Cutis Laxa

Vad är Cutis Laxa?

Din kropp består av många områden i bindväv: från ditt hjärta till dina lungor till din hud. Människor med cutis laxa har störningar i bindevävnaden, vilket orsakar normalt tätt elastisk vävnad att vara lös.

Beräknad 1 av 2 000 000 barn har cutis laxa. Det mycket sällsynta tillståndet påverkar en beräknad 400 familjer över hela världen. Cutis laxa är ofta ett ärftligt tillstånd. Men vissa människor utan familjehistoria av cutis laxa utvecklar det senare i livet. Detta är känt som förvärvat cutis laxa.

Typer Vad är typerna av Cutis Laxa?

Cutis laxa är antingen ärvd eller kommer senare i livet, vanligtvis efter en sjukdom. Alla typer av tillståndet definieras nedan.

Occipital Horns syndrom (OHS)

Symptom för OHS börjar vanligtvis inom de första 10 åren av livet. Detta tillstånd är en X-länkad recessiv sjukdom, vilket innebär att endast män har OHS. Symtom inkluderar:

• cutis laxa
• magproblem som bråck
• muskelsvaghet

OHS är förknippad med mildare cutis laxa symptom.

Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)

ADCL-symtom kan börja när som helst från födsel till ung vuxen ålder. Detta tillstånd är en autosomalt dominerande sjukdom, vilket innebär att både män och kvinnor kan påverkas.

Många har bara cutis laxa symptom. Andra kan också ha lung- och hjärtproblem, inklusive emfysem.

Autosomal Recessiv Cutis Laxa (ARCL)

Detta tillstånd har sex olika subtyper, beroende på vilken gen som påverkas. Varje enskilt tillstånd har specifika symptom. Exempelvis orsakar subtypen ARCL1A cutis laxa, bråck och lungbetingelser.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO påverkar barn och småbarn. Det är en autosomal recessiv sjukdom, så både män och kvinnor påverkas. Symtom inkluderar lös hud, vanligtvis på händer, fötter och mage.

MACS syndrom

Detta tillstånd får både män och kvinnor att ha ett större än vanligt huvud, vilket kallas makrocefali. Ytterligare symtom är:

• kort hållning
• sparsamt hår
• cutis laxa

Förvärvat Cutis Laxa

Vissa människor har symtom men har inte de genetiska förändringarna i samband med cutis laxa. Denna typ av cutis laxa är känd som förvärvad cutis laxa. Detta tillstånd påverkar främst äldre vuxna.

Den exakta orsaken till förvärvad cutis laxa är okänd. Men forskare har övervägt möjliga förklaringar, såsom en autoimmun sjukdom eller infektion.

Symptom Vad är Symptomen på Cutis Laxa?

Symptom på cutis laxa beror vanligtvis på den exakta typen av sjukdomen. Det delade symptomet är lös, skrynklig hud (elastolys).Till skillnad från andra hudproblem orsakar cutis laxa inte lätt blåmärken eller ärrbildning.

Personer med cutis laxa har också interna problem, såsom abdominal aorta-aneurysm. En del av aortan förstorar eller buler hos personer med detta tillstånd. Ett annat vanligt symptom är emfysem, där lungorna inte fungerar ordentligt.

Andra symtom associerade med cutis laxa inkluderar:

• utvecklingsfördröjningar
• ögon som är längre än varandra är vanliga
• matningssvårigheter hos spädbarn
• bräckliga ben
• lax eller lösa leder
• låg -sett öron eller öron som inte bildas på rätt sätt
• dålig muskelton
• kort instans
• långsammare än normal hjärtfrekvens
• underutvecklade lungor

Symptomen kan variera, även inom en familj med en genetisk historia av cutis laxa. Vissa människor kan ha svårare symtom än andra.

Diagnos Hur diagnostiseras Cutis Laxa?

En läkare, ofta en hudläkare, diagnostiserar cutis laxa. En läkare kommer att börja med att ta en grundlig hälsohistoria för att avgöra om du har en familjehistoria av cutis laxa. Då ska de göra en fysisk undersökning av huden.

Genetisk blodprovning kan avgöra vilken typ av cutis laxa du har. Detta kan vara till hjälp för par som vill bli gravid och vill veta deras risker för att passera längs cutis laxa till en bebis.

Behandling Hur behandlas Cutis Laxa?

Behandlingar för cutis laxa beror på dina symtom. Ett team av specialister - inklusive kardiologer, pulmonologer, hudläkare och kirurger - kan behandla tillståndet.

Kosmetisk kirurgi kan strama hud som lossnar på grund av cutis laxa. Dessa resultat kan vara tillfälliga, eftersom huden ofta kan lossna igen.

Personer med cutis laxa bör undvika vissa aktiviteter, inklusive rökning och överskott av solens exponering. Dessa kan göra symtomen värre.

Förebyggande Hur är Cutis Laxa förebyggd?

Du kan inte förhindra cutis laxa eftersom det är ett genetiskt tillstånd. Förvärvat cutis laxa kan inte förhindras eftersom läkare för närvarande inte känner till den exakta orsaken till det.