A level. R.7. Cystic fibrosis and gene therapy (Ms Cooper)
Innehållsförteckning:
- Cystisk fibros är en ärftlig genetisk tillståndet. Det är inte smittsamt. För att få sjukdomen måste du erva den felaktiga cystiska fibrosgenen från båda föräldrarna.
- Cystisk fibros är inte smittsam. Du måste födas med den. Och du är bara utsatt för cystisk fibros om båda dina föräldrar bär defekten genen.
- Symptom på cystisk fibros innefattar:
- svettprov
- rensa luftvägarna
Cystisk fibros är en ärftlig genetisk tillståndet. Det är inte smittsamt. För att få sjukdomen måste du erva den felaktiga cystiska fibrosgenen från båda föräldrarna.
Sjukdomen gör att slem i kroppen blir tjock och klibbig och bygger upp i dina organ. Det kan störa med funktionen av dina lungor, bukspottkörteln, reproduktionssystemet och andra organ samt dina svettkörtlar.
Cystisk fibros är en kronisk progressiv livshotande sjukdom. Det är orsakat av en mutation på kromosom sju. Denna mutation leder till abnormiteter i eller avsaknad av ett visst protein. Det är känt som transmembranregulatorn för cystisk fibros.RiskfaktorerAm jag riskerar cystisk fibros?
Cystisk fibros är inte smittsam. Du måste födas med den. Och du är bara utsatt för cystisk fibros om båda dina föräldrar bär defekten genen.
Enligt Cystic Fibrosis Foundation, om två personer som är bärare av genen har ett barn, är utsikten:
25 procent chans att barnet kommer att ha cystisk fibros
- 50 procent chans att barnet kommer att bli en bärare av genen
- 25 procent chans att barnet inte kommer att ha cystisk fibros eller bärargenen
1 av 3 500 barn i barnen> 1 hos 17 000 svarta barn
- 1 hos 31 000 barn av Asiatiskt anständigt
- Läs mer om att vara en cystisk fibrosbärare "
- Symptom Vad är symtomen på cystisk fibros?
Symptom kan vara relaterad till symptom på cystisk fibros kan variera från person till person. svårighetsgraden av ditt tillstånd samt din diagnos.
Symptom på cystisk fibros innefattar:
andningssvårigheter, som:
hosta
- andning
- är andfådd < oförmåga att utöva
- frekventa lunginfektioner
- täppt näsa med inflammerade näspassager
- problem med matsmältningssystemet, inklusive:
- oljig eller illaluktande avföring
- oförmåga att öka eller växa
- intestinal blockering
- förstoppning
- infertilitet, särskilt hos män
- saltigare än normalt svettning
- klubbning av fötter och tår < osteoporos och diabetes hos vuxna
- Eftersom symtomen varierar kan du inte identifiera cystisk fibros som orsak.Diskutera dina symtom med din läkare omedelbart för att avgöra om du ska testas för cystisk fibros.
- Läs mer om en vanlig komplikation av cystisk fibros "
- Diagnos Hur diagnostiseras cystisk fibros?
- Cystisk fibros är vanligtvis diagnostiserad hos nyfödda och spädbarn. Cystisk fibroscreening hos nyfödda krävs nu av alla stater i USA Tidig testning och diagnos kan förbättra din prognos, men vissa personer fick aldrig tidig test av cystisk fibros. Det kan leda till diagnos som barn, tonåring eller vuxen.
För att diagnostisera cystisk fibros kommer din läkare att utföra en mängd av test som kan innefatta:
screening för höga nivåer av den immunreaktiva trypsinogenkemikalien, som kommer från bukspottkörteln
svettprov
blodprov som undersöker dina DNA
röntgenstrålar i bröstet eller bihålorna
- lungfunktionstester
- sputumkulturer för att leta efter vissa bakterier i ditt spett
- Läs mer: Cystisk fibros med siffrorna "
- Behandling Hur hanterar jag cystisk fibros?
- Beroende på svårighetsgraden av ditt tillstånd kan fläckar av cystisk fibros inträffa. De påverkar vanligtvis lungorna. Flare-ups är när dina symtom verkar förvärras. Dina symtom kan också bli allvarligare när sjukdomen utvecklas.
- För att hjälpa till att hantera uppblåsningar och förhindra att dina symtom försämras måste du följa en strikt behandlingsplan för cystisk fibros. Tala med din läkare för att räkna ut den bästa behandlingen för dig.
Medan sjukdomen inte har botemedel, kan vissa livsstilsförändringar hjälpa till att hålla dina symptom i luften och förbättra livskvaliteten. Effektiva sätt att hantera dina cystiska fibrosymptom kan innefatta:
rensa luftvägarna
med vissa inandningsbara mediciner
ta pankreatisk kosttillskott
gå till fysisk terapi
- äta en riktig diet
- utöva > Läs mer: Behandla cystisk fibros
- TakeawayOutlook
- Cystisk fibros är ett genetiskt tillstånd, så det är inte smittsamt. Det har för närvarande ingen botemedel. Det kan orsaka en mängd olika symptom, vilket sannolikt kommer att förvärras med tiden. > Forskning och behandlingar för cystisk fibros har dock förbättrats kraftigt under de senaste decennierna. Idag kan personer med cystisk fibros leva i åldern 30 år. Cystic Fibrosis Foundation konstaterar att mer än hälften av personer med cystisk fibros är 18 eller äldre.
- Fler studier om cystisk fibros bör hjälpa forskarna att hitta bättre och effektivare behandlingar för detta allvarliga tillstånd. Under tiden arbeta med din läkare på en behandlingsplan som kan förbättra ditt dagliga liv.
Cystic Fibrosis Välgörenhetsorganisationer Att göra en skillnad
Dessa välgörenheter med cystisk fibros har gjort ett toppjobb som ökar pengar för medvetenhet , forskning och vård.