Cystisk fibros: Livsförväntning, riskfaktorer och mer

Vad är cystisk fibros? ett kroniskt tillstånd som orsakar återkommande lunginfektioner och gör det allt svårare att andas. Det orsakas av en defekt i CFTR-genen. Avvikelsen påverkar körtlar som producerar slem och svettning. De flesta symptomen påverkar andnings- och matsmältningssystemen. bära den defekta genen, men utveckla aldrig cystisk fibros. Du kan bara få sjukdomen om du ärver den defekta genen från båda föräldrarna.

När två bärare har ett barn finns det bara en 25 procent chans att barnet kommer att utveckla cystisk fibros. Det finns en 50 procent chans att barnet kommer att vara bärare och en 25 procent chans att barnet inte kommer att arva t han mutation alls.

Det finns många olika mutationer av CFTR-genen, så symptomen och svårighetsgraden av sjukdomen varierar från person till person.

Fortsätt läsa för att lära dig mer om vem som är i riskzonen, förbättrade behandlingsalternativ och varför människor med cystisk fibros lever längre än någonsin.

Förväntad livslängd Vad är förväntad livslängd?

Under de senaste åren har det skett framsteg i de behandlingar som finns tillgängliga för personer med cystisk fibros. Störst på grund av dessa förbättrade behandlingar har livslängden hos personer med cystisk fibros förbättrats stadigt under de senaste 25 åren. För bara några årtionden överlevde de flesta barn med cystisk fibros inte i vuxenlivet.

I Förenta staterna och Förenade kungariket idag är den genomsnittliga livslängden 35-40 år. Vissa människor lever långt bortom det.

Livslängden är betydligt lägre i vissa länder, inklusive El Salvador, Indien och Bulgarien, där det är mindre än 15 år.

Behandling Hur behandlas det?

Det finns ett antal tekniker och terapier som används för att behandla cystisk fibros. Ett viktigt mål är att lossa slem och för att hålla luftvägarna tydliga. Ett annat mål är att förbättra absorptionen av näringsämnen.

Eftersom det finns en mängd olika symtom och svårighetsgraden av symtomen är behandlingen annorlunda för varje person. Dina behandlingsalternativ beror på din ålder, eventuella komplikationer och hur bra du svarar på vissa terapier. Mest sannolikt behövs en kombination av behandlingar som kan innefatta:

motion och fysisk terapi

oral eller IV näringstillskott

• läkemedel för att rensa slem från lungorna
• bronkodilatorer
• kortikosteroider
• droger för att minska syrorna i magen
• orala eller inandade antibiotika
• pankreatiska enzymer
• insulin
• CFTR-modulatorer är bland de nyare behandlingarna som riktar sig mot den genetiska defekten.
• Idag får fler personer med cystisk fibros lungtransplantationer.I Förenta staterna hade 202 personer med sjukdomen en lungtransplantation år 2014. Medan en lungtransplantation inte är botemedel kan den förbättra hälsan och förlänga livslängden. En av sex personer med cystisk fibros som är över 40 år har haft lungtransplantation.

Incidens Hur ofta är cystisk fibros?

Över hela världen har 70 000 till 100 000 personer cystisk fibros.

I USA lever cirka 30 000 människor med det. Varje år diagnostiserar läkare 1 000 fler fall.

Det är vanligare hos kaukasier i nordeuropeisk härkomst än i andra etniska grupper. Det inträffar en gång i varje 2 500-300 500 vita nyfödda. Bland afroamerikaner är räntan en på 17 000 och för asiatiska amerikaner är den en på 31 000. Det uppskattas att cirka en av 31 personer i USA bär den defekta genen. De flesta är omedvetna och kommer att förbli så om inte en familjemedlem diagnostiseras med cystisk fibros

I Kanada om en av var 3 har 600 nyfödda sjukdomen. Cystisk fibros påverkar en av 2 000 till 3 000 nyfödda i Europeiska unionen och en av 2 500 barn födda i Australien.

Sjukdomen är sällsynt i Asien. Sjukdomen kan vara underdiagnostiserad och underrapporterad i vissa delar av världen.

Män och kvinnor påverkas ungefär lika mycket.

Symptom Vad är symtomen och komplikationerna?

Om du har cystisk fibros, förlorar du mycket salt genom din slem och svett, varför din hud kan smaka salt. Förlust av salt kan skapa en mineral obalans i ditt blod vilket kan leda till:

onormala hjärtritningar

lågt blodtryck

chock

• Det största problemet är att det är svårt för lungorna att förbli klara av slem. Det bygger upp och klämmer i lungorna och andningspassagen. Förutom att det blir svårt att andas, uppmuntrar det opportunistiska bakterieinfektioner att ta tag i.
• Cystisk fibros påverkar också bukspottkörteln. Uppbyggnaden av slem där påverkar matsmältningsenzymerna, vilket gör det svårt för kroppen att bearbeta mat och absorbera vitaminer och andra näringsämnen.
• Symptom på cystisk fibros kan innefatta:

klumpiga fingrar och tår

väsande andning eller andfåddhet

sinusinfektioner eller näspolyper

• hosta som ibland producerar slem eller innehåller blod
• kollapsad lung på grund av till kronisk hostning
• återkommande lunginfektioner som bronkit och lunginflammation
• undernäring och vitaminbrist
• dålig tillväxt
• fet, skrymmande avföring
• infertilitet hos män
• diabetesrelaterad diabetesrelaterad diabetes
• pankreatit
• gallstones
• leversjukdom
• Med tiden som lungorna fortsätter att försämras kan det leda till andningssvikt.
• OutlookLiving med cystisk fibros
• Det finns ingen känd botemedel mot cystisk fibros. Det är en sjukdom som kräver noggrann övervakning och livslång behandling. Behandling av sjukdomen kräver ett nära samarbete med din läkare och andra i ditt vårdlag.

Personer som börjar behandla tidigt tenderar att ha en högre livskvalitet, liksom ett längre liv.I USA diagnostiseras de flesta med cystisk fibros innan de fyller två år. De flesta spädbarn diagnostiseras nu när de testas strax efter att de är födda.

Att hålla luftvägarna och lungorna rensade av slem kan ta timmar ur din dag. Det finns alltid risk för allvarliga komplikationer, så det är viktigt att försöka undvika bakterier. Det betyder också att man inte kommer i kontakt med andra som har cystisk fibros. Olika bakterier från dina lungor kan orsaka allvarliga hälsoproblem för båda.

Med alla dessa förbättringar inom vården, lever människor med cystisk fibros hälsosammare och längre liv.

Några pågående forskningsområden inkluderar genterapi och läkemedelsregimer som kan sakta eller stoppa sjukdomsprogressionen.

År 2014 var mer än hälften av personerna i cystisk fibros patientregistret över 18 år. Det var en första. Forskare och läkare jobbar hårt för att hålla den positiva trenden igång.