ÄRftligt angioödem: Tidig varningsskyltar och symtom

Ärftlig angioödem (HAE) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar hur immunsystemet kontrollerar inflammation. Det orsakar upprepade episoder av svår svullnad i huden, luftvägarna och mag-tarmsystemet. Mellan 1 av 10 000 och 1 av 50 000 har HAE över hela världen.

Några personer med HAE börjar märka symptom kring puberteten. Om obehandlad kan svullnadattacker öka. Tidsåtgången, frekvensen och allvaret av dessa attacker kan vara oförutsägbar och variera över hela människans liv. Medicinering kan minska attackerna och göra dem mindre svåra.

HAE kan vara svårt att diagnostisera eftersom dess symtom överlappar med allergiska reaktioner och vanliga gastrointestinala sjukdomar. Dessa inkluderar gastroenterit, irritabelt tarmsyndrom, appendicit, divertikulit och pankreatit.

Obehandlade HAE-attacker kan störa ditt dagliga liv. Så det är viktigt att känna igen HAE-symtom. Symtomen kan till och med vara livshotande om inflammation i halsen stänger din luftväg.

Tidiga varningssymtom

Vissa HAE-attacker börjar med tidiga varningssymtom flera timmar innansvullnad börjar. Omkring 25 procent av personer med HAE kan få tidiga varningssymtom. Dessa symtom kan innefatta:

• smärtfritt, klåda utslag
• stickande hud
• hudtäthet
• trötthet
• irritabilitet
• plötsliga humörförändringar
• ångest

Vanliga HAE-tecken och symtom

Under en HAE-attack kan svullnad hända på olika ställen. Detta inkluderar händer, fötter, könsorgan, mag-tarmkanalen och halsen. Svullnad i halsen är en medicinsk nödsituation. Du bör söka behandling vid första tecknet på detta symptom.

Hudsvullnad

Den vanligaste symptomen på HAE är svullnad som börjar med täthet och stickningar i huden. Då går det fram till extrem, smärtsam svullnad.Om obehandlad minskar denna svullnad vanligen över en till tre dagar. Dessa symtom kan förhindra dig från att delta i normala aktiviteter. Till exempel kan dina fingrar svälla så att de inte kan böja och fötterna kan bli för svullna för att sätta på skor.

Hudsvullnad från HAE kan påverka ditt:

• händer
• fötter
• ansikte och mun
• könsorgan
• skinkor

buksvullnad

Svullnad i GI-kanalen utgör hälften av alla HAE-attacker. När GI-kanalen påverkas under en HAE-attack kan det leda till:

• svår magsmärta
• illamående
• kräkningar
• diarré
• uttorkning

hos personer med odiagnostiserad HAE kan buksymptom leda till onödiga operationer om de är förvirrade med tillstånd som blindtarmsinflammation, äggstocks-torsion eller sönderbrutna cyster i äggstockarna.

I allvarliga fall kan förlusten av kroppsvätskor från buksvullnad leda till hypovolemisk chock.Detta är ett livshotande tillstånd som kräver omedelbar läkarvård.

Svullnad i halsen

Svullnad i halsen är det mest allvarliga och farliga symptomet på HAE. Omkring 50 procent av personer med HAE har haft minst en halssvullnadshändelse.

Om du tror att din hals svullnar eller om du har problem med att andas, sväljer eller pratar, ska du ringa 911. Betennelse i halsen kan vara dödlig om den stänger din luftväg. Det tar vanligtvis flera timmar för dessa attacker att utvecklas, men ibland sker de snabbare.

Symptom på inflammation i halsen är:

• förändring av röstkvalitet eller heshet
• svårighet att svälja
• andningssvårigheter

Till skillnad från allergisk reaktion, kan antihistaminer och kortikosteroider inte användas för att behandla svullnad i halsen orsakad av HAE.

Om du behandlar en halssvullnad attack hemma, bör du fortfarande söka omedelbar vård för att säkerställa att din luftväg är säker.

Vad triggar HAE-symtom?

Medan vissa HAE-attacker inträffar utan förklaring kan vissa händelser eller aktiviteter utlösa HAE-symtom. Att känna igen vad som utlöser dina attacker kan hjälpa dig att undvika eller hantera dem. Dessa triggers inkluderar:

• ångest eller stress
• tandvård
• kirurgi
• mediciner
• sjukdomar
• vissa livsmedel
• fysiska eller miljöfaktorer

Hantera HAE-symtom

Även om HAE är ett livslångt tillstånd, dess symptom är hanterbara med rätt behandlingsplan och mediciner. Du kan ta mediciner regelbundet för att förhindra attacker. Behandling av attacker så snart du känner igen symtomen bidrar också till att minska deras påverkan på ditt liv.

Att hålla en logg eller dagbok för att förstå dina symtom och vad som triggar dem hjälper dig och din läkare att utveckla en plan för att hantera din HAE. Med rätt hantering kan du leda ett fullt och aktivt liv med HAE.