Vad är abetalipoproteinemi? Orsaker, symtom och mer

Vad är abetalipoproteinemi (ABL)?

Abetalipoproteinemia (ABL) är ett ärftligt tillstånd att hindrar kroppen från att helt absorbera vissa dietfetter. Utan behandling kan det orsaka vitaminbrister som kan få långsiktiga effekter på din hälsa. Kostfetter och vitaminerna som de innehåller är viktiga för tillväxt och utveckling av många av kroppens organ och vävnader, inklusive hjärnan. ABL är också känt som Bassen-Kornzweig syndrom inte smittsam.

Symptom Vad är symtomen på abetalipoproteinemi? Symptomen på ABL varierar kraftigt. Detta speglar de många viktiga roller som fetter och vitaminer spelar i kroppen. Symptom varierar från problem med tillväxt och utveckling i spädbarn tal och samordningsproblem hos vuxna. Accord Inom den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD) påverkar symtomen ofta:

ögon

blod

nervsystemet

• mag-tarmkanalen
• Specifika symptom på ABL inkluderar:
• onormala tillväxtmönster hos spädbarn, t.ex. trivs
• ryggradens abnorma krökning

problem med balans och fingerfärdighet

• problem med samordning
• muskelsvaghet
• en utstående buk
• problem med syn
• talproblem
• slurring av tal
• fet, skummig, illaluktande eller annars oregelbunden avföring
• Om du eller ditt barn har några symptom på ABL, är det viktigt att du talar med din läkare. ABL kan behandlas, men fördröjningar i behandlingen kan ha varaktiga effekter.
• Orsaker Vad orsakar abetalipoproteinemi?

ABL är resultatet av problem med en gen som berättar för din kropp hur man kombinerar fett med protein för att göra något som kallas ett lipoprotein. När genen inte fungerar är det svårare för kroppen att smälta vissa typer av fett och vitaminer.

ABL är ett autosomalt recessivt tillstånd. Du måste ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att få tillståndet.

ABL är en sällsynt sjukdom. National Library of Medicine's Genetics Home Reference konstaterar att det endast finns 100 fall rapporterade över hela världen.

Diagnos Hur diagnostiseras abetalipoproteinemi?

Din läkare kan använda flera olika typer av tester för att diagnostisera ABL.

Metaboliska blodprov

Ett av de sätt som läkare diagnostiserar ABL är att leta efter förändringar i din ämnesomsättning. Test för brister i följande vitaminer är vanliga:

vitamin A

vitamin D

vitamin E

• vitamin K
• Läkare kan också testa dina nivåer av apolipoprotein B. Apolipoprotein B-metabolismen kan skilja sig från personer med ABL och andra lipidstörningar.
• Din läkare kan också köra ett fullständigt blodtal och en kolesterolstudie.
• Genetiska blodprov

Om du har en familjehistoria hos ABL, kan din läkare testa dig för att se om du har mutationer i din MTP-gen. Detta är genen som är ansvarig för att orsaka ABL. Att veta om du har mutationen är inte bara användbar för att bestämma om du har tillståndet. Det kan också hjälpa dig att bestämma om din partner behöver testas innan du har barn.

Andra diagnostiska test

Förutom att testa ditt blod kan din läkare utföra andra prov för att se hur ABL påverkar din kropp. Några exempel på sådana tester är:

ett ögonprov

ett avföringstestprov

elektromyografi

• Det kan ta flera besök hos läkaren att diagnostisera ABL. Det kan ibland vara svårt att avgöra om symptom beror på ABL eller ett annat tillstånd.
• Behandlingar Vad är behandlingarna för abetalipoproteinemi?
• En vanlig behandling för ABL är höga doser av fettlösliga vitaminer. Du kan också få andra tillskott, inklusive linolsyra, som är en omega-6-fettsyra.

Diet kan vara en viktig del i behandlingen av ABL. Din läkare kan rekommendera att tala med en nutritionist som kan hjälpa dig att minska ditt fettintag. Det kan innebära att man byter till skummet mjölk eller äter mindre portioner kött och andra feta livsmedel.

NORD konstaterar att undersökande behandlingar snart kommer att finnas tillgängliga för personer med ABL. Be din läkare om information om pågående kliniska prövningar för nya terapier.

Komplikationer Vilka är komplikationerna associerade med abetalipoproteinemi?

Det finns flera potentiellt allvarliga komplikationer hos ABL. Visuella problem kan bli värre över tid och leda till blindhet. Muskelfunktionens förändringar kan orsaka skakningar och leda till problem att gå eller utföra regelbundna aktiviteter. Vissa personer med ABL kan också uppleva mental försämring.

Den goda nyheten är att behandlingar för dessa komplikationer är tillgängliga. Dina läkare kanske inte kan återställa perfekt hälsa. Om du upplever dessa symptom kan de dock arbeta med dig för att återvinna så mycket mental klarhet, vision och muskelfunktion som möjligt.

OutlookVad är långsiktiga Outlook?

De specifika komplikationerna hos ABL kan variera beroende på personen, och din syn beror på graden av din sjukdom. Medan många människor har det bra med behandling kan ABL orsaka allvarliga problem i musklerna och nervsystemet.