Als (lou gehrigs sjukdom) symtom, behandling och diagnos

Vad är amyotrofisk lateral skleros (ALS)?

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en progressiv störning i den del av nervsystemet som kontrollerar frivilliga rörelser. Det kallas ibland Lou Gehrigs sjukdom för den berömda basebollspelaren som dog av sjukdomen. Musklerna blir successivt svagare och tillståndet leder så småningom till förlamning och död.

ALS är en av en grupp sjukdomar som kallas motorneuronsjukdomar. Neuroner är nervceller och motorneuroner är neuroner som styr rörelse.

• Rörelse sker när nervceller i hjärnan (övre motoriska nervceller) skickar meddelanden till nervceller i ryggmärgen (nedre motoriska nervceller). De lägre motorneuronerna överför dessa meddelanden via nerver till de specifika musklerna som utför rörelsen.
• I vissa motorneuronsjukdomar påverkas endast de övre motorneuronerna, eller bara de nedre motorneuronerna. I ALS påverkas emellertid både övre och nedre motorneuroner.
• Neuronerna dör och slutar skicka meddelanden till musklerna. Musklerna kan inte fungera utan dessa meddelanden och blir gradvis svagare. De slösar bort (atrofi) och rycker (fascinerar).
• Så småningom förloras all frivillig rörelse och musklerna förlamas.

Förlusten av styrka och kontroll följer olika mönster hos olika människor.

• Vissa människor förlorar kontrollen över ett eller båda benen först. De kan ha problem med att gå eller springa eller bli klumpiga, snubbla eller falla.
• Andra märker först ett problem med en hand eller en arm och har problem med enkla uppgifter som att skriva eller knyta en skjorta.
• För vissa är tal eller svälja det första som påverkas.
• I varje fall spridde svagheten och funktionsnedsättningen till nästan alla delar av kroppen.
• Membranet är en muskel under lungorna som delvis styr deras expansion när de tar in luft. När bröstmusklerna och membranet blir för svaga kan personen inte längre andas på egen hand. Detta kallas andningsfel och är överlägset den främsta dödsorsaken för personer med ALS.
• De flesta personer med ALS dör inom fem år efter symtomen.

I de flesta fall påverkar ALS inte en persons mentala förmåga, sinnen, resonemang, minne eller personlighet. Sanser som syn och beröring går inte förlorade. De flesta människor behåller sin förmåga att röra sig. Tarm- och urinblåsans kontroll är inte nedsatt.

ALS påverkar alla raser och etniska grupper. Sjukdomen kan uppstå i alla åldrar men är vanligast hos personer i åldern 40-60 år. Män drabbas oftare än kvinnor.

Inget botemedel är tillgängligt för ALS. Effekterna av sjukdomen är inte reversibla. Forskningen är inriktad på att hitta orsaken till neurondegenerationen och stoppa den.

Vad orsakar amyotrofisk lateral skleros (ALS)?

Vi vet inte exakt vad som orsakar ALS. Även om vissa fall av ALS är ärftliga (körs i familjer), är de flesta inte. En mutation av en gen som heter SOD1 har identifierats i några av de ärftliga fallen, men vi vet inte vilken roll mutationen spelar i sjukdomen.

Med hjälp av ett evidensbaserat tillvägagångssätt visade sig rökning vara mer troligt än en riskfaktor för ALS baserat på två utmärkta studier av Kamel et al. och Nelson et al. Rökning har en bred inverkan på folkhälsan, inga inlösande funktioner och är en modifierbar riskfaktor. Bevis stödde också slutsatsen att följande troligen inte var riskfaktorer för ALS:

• trauma,
• fysisk aktivitet,
• bostad på landsbygden, och
• alkoholkonsumtion.

Vilka är symtomen på amyotrofisk lateral skleros?

ALS kan börja som svaghet, besvärlighet eller atrofi i en eller flera extremiteter. Det kan börja som svårigheter att svälja eller tala. Symtomen kan vara mycket subtila till en början och kan förbises. Vanliga symtom inkluderar följande:

• Svårigheter att stå, gå eller springa
• Klumpighet - Ofta snubbla eller faller
• Svårigheter med fina handrörelser som knäppning, skrivning, vridning av en nyckel i ett lås
• Atrofi av handmusklerna
• Trogatrofi
• Svårigheter att tugga mat
• Svårighet att svälja (dysfagi)
• Svårigheter att tala
• Överkänslig gagreflex
• Svårigheter att bilda ord (dysartri)
• Svaghet och atrofi i specifika muskler
• Täta, styva muskler (spasticitet)
• Muskelkramp
• Muskel ryckningar synliga under huden (fascinationer)

Det kan finnas bevis för frontallobsdysfunktion hos patienter med ALS. Vanligtvis är denna dysfunktion subklinisk (inte lätt synlig eller orsakar symtom) och den kan bara upptäckas när man söker specifikt med fokuserade tester. I en minoritet av patienterna blir emellertid kliniskt signifikant kognitiv försämring uppenbar, med en kontinuum av avvikelser som sträcker sig hela vägen till uppriktig frontotemporal demens. Förutom svårigheter i planering och sekvensering (de vanligaste manifestationerna av "verkställande dysfunktion" på grund av sjukdom i frontalben) kan vissa patienter uttrycka en annars oförklarlig nonchalance eller brist på insikt i deras situation och dess inverkan på sig själva och deras nära och kära och andra. ; lyckligtvis sällan kan de bli mindre vänliga än sina vanliga jagar. Dessa aspekter av ALS, när de är närvarande, kan utgöra stora utmaningar för både vårdgivare och vårdpersonal, och de kan vara förknippade med kortare överlevnad.

Depression och ångest kan förekomma hos patienter med ALS. Även om det är svårt att bevisa är dessa sannolikt en del av själva sjukdomsprocessen snarare än bara reaktioner från patienterna på deras tillstånd. Depression och ångest kan behandlas.

Slutligen uppvisar vissa patienter med ALS ofta en så kallad pseudobulbar påverkan, vilket visar sig som ofrivilliga, okontrollerade utbrott av gråt eller skratt, vilket skiljer sig från deras underliggande humör.

När sjukdomen fortskrider förlorar personen med ALS förmågan att utföra vardagliga aktiviteter som att klä sig, äta och arbeta. Så småningom att komma ur sängen blir omöjligt utan hjälp. Personen blir begränsad till rullstol eller säng (utvecklingen av sänghål kan vara ett problem.) När andningsmusklerna försvagas blir andningen svårare och svårare. Risken för lunginflammation ökar.

Ärftliga (familjära SOD1 ) och icke-ärftliga (sporadiska) fall av ALS kan ha liknande symtom och förlopp, men i vissa former av ALS kan dessa manifestationer vara ganska distinkta (till exempel finns det fall av familjär ALS med ungdomar).

När ska jag söka medicinsk vård för amyotrofisk lateral skleros (ALS)?

I början är tecknen och symtomen på ALS ofta mycket subtila. De kan vara vaga och ospecifika. Detta innebär att de kan orsakas av många olika tillstånd, inte nödvändigtvis en motorisk neuronsjukdom.

• Varje progressiv svårighet att genomföra en normal aktivitet som att gå, skriva eller svälja, garanterar en utvärdering av din läkare.
• Tillfällig klumpighet eller muskelkramp är inte ovanligt och betyder inte att du har ALS.

Vilka är de undersökningar och tester som diagnostiserar amyotrofisk lateral skleros (ALS)?

Inget test ger en definitiv diagnos av ALS. Om du har symtom som tyder på ALS kommer din sjukvårdsleverantör att genomföra ett komplett arbete. Han eller hon kommer att genomföra en detaljerad medicinsk intervju och fysisk undersökning och granska resultaten av olika tester innan han kommer till en diagnos. När som helst under upparbetningen eller behandlingsplaneringen kan din vårdgivare hänvisa dig till en specialist i nervsystemets sjukdomar (neurolog).

Din vårdgivare ställer dig många frågor om:

• dina symtom;
• dina medicinska problem nu och tidigare;
• dina familjemedlemmars medicinska problem;
• medicinerna du tar;
• dina erfarenheter av arbete, militär och resor;
• dina vanor och livsstil; och
• förmodligen andra.

En detaljerad fysisk undersökning kommer att fokusera på dina mentala förmågor, rörelser, sensationer och reflexer.

Lab-tester

Det finns inget laboratorietest som bekräftar diagnosen sporadiska ALS. Din vårdgivare kan beställa ett antal blodprover. Många av dessa används för att utesluta specifika tillstånd som kan orsaka symtomen du får. Dessa tillstånd inkluderar infektioner, metaboliska problem och autoimmuna tillstånd. Det är viktigt att skilja ALS från andra tillstånd eftersom många av dessa tillstånd kan förbättras med lämplig behandling.

Avbildningsstudier

Du kan genomgå magnetisk resonansavbildningstudie (MRI) i hjärnan eller ryggmärgen. MR-resultat är normalt i ALS, men dessa studier kan behövas för att utesluta andra tillstånd vars symtom liknar dem med ALS.

Andra tester

Nålelektromografi (EMG) och nervledningsstudier är de tester du kan välja för att bekräfta diagnosen ALS. De kan också utesluta vissa andra villkor som kan förväxlas med ALS.

• EMG är en metod för registrering av elektrisk aktivitet i muskler. Vissa EMG-resultat stöder diagnosen ALS.
• Nervledningshastighet (NCV) mäter impulser som reser genom nerverna mellan ryggmärgen och musklerna. Detta test kan skilja mellan ALS och andra tillstånd med liknande symtom.
• Dessa tester utförs av en läkare som är specialiserad på elektrofysiologiska mätningar.

Under vissa omständigheter görs en muskelbiopsi för att utesluta muskelsjukdomar som kan ha liknande symtom. En biopsi är att ta bort en liten bit vävnad. Vävnaden testas och undersöks under mikroskop av en läkare som kallas patolog. Patologen rapporterar sina resultat tillbaka till läkaren som beställde biopsin.

Vad är behandlingen för amyotrofisk lateral skleros (ALS)?

Målen för medicinsk behandling är att lindra symtom och komplikationer, upprätthålla muskelfunktioner och rörelse och försena förlamning och funktionsnedsättning så länge som möjligt.

Självvård hemma för amyotrofisk lateral skleros (ALS)

ALS är en långsamt progressiv sjukdom som orsakar gradvis funktionshinder. När du börjar förlora muskelfunktionen börjar du också förlora förmågan att ta hand om dig själv.

• Gradvis blir du beroende av vårdgivare för att ta hand om dina kroppsliga behov. Till en början kan du till exempel ha svårt att gå; senare kommer du att behöva hjälp med att överföra från säng till stol eller rullstol. Så småningom behöver även den minsta rörelsen hjälp.
• Den medicinska vårdgruppen kan omfatta primärvårdsleverantören, specialläkare, sjukgymnast, tal- och kommunikationsterapeut, andningsterapeut, socialarbetare, nutritionist och sjuksköterskor. Detta team kommer att ge mycket hjälp för att förbereda dig och din familj att hantera denna funktionsnedsättning.
• Makar och andra släktingar har det största ansvaret för den dagliga vården.
• Hjälpmedel för hemhälsa kan hjälpa till att lindra stressen att tillhandahålla denna vård dygnet runt. De hjälper till genom att bada, klä, överföra och mata dig samt tillhandahålla andra tjänster som förhindrar komplikationer och ger komfort.

Vilken medicinsk behandling finns för amyotrofisk lateral skleros (ALS)?

Inget botemedel är tillgängligt för ALS. Men ett läkemedel som kallas riluzole (Rilutek) har blivit tillgängligt.

• Detta läkemedel bromsar uppenbarligen skador på motorneuroner genom att minska nivåerna av ett ämne som kallas glutamat som tros ha en roll i motorneuron-degeneration.
• Detta läkemedel har visat sig förlänga livslängden eller försena ventilationssvikt med två till tre månader hos patienter med ALS.
• Det vänder inte skador som redan har orsakats på motorneuroner.

Återstoden av medicinsk behandling är inriktad på att lindra symtom, upprätthålla funktionen så länge som möjligt och hantera funktionsförlust.

• Regelbunden träning och ett fysioterapiprogram kan stärka musklerna och minska spasticiteten. Detta hjälper till att upprätthålla rörelser så länge som möjligt.
• Talterapi kan hjälpa till att upprätthålla tal så länge som möjligt och införa andra kommunikationsmetoder. Datoriserade enheter kan hjälpa dig att kommunicera när du inte längre kan tala.
• Mediciner som baclofen (Lioresal) och tizanidin (Zanaflex) kan användas för att lindra allvarlig spasticitet.
• Mediciner kan också ordineras för att lindra smärta (om någon), depression, ångest, sömnproblem och förstoppning.
• Diet måste anpassas för att upprätthålla tillräcklig näring. Perkutan rörmatning till magen rekommenderas när äta blir en besvärlig uppgift (tar mer än en timme att slutföra måltiden, eller om patienten ger upp innan den är klar), eller när patienterna upplever att de kväver maten, eller om de börjar förlora vikt snabbt.

Andningsstöd blir nödvändigt när du stöter på symtom på ventilationssvikt. Ofta resulterar dessa först i störd sömn. En patient kan bli medveten om detta först genom att märka överdriven sömnighet eller trötthet under dagen eller genom att vakna upp med huvudvärk. Senare kan patienter få andnöd om de ligger eller med de minsta aktiviteterna. Icke-invasivt ventilationsstöd (Bi-PAP) kan användas för att stödja andning under natten, och även vid mer avancerad sjukdom för att ge andningsmusklerna vila under dagen.

Näringsstöd och förnuftig användning av icke-invasivt ventilationsstöd kan förlänga livslängden med upp till 12 månader i genomsnitt och resultera i förbättrad livskvalitet.

Invasivt ventilationsstöd krävs när patienter inte längre kan andas utan hjälp eller om överdrivna sekretioner förhindrar användning av icke-invasivt ventilationsstöd.

• Vanligtvis är en mekanisk ventilator ansluten till luftstrupen (luftvägen) genom ett litet, permanent hål i nacken som kallas en trakeostomi. Trakeostomin utförs av en kirurg.
• Det största problemet för en person på en ventilator är att hålla luftvägen borta från naturliga utsöndringar som saliv och slem.
• Om de inte avlägsnas kan dessa sekret "aspireras" eller andas in i lungorna. Där orsakar de problem som infektioner och lunginflammation.
• En andningssterapeut kan hjälpa till att förhindra aspiration genom regelbunden sugning och slagverk på bröstet.
• Dessa sekretionshanteringstekniker kan läras av vårdgivare och hjälpare för hemsjukvård.

Endast en liten minoritet av patienterna väljer att få invasivt ventilationsstöd på grund av dess krav på 24-timmarsvård i samband med en livsstil som de flesta, men inte alla, patienterna inte väljer själva. Vissa patienter på långvarigt permanent ventilationsstöd har emellertid rapporterat meningsfull kvalitet för sina liv.

Vad är medicinerna för amyotrofisk lateral skleros (ALS)?

Riluzole (Rilutek) hjälper till att bromsa motorisk neuronskada och försena muskelförlamning och funktionsförlust. En patient som tar detta läkemedel kommer att kräva regelbundna blodprover under de första månaderna av behandlingen för att upptäcka möjliga leverskador, en möjlig minskad neutrofil (en typ av vita blodkroppar) och andra skadliga effekter. För att tillåta att riluzol absorberas ordentligt från magen, bör patienten ta läkemedlet på tom mage (1 timme före eller 2 timmar efter måltider). Vanliga biverkningar vid start av läkemedlet inkluderar illamående, yrsel, diarré, aptitlöshet och dåsighet.

Finns kirurgi för amyotrofisk lateral skleros (ALS)?

Det finns ingen kirurgisk behandling för ALS. Kirurgen kallas in för att utföra trakeostomi när du behöver hjälp med att andas.

Vad är uppföljningen för amyotrofisk lateral skleros (ALS)?

När ALS har diagnostiserats kommer du att behöva regelbundna besök hos det medicinska teamet som ger din vård. Dessa besök övervakar sjukdomsförloppet och effekterna av behandlingen. De kommer också att varna det medicinska teamet om behov för ändringar eller tillägg till behandlingsregimen.

Hur förhindrar jag amyotrofisk lateral skleros (ALS)?

Det finns inget känt sätt att förhindra ALS. Detta är ett av målen för pågående forskning om ALS.

Vad är utsikterna för amyotrofisk lateral skleros (ALS)?

Just nu finns inget botemedel tillgängligt för ALS. Det resulterar i döda av drabbade patienter. De flesta personer med ALS dör inom fem år efter de första symtomen, även om ett fåtal personer har levt så länge som 10 år. De flesta personer med ALS dör av andningsfel eller infektioner relaterade till andningsnedsättning.

Om du har ALS bör du ta tillfället i akt att uttrycka dina önskemål om medicinsk vård, fastighetsplanering och personliga problem medan du fortfarande kan.

• Inställningar rörande medicinsk vård i slutet av livet bör förtydligas tidigt och dokumenteras i ditt medicinska diagram. Din make och andra nära familjemedlemmar bör förstå dina önskemål. Tidig förtydligande av dessa önskemål förhindrar konflikter senare när du inte kan tala för dig själv.
• Du bör konsultera en advokat så tidigt som möjligt. Personliga frågor bör lösas. Senare i sjukdomen kanske du inte kan skriva under papper eller ens kommunicera dina önskemål.

Supportgrupper och rådgivning för amyotrofisk lateral skleros (ALS)

Att leva med ALS ger många nya utmaningar, både för den drabbade personen och för familjen och vänner.

• Du kommer naturligtvis att ha många bekymmer om funktionsnedsättningen som följer med sjukdomen. Hur länge du kommer att kunna ta hand om din familj och ditt hem, hålla ditt jobb och fortsätta de vänskap och aktiviteter du tycker om. Du oroar dig för hur din familj klarar av dina vårdkrav. Du undrar hur de kommer att klara sig när du inte längre kan bidra. Du kanske känner dig orolig över döden.
• Dina nära och kära känner sig också oroliga över din död och hur mycket de kommer att sakna dig. De undrar hur de kommer att ta hand om dig genom din sjukdom. Pengar är nästan alltid ett problem.
• Många människor i denna situation känner sig oroliga och deprimerade, åtminstone ibland. Vissa människor känner sig arga och förargade; andra känner sig hjälplösa och besegrade.

För både dig och dina vårdgivare kan det prata om känslor och oro.

• Dina vänner och familjemedlemmar kan vara mycket stödjande. De kan tveka att erbjuda support tills de ser hur du klarar dig. Vänta inte på att de tar upp det. Berätta för dem om du vill prata om dina problem.
• Vissa människor vill inte "börda" sina nära och kära, eller föredrar att prata om sina problem med en mer neutral professionell. En socialarbetare, rådgivare eller prästmedlem kan vara till hjälp om du vill diskutera dina känslor och oro över att ha ALS. Din primärvårdspersonal eller neurolog bör kunna rekommendera någon.
• Du eller dina familjemedlemmar kan få hjälp genom att prata med andra personer som har sjukdomen eller med sina familjemedlemmar. Att dela dina bekymmer med andra som har genomgått samma upplevelse kan vara anmärkningsvärt lugnande. Det finns därför stödgrupper. Stödgrupper erbjuder möjligheter för personer vars liv påverkas av ALS att träffas, antingen personligen, på telefon eller på Internet.
• Eftersom ALS är relativt sällsynt kan det vara svårt att hitta en stödgrupp i ditt område, såvida du inte bor nära ett stort medicinskt centrum med många medicinska specialister. Det finns grupper på Internet som kan hjälpa dig hitta det stöd du behöver.

Kontakta dessa byråer för mer information om supportgrupper:

• ALS Association (ALSA) (800) 782-4747 eller (818) 880-9007
• Les Turner ALS Foundation - (888) ALS-1107 eller (847) 679-3311
• Family Caregiver Alliance, National Center for Caregiving - (800) 445-8106
• Doktorens grupp