ALS (Lou Gehrigs sjukdom)

Vad är ALS?

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en degenerativ sjukdom som påverkar hjärnan och ryggmärgen. ALS är en kronisk sjukdom som orsakar förlust av kontroll av frivilliga muskler. Nerverna som kontrollerar tal, sväljning och extremiteter rör sig ofta. Tyvärr har det inte hittats ett botemedel ännu.

Den berömda basebollspelaren Lou Gehrig diagnostiserades med sjukdomen 1939. ALS är också känd som Lou Gehrigs sjukdom.

Orsaker Vad är orsaken till ALS?

ALS kan klassificeras som antingen sporadisk eller familjär. De flesta fall är sporadiska. Det betyder att ingen specifik orsak är känd.

Mayo Clinic uppskattar att genetik endast orsakar ALS i cirka 5 till 10 procent av fallen. Andra orsaker till ALS är inte väl förstådda. Vissa faktorer som forskare tror kan bidra till ALS inkluderar:

• Fria radikala skador
• ett immunsvar som riktar mot motorns neuroner
• obalanser i det kemiska messengerglutamatet
• en uppbyggnad av onormala proteiner i nervcellerna

Mayo Clinic har också identifierade rökning, blyexponering och militärtjänst som möjliga riskfaktorer för detta tillstånd.

Uppkomsten av symtom i ALS uppträder vanligen mellan 50 och 60 år, även om symptom kan förekomma tidigare. ALS är något vanligare hos män än hos kvinnor.

Statistik Hur ofta förekommer ALS?

Enligt ALS-föreningen diagnostiseras varje år cirka 6 400 personer i USA med ALS. De uppskattar också att cirka 20 000 amerikaner lever för närvarande med sjukdomen. ALS påverkar människor i alla ras, sociala och ekonomiska grupper.

Detta tillstånd blir också vanligare. Det kan bero på att befolkningen åldras. Det kan också bero på ökade nivåer av en miljöfarlig faktor som ännu inte har identifierats.

Symptom Vad är symtomen på ALS?

Både sporadisk och familjen ALS är associerad med en progressiv förlust av motorneuroner. Symptomen på ALS beror på vilka delar av nervsystemet som påverkas. Dessa kommer att variera från person till person.

Medulla är den undre halvan av hjärnstammen. Det styr många av kroppens autonoma funktioner. Dessa inkluderar andning, blodtryck och hjärtfrekvens. Skador på medulla kan orsaka:

• uppslamad tal
• heshet
• svårighet att svälja
• känslomässig labilitet, som kännetecknas av överdriven känslomässiga reaktioner som skratt eller gråt
• förlust av muskelkontur i tungan tunga atrofi
• överskott av saliv
• andningssvårigheter

Kortikospinalkanalen är en del av hjärnan som består av nervfibrer.Det skickar signaler från din hjärna till ryggmärgen. ALS skadar kortikospinalkanalen och orsakar svaghet i spastisk lemmar.

Det främre hornet är den främre delen av ryggmärgen. Degenerering här kan orsaka:

• lindrande muskler eller slak svaghet
• muskelavmattning
• trötthet
• andningssvårigheter orsakad av svaghet i membranet och andra andningsmuskler

Tidiga tecken på ALS kan innefatta problem som utförs varje dag uppgifter. Till exempel kan du ha svårt att klättra trappor eller gå upp från en stol. Du kan också ha svårt att tala eller svälja, eller svaghet i dina armar och händer. Tidiga symptom finns vanligen i specifika delar av kroppen. De tenderar också att vara asymmetriska, vilket innebär att de bara händer på ena sidan.

När sjukdomen fortskrider, sprider symtomen generellt på båda sidor av kroppen. Bilateral muskelsvaghet blir vanlig. Detta kan leda till viktminskning från muskelavfall. Sinnena, urinvägarna och tarmfunktionen förblir vanligtvis intakta.

CognitionDoes ALS påverkar tänkande?

Kognitiv försämring är ett vanligt symptom på ALS. Behaviorella förändringar kan också ske utan mental nedgång. Emosionell labilitet kan förekomma hos alla ALS-lider, även de utan demens.

Ouppmärksamhet och långsam tänkande är de vanligaste kognitiva symptomen på ALS. ALS-relaterad demens kan också inträffa om det finns celldegenerering i frontalloben. ALS-relaterad demens kommer sannolikt att inträffa när det finns en familjehistoria av demens.

DiagnosHur är ALS diagnostiserad?

ALS diagnostiseras vanligtvis av en neurolog. Det finns inget specifikt test för ALS. Processen att upprätta en diagnos kan ta var som helst från veckor till månader.

Din läkare kan börja misstänka att du har ALS om du har progressiv neuromuskulär nedgång. De kommer att titta på för att öka problem med symtom som:

• muskelsvaghet
• slösar
• rubbning
• kramper
• kontrakturer

Dessa symtom kan också orsakas av ett antal tillstånd. Därför kräver en diagnos din läkare att utesluta andra hälsoproblem. Detta görs med en rad diagnostiska tester, inklusive:

• ett EMG för att utvärdera din muskels elektriska aktivitet
• nervledningsstudier för att testa din nervfunktion
• en MR som visar vilka delar av ditt nervsystem som påverkas
• blodprov för att utvärdera din allmänna hälsa och näring

Genetiska tester kan också vara användbara för personer med familjehistoria av ALS.

Behandling Hur behandlas ALS?

När ALS utvecklas blir det svårare att andas och smälta mat. Hud och subkutan vävnad påverkas också. Många delar av kroppen försämras, och alla måste behandlas på lämpligt sätt.

På grund av detta arbetar ett team av läkare och specialister ofta för att behandla människor med ALS. Specialister som är involverade i ALS-laget kan innefatta:

• en neurolog som är skicklig i förvaltningen av ALS
• en sjuksköterska
• en nutritionist
• en gastroenterolog
• en ergoterapeut
• en talterapeut
• en socialarbetare
• en mentalvårdspersonal
• en vårdgivare
• Familjemedlemmar ska prata med människor med ALS om deras vård.Personer med ALS kan behöva stöd när de fattar medicinska beslut.

Medicin

Riluzole (Rilutek) är för närvarande det enda läkemedlet godkänt för behandling av ALS. Det kan förlänga livet med flera månader, men det kan inte eliminera symptomen helt. Andra läkemedel kan användas för att behandla symptomen på ALS. Några av dessa läkemedel innefattar:

kininbisulfat, baclofen och diazepam för kramper och spasticitet

• icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), antikonvulsiva gabapentin, tricykliska antidepressiva medel och morfin för smärtlindring
• Neurodex, vilket är en kombination av vitaminer B-1, B-6 och B-12, för känslomässig labilitet.
• Forskare undersöker användningen av följande för en subtyp av ärftlig ALS:

koenzym Q10

• COX-2 hämmare
• kreatin
• minocyklin
• Men de har ännu inte visat sig vara effektiva.

Stamcellterapi har inte heller visat sig vara en effektiv behandling för ALS.

Komplikationer Vad är komplikationerna av ALS?

Komplikationerna hos ALS inkluderar:

kvävning

• lunginflammation
• undernäring
• sängsår
• OutlookVad är de långsiktiga utsikterna för människor med ALS?

Den typiska förväntade livslängden för en person med ALS är två till fem år. Cirka 20 procent av patienterna lever med ALS i över fem år. Tio procent av patienterna lever med sjukdomen i över 10 år.

Den vanligaste orsaken till dödsfall från ALS är andningssvikt. Det finns för närvarande inget botemedel mot ALS. Medicin och stödjande vård kan dock förbättra din livskvalitet. Korrekt vård kan hjälpa dig att leva lyckligt och bekvämt så länge som möjligt.