjärnan. Människor med OWR kan utveckla dessa komplikationer eftersom utan kapillärer, blodproppar och infektioner kan resa direkt från resten av kroppen till hjärnan utan buffert.
• En person med gastrointestinal AVM kan vara benägen för matsmältningsbesvär, som blodiga avföring. Dessa är inte generellt smärtsamma. En blodförlust leder emellertid ofta till anemi. Gastrointestinala AVM kan förekomma i magen, tarmarna eller matstrupen.
• AVM kan vara särskilt farligt när de uppstår i hjärnan. När man blöder kan det orsaka anfall och mindre slag.

Orsaker Vad orsakar Osler-Weber-Rendus syndrom?

Personer med OWR ärver en onormal gen som gör att deras blodkärl bildas felaktigt. OWR är en autosomal dominant sjukdom. Det innebär att endast en förälder behöver ha den onormala genen att överföra den till sina barn. OWR hoppar inte över en generation. Dock kan tecknen och symtomen variera kraftigt mellan familjemedlemmarna. Om du har OWR är det möjligt att ditt barn kan ha en mildare eller svårare kurs än du.

I mycket sällsynta fall kan ett barn födas med OWR även när ingen av föräldrarna har syndromet. Detta händer när en av de gener som orsakar OWR muteras i ett ägg eller en spermiecell.

DiagnosDiagnostiserande Osler-Weber-Rendus syndrom

Närvaron av telangiektasier är en indikation på OWR. Andra ledtrådar som kan leda till en diagnos är:

vanliga näsblod

anemi

blodig avföring

har en förälder med syndromet

• Om du har OWR kan din läkare göra ytterligare test. Till exempel:
• Ett blodprov kan kontrollera för anemi eller järnbrist i blodet.
• En CT-skanning kan visa interna AVM, som i lungor, lever och hjärnor.
• En gastrointestinal läkare kan infoga en liten kamera ner i halsen för att kontrollera AVM i din matstrupe. Detta kallas endoskopi.

Ett ekkokardiogram använder ljudvågor för att kontrollera blodflödet in och ut ur ditt hjärta.

• Om du har OWR, ska du screenas för AVM i lungorna och hjärnan. Detta kan hjälpa din läkare att upptäcka ett potentiellt farligt problem innan något går fel. En MR kan skärpa för problem i hjärnan. CT-skanningar kan upptäcka lung-AVM.
• Din läkare kan övervaka de pågående symtomen på detta syndrom genom regelbundna kontroller.
• Genetisk testning behövs vanligtvis inte för att diagnostisera OWR. Dessa tester är dyra och kan inte vara tillgängliga under alla omständigheter. Personer med OWR: s familjehistoria som är intresserade av genetisk testning bör diskutera sina alternativ med en genetisk rådgivare.
• Behandling av Osler-Weber-Rendu-syndromet

De olika symptomen på OWR vardera kräver sina egna typer av behandling.

Näsblod

Näsblod är en av de vanligaste manifestationerna av OWR. Lyckligtvis finns det flera typer av behandlingar som kan hjälpa till. Noninvasive behandlingar inkluderar:

med hjälp av en luftfuktare för att hålla luften i ditt hem eller på arbetsplatsen fuktig

hålla näsan i smörjmedlet smält med salva

ta östrogen för att eventuellt minska blödningsepisoderna

Om icke-invasiva läkemedel misslyckas, det finns andra alternativ. Laserterapi värmer och tätar kanterna på varje telangiektasi. Du kan dock behöva ha upprepade sessioner för varaktig symtomavlastning. Septal dermoplasti är också ett alternativ för personer med svåra näsblod. Målet med detta förfarande är att ersätta slemhinnan, eller den tunna näsan i näsan, med ett hudtransplantat som ger ett tjockare foder. Detta skär ner på näsblod.

• Interna AVM
• Allvarligare operation kan krävas för AVM i lungorna eller hjärnan. Målet är att vidta förebyggande åtgärder innan det finns problem. Embolisering är en kirurgisk process som behandlar lung-AVM genom att stoppa blodflödet till dessa onormala blodkärl. Det kan göras om några timmar som öppenvårdskirurgi. Denna procedur innefattar införandet av ett material, såsom en metallspole, plugg eller lim, i AVM för att blockera det. Kirurgi krävs för hjärnans AVM och beror på storlek och plats.
• Embolisering är mycket svårare att utföra på levern. Det kan orsaka allvarliga komplikationer. Därför är behandling för lever-AVM-mål riktade mot symtomförbättring. Om medicinsk hantering misslyckas kräver en person med OWR en levertransplantation.

Anemi

Om intestinal blödning orsakar blodbrist, kommer din läkare att rekommendera järnbehandling. Detta kommer att vara i pillerform om du inte absorberar tillräckligt med järn. I så fall måste du ta järn intravenöst. I allvarliga fall kan din läkare beställa hormonell behandling eller blodtransfusion.

Hudsymtom

Dermatologer kan behandla portvin-märken med laserterapi om de blöder mycket eller inte tycker om hur de ser ut.

Andra komplikationer av ORW-syndrom

När munbakterier går in i blodomloppet och passerar genom en lung-AVM, kan det orsaka hjärnabscess. En abscess är en samling av infekterat material som innehåller immunceller och pus. Detta händer oftast under tandprocedurer. Om du har lung-AVM eller inte har blivit screenad, prata med din läkare om att ta antibiotika innan du fortsätter med något dentalt arbete.

Outlook för Osler-Weber-Rendu syndromet

De flesta människor med OWR leder helt normala liv. Syndromet är bara livshotande när en intern AVM börjar blöda okontrollerbart. Besök din läkare regelbundet så att de kan övervaka eventuella interna AVM.