Narkolepsi orsaker, symtom, behandling och mediciner

Vad är narkolepsi?

Narkolepsi är en sömnstörning som orsakar överväldigande och svår sömnighet på dagen. Patologisk sömnighet kännetecknas av det faktum att den förekommer vid olämpliga tidpunkter och platser. Sömnattackerna på dagen kan inträffa med eller utan varning och kan uppstå upprepade gånger på en enda dag. Personer med narkolepsi har ofta fragmenterad nattesömn med ofta korta vakningar.

Följande är några lite kända fakta om narkolepsi:

• Ofta erkänns narkolepsi under många år. Det kan vara en försening på 10 år mellan sjukdomens början och diagnosen.
• Cirka hälften av vuxna med narkolepsi rapporterar retrospektivt symptom som började i tonåren. För de flesta patienter börjar narkolepsi mellan 15 och 30 år. Det förekommer mindre ofta hos barn yngre än 10 år.
• Narkolepsi kan leda till försämring av sociala och akademiska prestationer hos annars intellektuellt normala barn.
• Narkolepsi är ett behandlingsbart tillstånd. Ett multimodalt tillvägagångssätt är mest effektivt (mediciner, ett regelbundet sömnschema för nattetid och schemalagda tupplurar under dagen) krävs för det mest gynnsamma resultatet.

Narkolepsi Symtom och tecken

Narkolepsi kännetecknas vanligtvis av följande fyra symtom med olika frekvenser:

• Överdriven sömnighet på dagen
• Kataplexi (plötslig och tillfällig förlust av muskelton som ofta utlöses av känslor som skratt)
• Hallucinationer (livliga drömliknande upplevelser som inträffar när du somnar eller när du vaknar)
• Sömnförlamning (förlamning som oftast inträffar när han somnar eller vaknar; personen kan inte röra sig i några minuter)

Mindre ofta har personer alla fyra symtomen.

Narkolepsi orsaker

Narkolepsi tros vara ett resultat av en genetisk predisposition och onormal neurotransmitter (hypokretin, även känd som orexin) funktion och känslighet.

Genetisk predisposition

Förståelsen av narkolepsi härstammar främst från forskning som involverar narkoleptiska hundar (till exempel speciella laboratorieuppfödda Dobermans och Labradors). I dessa djurmodeller överförs störningen på ett autosomalt recessivt sätt och kännetecknas huvudsakligen av kataplexi. En liten procentandel av mänskliga fall ärvs och, till skillnad från hundformen, överförs det på ett autosomalt dominerande sätt.

signalsubstans

Neurotransmitteren hypokretin identifierades under de senaste åren och är starkt associerad med narkolepsi hos hundar med genetisk predisposition. Hypokretinnivåer hos människor med narkolepsi har visat sig vara odetekterbara eller låga i flera nyligen genomförda studier av patienter med narkolepsi. Hypokretin verkar modulera aktivitet i hypotalamus (den del av hjärnan som är associerad med sömn). Bristen på hypocretin kan ge sömnattacker. Läkemedlet modafinil (Provigil) är användbart vid behandling av narkolepsi tros aktivera hypocretininnehållande nervceller.

Narkolepsiprövningar och tester

Epworth sömnighetskala

Frågeformulär används för att mäta överdriven sömnighet. Det vanligaste frågeformuläret är Epworth Sleepiness Scale (1991) med 8 frågor.

• Svar på varje fråga på en skala från 0 (inte alls troligt att somna) till 3 (mycket troligt att somna) erhålls.
• Den resulterande totala poängen är mellan 0 och 24.
• Även om vilken poäng som utgör onormal sömnighet är kontroversiell, garanterar totala poäng över 10 i allmänhet utredning.
• Du kan ta Epworth Sleepiness Scale Test.

polysomnografi

För denna undersökning måste man komma till ett sömnlaboratorium ungefär två timmar före sänggåendet utan att göra några förändringar i de dagliga vanorna. Sedan övervakas och inspelas hela nattens sömn. Följande parametrar övervakas:

• Hjärnans elektriska aktivitet (elektroencefalogram)
• Hjärta elektrisk aktivitet (elektrokardiogram)
• Muskelrörelser (elektromyogram)
• Ögonrörelser (elektrookulogram)
• Andningsvägar (oral termistor eller nasal tryckgivare)

Dessa parametrar övervakas när man passerar genom de olika sömnstadierna (se Sleep: Förstå grunderna).

Om en person har narkolepsi, visar polysomnografen kort sömnfördröjning på vanligtvis mindre än fem minuter och en onormalt kort fördröjning före den första REM-sömnen (SOREMPs). Under en sömnsundersökning eller en tupplurundersökning som kallas ett Multiple Sleep Latency Test (MSLT) antyder mer än två SOREMPs och en genomsnittlig sömnfördröjning på mindre än fem minuter starkt narkolepsi.

Flera sömnfördröjningstest

I detta test mäts den tid det tar en person att somna (sömn latens) under dagen medan han ligger i ett lugnt rum. Detta test utförs morgonen efter polysomnogrammet över natten. Personen tar fyra eller fem schemalagda tupplurar varannan timme. Den första tuppluren börjar två timmar efter att ha vaknat samma morgon. Personer med normal sömn och vakenhet tar cirka 10-20 minuter för att somna. Personer med narkolepsi (och andra orsaker till onormal sömnighet) tar mycket kortare tid (mindre än fem minuter) att gå från vakenhet till sömn.

Detta test görs inte rutinmässigt isolerat, utan kan vara en del av en fullständig utvärdering av en patient för hypersomni. Två veckor före dessa tester ombeds patienten att hålla en sömndagbok som registrerar sänggåendet, väckningstider och tupplurar. Deras läkare kommer att informera dem om att gradvis eliminera mediciner som kan påverka sömntesterna.

CSF (cerebrospinal fluid) hypokretintest

Detta har ännu inte blivit en del av de rutinmässiga diagnostiska verktygen för narkolepsi, men används oftare. För detta test avlägsnas ett prov av cerebrospinalvätska genom ryggstång och skickas till laboratoriet för analys. Specificiteten och känsligheten för CSF-hypokretintestet är tillräckligt hög för att det ska ha klinisk användbarhet för diagnos. Således är det att utveckla de exakta kriterierna för diagnos av narkolepsi och andra sömnstörningar.

Narkolepsi- behandling

Behandling av narkolepsi sträcker sig från korrekta sömnrutiner, träning och andra åtgärder som drabbas av patienterna kan införa på egen hand, till läkemedel som antidepressiva medel och stimulanser som administreras av läkare.

Hemläkemedel mot narkolepsi

• Sovhygien är mycket viktigt. Till exempel har många människor en förbättring av sina symtom om de upprätthåller ett regelbundet sömnschema, vanligtvis sju till åtta timmars sömn per natt.
• Planerade tupplurar under dagen hjälper också. En studie föreslog att det optimala sömnmönstret är en kombination av schemalagd natt sömn (till exempel från 11:00 till 7:30) och två 15-minuters tupplurar.
• Patientens narkolepsi bör också undvika tunga måltider och alkohol (eftersom det kan störa sömnen).
• Körningen bör begränsas när patienten känner sig sömnig.
• Barn bör uppmuntras att delta i aktiviteterna efter skolan och idrott. Ett väl utformat träningsprogram kan vara fördelaktigt och stimulerande.
• Föräldrar bör be skolpersonal att ursäkta barnet från aktiviteter om han eller hon verkar dåsig.

Medicinsk behandling för narkolepsi

Huvudfokus för medicinsk behandling är symptomatisk lindring av överdriven sömnighet på dagen och kataplexi med stimulanter i centrala nervsystemet och antidepressiva medel. Stimulerande medel ökar vakenhet, vaksamhet och prestanda, medan antidepressiva medel minskar kataplektiska attacker.

Narkolepsi-mediciner

Läkemedel som fungerar som stimulanser är standardbehandling för narkolepsi. De inkluderar följande:

• metylfenidat (Ritalin)
• modafinil (Provigil) eller
• armodafinil (Nuvigil).

Metylfenidat (Ritalin)

• Metylfenidat hjälper till att minska överdriven sömnighet på dagen och förbättrar symtomen på narkolepsi hos 65% -85% av patienterna. Metylfenidat, det mest använda stimulantiet, förbättrar vakenheten på ett dosrelaterat sätt.
• Tyvärr har dessa mediciner oönskade biverkningar inklusive huvudvärk, irritabilitet, nervositet och gastrointestinala klagomål. Nattlig sömn kan försämras, vilket minskar sömntiden.
• Det finns teoretiska problem att dessa läkemedel kan bli ineffektiva om de används kontinuerligt under långa perioder. Därför råder vissa vårdgivare personer med narkolepsi att avstå från läkemedel en dag varje vecka (vanligtvis på en helg; känd som en "läkemedelshelg"). Under den dagen ska personen inte delta i aktiviteter som kräver att vara vaken, till exempel körning.

Modafinil (Provigil) eller Armodafinil (Nuvigil)

• Modafinil (Provigil) upptäcktes som ett nytt läkemedel som främjar långvarig vakenhet. Armodafinil (Nuvigil) har en liknande kemisk struktur och effekt.
• Det har visats i flera studier för att minska överdriven sömnighet på dagen. Personer som behandlades med modafinil upplevde både subjektiv förbättring och objektiv förbättring av sömnighet.
• Den vanligaste biverkningen är huvudvärk.
• Dess säkerhet hos barn har inte fastställts.

Antikataplektiska medel

Kataplektiska attacker behandlas vanligtvis med klomipramin, imipramin, fluoxetin eller natriumoxybat.

• Clomipramine (Anafranil) och imipramine (Tofranil) tillhör familjen av tricykliska antidepressiva medel. De minskar frekvensen av kataplexi hos personer med narkolepsi.
• Fluoxetin (Prozac) är en selektiv serotoninåterupptagshämmare som är användbar vid behandling av kataplexi. Det har färre biverkningar än tricykliska antidepressiva medel.

För både överdriven sömnighet och kataplexi på dagen:

• Natriumoxybat (Xyrem), ofta kallad gammahydroxibutyrat, är ett depressivt medel från centrala nervsystemet som ursprungligen godkändes för en liten del av personer med narkolepsi och kataplexi som inte svarar på andra antikataplektiska läkemedel. Den exakta mekanismen genom vilken den ger en effekt på kataplexi är okänd. Det har en historia av missbruk som ett fritidsläkemedel; därför godkände FDA det som ett schema III-kontrollerat ämne. Efter sitt första godkännande för kataplexi har det blivit godkänt för överdriven sömnighet på dagen vid narkolepsi.

En bildguide för sömnstörningar

Utsikter för narkolepsi

Problem hos barn med narkolepsi inkluderar dålig skolprestanda, social nedsatthet, löjning från kamrater och dysfunktion i andra aktiviteter i normal barndomsutveckling.

Vuxna upplever ofta narkoleptiska symtom som pinsamma och social isolering kan uppstå.

• De kan möta interpersonell stress i relationer, sexuell dysfunktion och svårigheter att arbeta på grund av själva tillståndet eller dess behandling.
• De kan uppleva jobbinsufficiens till följd av sömnattacker, minnesproblem, kataplexi, interpersonella problem och personlighetsförändringar. Dessa symtom kan leda till att kollegor uppfattar dem som "lata".
• Personer med narkolepsi misstänks ibland falskt för illegal användning av narkotika.
• Personer som tar stimulerande läkemedel bör informera sina arbetsgivare, eftersom de kan testa positivt för amfetaminer vid screening av läkemedelsprover.
• Personer med narkolepsi löper en ökad risk för bilolyckor.
• Vänster obehandlade, narkolepsi kan vara psykosocialt förödande. Men med korrekt hantering och behandling leder personer med narkolepsi vanligtvis meningsfulla och produktiva personliga och professionella liv.

Supportgrupper och rådgivning för narkolepsi

Om en person diagnostiseras med narkolepsi kan han eller hon gå med i en stödgrupp. Genom att bli medlem i en stödgrupp får man känslomässigt stöd från människor som har liknande problem. Det kommer att lindra isoleringen och känslan av att han eller hon är den enda med tillståndet.

Narkolepsinätverket kan hjälpa till att hitta en stödgrupp i ett område.

Narcolepsy Network Inc.
National Office
10921 Reed Hartman Hwy
Cincinnati, OH 45242
Tel: (513) 891-3522
Fax: (513) 891-3836
E-post: