Vad är polycythemia vera? symtom, tecken, orsaker, behandling och typer

Vad är polycythemia (antal röda blodkroppar)?

• Polycythemia är ett ökat antal röda blodkroppar i blodet. Vid polycytemi kan halterna av hemoglobin (Hgb), hematokrit (Hct) eller röda blodkropparna (RBC) höjas när de mäts i det totala blodantalet (CBC), jämfört med normalt.
• Hemoglobinnivåer större än 16, 5 g / dL (gram per deciliter) hos kvinnor och större än 18, 5 g / dL hos män antyder polycytemi. När det gäller hematokrit är ett värde större än 48 hos kvinnor och 52 hos män indikerar polycytemi.
• Produktion av röda blodkroppar (erytropoies) sker i benmärgen och regleras i en serie specifika steg.
• Ett av de viktiga enzymerna som reglerar denna process kallas erytropoietin (Epo). Majoriteten av Epo produceras och frigörs av njurarna, och en mindre del frigörs av levern.
• Polycytemi kan bero på interna problem med produktionen av röda blodkroppar. Detta kallas primär polycytemi. Om polycytemi orsakas på grund av ett annat underliggande medicinskt problem, kallas det sekundär polycytemi.
• De flesta fall av polycytemi är sekundära och orsakas av ett annat medicinskt tillstånd. Primära polytemier är relativt sällsynta.
• En procent till fem procent av nyfödda kan ha polycytemi (neonatal polycytemi).

Vad är symtomen på polycytemi?

Symtom på polycytemi kan variera mycket. Hos vissa personer med polycytemi kan det inte finnas några symtom alls.

Vid sekundär polycytemi är de flesta av symtomen relaterade till det underliggande tillståndet som ansvarar för polycytemi.

Symtom på polycythemia vera kan vara vaga och ganska generella. Några av de viktiga symtomen inkluderar:

• lätt blåmärken;
• lätt blödning;
• bildning av blodproppar (potentiellt kan leda till hjärtattacker, stroke, blodproppar i lungorna);
• ben- och ledvärk (smärta i höften eller smärta i ribben)
• huvudvärk;
• klåda;
• klåda efter att ha tagit en dusch eller bad (pruritus efter badet);
• Trötthet;
• yrsel; och
• buksmärtor.

Vad orsakar primär polycytemi?

Vid primär polycytemi leder inneboende eller förvärvade problem med produktion av röda blodkroppar till polycytemi. Två huvudbetingelser som tillhör denna kategori är polycythemia vera (PV eller polycythemia rubra vera) och primär familjär och medfødt polycythemia (PFCP).

• Polycythemia vera (PV) är relaterat till en genetisk mutation i JAK2-genen, som tros öka känsligheten hos benmärgsceller för Epo, vilket resulterar i ökad produktion av röda blodkroppar. Nivåerna för andra typer av blodceller (vita blodkroppar och blodplättar) ökar också ofta i detta tillstånd.
• Primär familjär och medfödd polycytemi (PFCP) är ett tillstånd relaterat till en mutation i EPOR-genen och orsakar ökad produktion av röda blodkroppar som svar på Epo.

Vad orsakar sekundär polycytemi?

I motsats till primär polycytemi där överproduktion av röda blodkroppar resulterar från ökad känslighet eller respons på Epo (ofta med lägre än normala nivåer av Epo), i sekundär polycytemi produceras fler röda celler på grund av höga nivåer av cirkulerande Epo.

De huvudsakliga orsakerna till högre än normalt Epo är kronisk hypoxi (dålig syre i blodet på lång sikt), dålig syretillförsel på grund av onormala röda blodkroppsstrukturer och tumörer som släpper otillräckligt höga mängder Epo.

Några av de vanliga tillstånd som kan resultera i förhöjd erytropoietin på grund av kronisk hypoxi eller dålig syretillförsel inkluderar:

• kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL, emfysem, kronisk bronkit),
• pulmonell hypertoni,
• hypoventilationssyndrom,
• hjärtsvikt,
• obstruktiv sömnapné,
• dåligt blodflöde till njurarna, och
• bor i höga höjder.

2, 3-BPG-brist är ett tillstånd där hemoglobinmolekylen i de röda blodkropparna har en onormal struktur. I detta tillstånd har hemoglobin en högre affinitet att hålla fast vid syre och är mindre benägna att släppa det till vävnaderna. Detta resulterar i att fler röda blodkroppar produceras som svar på vad vävnaderna i kroppen uppfattar som en otillräcklig syrgasnivå. Resultatet är mer cirkulerande röda blodkroppar.

Vissa tumörer har en tendens att utsöndra otillräckligt stora mängder Epo, vilket leder till polycytemi. De vanliga Epo-frisättande tumörerna är:

• levercancer (hepatocellulärt karcinom),
• njurcancer (njurcellscancer),
• binjureadenom eller adenokarcinom och
• livmodercancer.

Det finns också mer godartade tillstånd som kan orsaka ökad Epo-sekretion, såsom njurcyster och njurhinder.

Kronisk exponering av kolmonoxid kan också leda till polycytemi. Hemoglobin har naturligtvis en högre affinitet för kolmonoxid än för syre. Därför, när kolmonoxidmolekyler fäster vid hemoglobin, kan polycytemi (ökad produktion av röda celler och hemoglobin) uppstå för att kompensera för den dåliga syretillförseln av de befintliga hemoglobinmolekylerna. Ett liknande scenario kan också uppstå med koldioxid vid långvarig cigarettrökning.

Polycythemia hos nyfödda (neonatal polycythemia) orsakas ofta av överföring av moderblod från morkakan eller blodtransfusioner. Långvarig dålig syretillförsel till fostret (intrauterin hypoxi) på grund av otillräcklig placenta kan också leda till neonatal polycytemi.

Vad är relativ polycytemi?

Relativ polycytemi beskriver tillstånd där röda blodvolymen är hög på grund av ökad blodkoncentration av röda celler som ett resultat av uttorkning. I dessa situationer (kräkningar, diarré, överdriven svettning) är antalet röda blodkroppar normalt, men på grund av vätskeförlusten som påverkar blodet (plasma) kan antalet röda blodkroppar tyckas vara högt.

Vad är stresspolycytemi?

Stress erytrocytos (även känd som pseudopolycytemi eller Gaisbocks syndrom) ses hos feta medelålders män som behandlas med diuretika mot högt blodtryck. Det är inte ovanligt att sådana män också är cigarettrökare.

Vilka är riskfaktorerna för polycytemi?

Några av riskfaktorerna för polycytemi inkluderar:

• kronisk hypoxi;
• långvarig cigarettrökning;
• familjär och genetisk predisposition;
• bor i höga höjder;
• långvarig exponering för kolmonoxid (tunnelarbetare, bilverkstäder, invånare i mycket förorenade städer); och
• Ashkenazi judiska förfäder (kan ha ökad frekvens av polycythemia vera på grund av genetisk mottaglighet).

När ska jag ringa läkaren om polycytemi?

Personer med primär polycytemi måste vara medvetna om några av de potentiellt allvarliga komplikationer som kan uppstå. Bildningen av blodproppar (hjärtinfarkt, stroke, blodproppar i lungorna eller benen) och okontrollerad blödning (näsblod, gastrointestinal blödning) kräver vanligtvis snabb läkare från den behandlande läkaren eller akutavdelningen.

Patienter med primär polycytemi vårdas vanligtvis av sina primärvårdsläkare, internister, familjeläkare och hematologer (läkare som är specialiserade på blodsjukdomar).

Tillstånd som leder till sekundär polycytemi kan hanteras av primärvårdsläkare och internister utöver specialister. Till exempel kan personer med långvarig lungsjukdom rutinmässigt träffa sin lungläkare (pulmonolog) och personer med kronisk hjärtsjukdom kan se sin hjärtläkare (kardiolog).

Vilka tester och tester används för att diagnostisera polycytemi?

I de flesta fall kan polycytemi upptäckas för övrigt i rutinmässigt blodarbete som beställts av en läkare av ett oberoende medicinskt skäl. Detta kan då leda till ytterligare undersökningar för att hitta orsaken till polycytemi.

Vid utvärderingen av en patient med polycytemi är en omfattande medicinsk historia, fysisk undersökning, familjehistoria och social och yrkeshistoria mycket viktig. I den fysiska undersökningen kan särskild uppmärksamhet ägnas hjärt- och lungundersökningen. En förstorad mjälte (splenomegaly) är en av de framträdande funktionerna i polycythemia vera; därför är en noggrann abdominalundersökning för utvärdering av en förstorad mjälte viktig.

Rutinmässigt blodarbete inklusive ett konkurrerande blodantal (CBC), koaguleringsprofil och metabolisk panel är grundläggande komponenter i laboratorietester för att bedöma orsaken till polycytemi. Andra typiska tester för att bestämma de potentiella orsakerna till polycytemi inkluderar röntgen från bröstet, elektrokardiogram (EKG), ekokardiogram, hemoglobinanalys och kolmonoxidmätning.

I polycythemia vera påverkas vanligtvis också andra blodkroppar, representerade av ett onormalt högt antal vita blodkroppar (leukocytos) och blodplättar (trombocytos). Benmärgsundersökningar (benmärgsaspiration eller biopsi) är ibland nödvändiga för att undersöka produktion av blodkroppar i benmärgen. Riktlinjer rekommenderar också att man kontrollerar för JAK2-genmutationen som ett diagnostiskt kriterium för polycythemia vera.

Kontroll av Epo-nivåer krävs inte, men dessa kan ibland ge användbar information. Vid primär polycytemi är Epo-nivån vanligtvis låg, medan i Epo-utsöndrande tumörer kan nivån vara högre än normalt. Resultaten måste tolkas noggrant eftersom Epo-nivån kan vara lämpligt hög som svar på kronisk hypoxi, om det är den bakomliggande orsaken till polycytemi.

Vad är behandlingen av polycytemi?

Stödet i terapin för polycythemia vera förblir flebotomy (blodutsläpp). Målet med flebotomy är att hålla hematokriten cirka 45% hos män och 42% hos kvinnor. Inledningsvis kan det vara nödvändigt att göra flebotomi varannan till tredje dag och ta bort 250 till 500 ml blod varje session. När målet har uppnåtts kan underhållsflebotomi utföras mindre ofta.

Ett vanligt rekommenderat läkemedel för behandling av polycytemi kallas hydroxyurea (Hydrea). Detta rekommenderas särskilt hos personer med risk för bildning av blodpropp. Vid en ålder mer än 70 år, med både ett förhöjt trombocytantal (trombocytos) större än 1, 5 miljoner och hjärt-kärlsjukdom gör användningen av hydroxyurea mer gynnsam. Hydroxyurea rekommenderas också till patienter som inte kan tolerera flebotomi. Hydroxyurea kan sänka alla förhöjda blodantal (WBC, röda blodkroppar och blodplättar), medan flebotomi bara sänker HCT.

Aspirin har också använts för behandling av polycytemi för att minska risken för koagulation (trombotiska) händelser. Dess användning undviks vanligtvis hos personer med någon blödningshistorik. Aspirin används vanligtvis i samband med flebotomi.

Vad är behandlingen för sekundär polycytemi?

• Behandling av sekundär polycytemi beror på dess orsak.
• Kompletterande syre kan tillhandahållas för individer med kronisk hypoxi.
• Andra terapier kan riktas mot att behandla orsaken till polycytemi (till exempel lämplig behandling av hjärtsvikt eller kronisk lungsjukdom).
• Behandlingar av primär polycytemi spelar en viktig roll för att förbättra resultatet av sjukdomen.

Polycythemia Hemläkemedel och livsstilsförändring

Hos personer med primär polycytemi kan några enkla åtgärder vidtas hemma för att kontrollera potentiella symtom och undvika eventuella komplikationer.

• Det är viktigt att hålla sig väl hydratiserad för att undvika att koncentrera blodet ytterligare genom uttorkning. I allmänhet finns det inga begränsningar i fysisk aktivitet.
• Om en person har en förstorad mjälte kan kontaktsport undvikas för att förhindra miltskador och brott.
• Det är bäst att undvika järntillskott eftersom detta kan främja mer produktion av röda blodkroppar.

Vad är uppföljningen för polycytemi?

Frekvent övervakning rekommenderas under tidig behandling med flebotomi tills en acceptabel hematokrit upprätthålls tillräckligt. Därefter kan blodutsläpp göras efter behov för att upprätthålla lämplig hematokrit baserat på varje individs svar på denna terapi.

Vissa av komplikationerna av primär polycytemi, som listas nedan, kräver ofta närmare uppföljning och övervakning. Dessa komplikationer inkluderar:

• Blodproppar (trombos) som orsakar hjärtattacker, stockar, blodproppar i benen eller lungorna eller blodproppar i artärerna. Dessa händelser anses vara de viktigaste dödsorsakerna av polycytemi.
• Allvarlig blodförlust eller blödning.
• Transformation till blodcancer (till exempel leukemi, myelofibros).

Hur kan jag förhindra polycytemi?

• Många orsaker till sekundär polycytemi kan inte förhindras. Vissa potentiella förebyggande åtgärder är emellertid:
  • rökavvänjning;
  • undvika långvarig exponering av kolmonoxid; och
  • lämplig hantering av sjukdomar såsom kronisk lungsjukdom, hjärtsjukdom eller obstruktiv sömnapné.
• Primär polycytemi på grund av mutation av gener är vanligtvis inte förebyggande.

Vad är prognosen för polycytemi?

• Utsikterna för primär polycytemi utan behandling är i allmänhet dåliga med en livslängd på cirka 2 år. Men med flebotomi ensam, många patienter lever normalt liv och njuta av en normal livslängd.
• Utsikterna för sekundär polycytemi beror till stor del på huvudorsaken.