Homocystein-testnivåer, symtom, betydelse och funktion

Fakta om och definition av homocystein

• Homocystein är en aminosyra. Aminosyror är byggstenarna i proteiner. När proteiner bryts ned kan förhöjda nivåer av aminosyror som homocystein hittas i blodomloppet.
• Homocysteinnivåerna ökar i kroppen när metabolismen till cystein av metionin till cystein försämras. Detta kan bero på dietbrister i vitamin B6, vitamin B12 och folsyra.
• Att ha förhöjda nivåer av homocystein i blodet (hyperhomocysteinemia) är förknippat med åderförkalkning och blodproppar.
• Du kan inte få homocystein från din diet. Det måste tillverkas av metionin, en annan aminosyra som finns i kött, fisk och mejeriprodukter. Vitaminer B6 (pyridoxin), B12 och folsyra behövs för att denna reaktion ska uppstå.
• Livsmedel som innehåller metionin omvandlas till homocystein i blodomloppet. Homocystein omvandlas i kroppen till cystein, med vitamin B6 som underlättar denna reaktion. Homocystein kan också återvinnas till metionin med användning av vitamin B12-relaterade enzymer.
• Cystein är ett viktigt protein i kroppen som har många roller. Det är involverat i hur proteiner i celler vikas, bibehåller sin form och kopplas till varandra. Cystein är en sulfidkälla och är en del av metabolismen av olika metaller i kroppen inklusive järn, zink och koppar. Cystein fungerar också som ett antioxidant.
• Om homocystein inte kan omvandlas till cystein eller återföras till metioninformen, ökar nivåerna av homocystein i kroppen. Förhöjda nivåer av homocystein har förknippats med hjärtattack, stroke, bildning av blodproppar och kanske utvecklingen av Alzheimers sjukdom.

Vad är normala, låga och förhöjda homocysteinnivåer?

De flesta laboratorier rapporterar normala homocysteinnivåer i blodet mellan 4 och 15 mikromol / liter (µmol / L). Alla mätningar över 15 anses vara höga. Alla mätningar under 12 anses vara låga. Optimala homocysteinnivåer är under 10 till 12.

Hyperhomocysteinemia har klassificerats i måttliga, mellanliggande och svåra typer baserat på homocysteinnivån och är:

• Måttlig (15 till 30 umol / L)
• Mellanprodukt (30 till 100 umol / L)
• Svår (större än 100 umol / l)

Vilka är tecknen och symtomen på förhöjda homocysteinnivåer? Vem är i fara?

Förhöjda homocysteinnivåer i kroppen orsakar inga symtom. Förhöjda nivåer av det i blodet har dock förknippats med hälsorisker. Därför kan en förhöjd homocysteinnivå vara en riskfaktor för att utveckla vissa sjukdomar och tillstånd. Till exempel:

• Förhöjda nivåer av homocystein påverkar det inre fodret i blodkärlen i kroppen, vilket ökar risken för åderförkalkning eller minskning av blodkärlen. Detta kan resultera i tidig hjärtattack och stroke.
• Det finns en relation mellan nivåerna av homocystein i kroppen och storleken på halspulsåderna som förser hjärnan med blod; Ju högre homocysteinnivå, desto smalare (stenoserad) blir halspulsåren.
• Risken för djup ventrombos (DVT) och lungemboli kan vara kopplad till förhöjda homocysteinnivåer.
• Det kan finnas ett samband mellan förhöjda homocysteinnivåer och trasiga ben, särskilt hos äldre.
• Alzheimers sjukdom och andra typer av demens kan ses oftare hos patienter med ökade eller förhöjda nivåer av aminosyran i blodet.
• Hos spädbarn som har det genetiska tillståndet homocystinuri påverkar de ärftliga avvikelser kroppens metabolism av homocystein till cystein. Detta kan leda till förflyttning av linsen i ögat, nedsänkt bröstkorg, utseende av Marfan-typ (lång tunn kroppstyp), mental retardering och kramper. Neonatala stroke kan också ses med höga homocysteinnivåer.
• Under graviditeten tenderar homocysteinnivåerna att minska. Förhöjda nivåer av homocystein kan vara förknippade med vissa fosteravvikelser och med potentiella blodkärlsproblem i morkaken, vilket kan orsaka störningar. Det kan också finnas en förening med preeklampsi.

Höjer alkoholen homocysteinnivåer?

Medan alkoholister tenderar att vara undernärda och sakna B-vitaminer, kan alkohol självständigt orsaka homocysteinnivåer i blodet att stiga.

Varför beställde min läkare ett homocysteintest?

Förhöjda nivåer av homocystein är förknippade med hjärtattack, stroke och blodproppar. Om en person utvecklar någon av dessa sjukdomar och inte har ökade riskfaktorer som rökning, högt blodtryck, högt kolesterol eller diabetes, letar läkaren ofta efter mer ovanliga orsaker och risker, inklusive kontroll av homocysteinnivåer i blodet.

Förhöjda homocysteinnivåer sänktes med vitamintillskott

Behandlingen för homocystinuri är vitamintillskott med pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12 och folsyra. Effekterna av vitaminbehandling kan övervakas genom rutinmässiga, schemalagda blodprover. Emellertid saknas bevis för att stödja värdet av att behandla förhöjda nivåer av homocystein (utom i fall av mycket höga nivåer) i den allmänna befolkningen. Därför rekommenderas det inte att människor behandlas med vitaminer för att sänka homocysteinnivåerna som ett sätt att förhindra kärlsjukdom.

Vissa patienter svarar inte på vitamintillskottet och anses vara pyridoxinresistenta. En diet som är låg i metionin rekommenderas utöver B-vitaminerna.

Vad är Homocystinuria? Hur ärvs det?

Homocystinuria (innebär förhöjd homocystein i urinen) är en sällsynt, ärftlig sjukdom där drabbade personer har onormalt höga nivåer av homocystein på grund av onormal metabolism av aminosyrametionin. Detta tillstånd är förknippat med ett antal olika födelsedefekter inklusive avvikelser i muskuloskeletalsystemet. Hos spädbarn som har en familjehistoria med homocystinuri kan tidig screening för förhöjda nivåer bidra till att förhindra framtida sjukdomar relaterade till denna metabolismfel. Dessutom kan spädbarn och små barn som har ögonproblem som närsynthet (närsynthet), förändringar i linsen i ögat, benavvikelser eller ovanlig kroppsform undersökas med avseende på förhöjda nivåer av homocystein.

Vem ska testa sina homocysteinnivåer?

Spädbarns blod och urin kontrolleras ofta för förhöjda homocysteinnivåer om de har en familjehistoria av sjukdomen, eller om de har vissa medicinska tillstånd, inklusive ögonlinsdislokationer, ovanlig kroppsform (Marfan-typ), mental retardering eller tecken på stroke.

Yngre vuxna som har en tidig hjärtattack, stroke eller blodproppar screenas ofta för avvikelser i blodkoagulering, inklusive homocysteinblodprover.

Homocysteinnivåer mäts också ofta när en patient lider av en hjärtattack eller stroke och har inga riskfaktorer för den sjukdomen (rökning, högt blodtryck, högt kolesterol, diabetes).

För närvarande rekommenderas det inte att individer som konsumerar normala dieter med tillräckliga folatnivåer screenas för förhöjda homocysteinnivåer.

Kan sänka nivåerna av homocystein förhindra risken för hjärtsjukdomar, hjärtattacker och stroke?

Det finns kontroverser om sänkning av homocysteinnivåer påverkar risken för kärlsjukdomar som hjärtattack och stroke. För närvarande finns det inga bevis som visar att att sänka dessa nivåer har någon fördel när det gäller förebyggande av sjukdomar, så behandling som syftar till att sänka homocysteinnivåer i blodet rekommenderas inte för de flesta som inte har svår hyperhomocysteinemi. Vissa studier tyder på att sänkning av homocysteinnivåerna kan minska risken för stroke. Men medan den totala risken för stroke minskade i dessa studier påverkades inte allvarligheten av stroke och mängden funktionshinder. Ännu viktigare rekommenderas läkemedel som påverkar blodplättfunktionen såsom aspirin, klopidogrel (Plavix) och aspirindipyridamol (Aggrenox) och är effektiva som sekundära stroke-förebyggande mediciner. Det råder osäkerhet om risken för hjärtsjukdom påverkas.