Muskeldystrofi: Typer, symptom och behandlingar

Vad är muskeldystrofi?

Muskeldystrofi är en grupp av ärftliga sjukdomar som skadar och försvagar dina muskler över tiden. Denna skada och svaghet beror på bristen på ett protein som kallas dystrofin, vilket är nödvändigt för normal muskelfunktion. Frånvaron av detta protein kan orsaka problem med att gå, svälja och muskelkoordinering.

Det finns mer än 30 olika typer av muskeldystrofi, som varierar i symptom och svårighetsgrad.

Muskeldystrofi kan förekomma i alla åldrar, men de flesta diagnoser uppstår i barndomen. Unga pojkar är mer benägna att få denna sjukdom än tjejer.

Prognosen för muskeldystrofi beror på typ och svårighetsgrad av symtom. ver, förlorar de flesta individer med muskeldystrofi förmågan att gå och så småningom behöver en rullstol. Det finns ingen känd botemedel mot muskeldystrofi, men vissa behandlingar kan hjälpa till.

Symptom Vad är symtomen på muskeldystrofi?

Det finns mer än 30 olika typer av muskeldystrofi. Det finns nio olika kategorier som används för diagnos.

Duchenne muskeldystrofi

Denna typ av muskeldystrofi är den vanligaste bland barn. Majoriteten av de drabbade personerna är pojkar. Det är sällsynt för tjejer att utveckla det. Symptomerna är:

dålig hållning

benförtunning

skolios, vilket är en onormal krökning av din ryggrad

mild intellektuell nedsättning

andningssvårigheter

sväljproblem

lung- och hjärtsvaghet

Personer med Duchenne muskeldystrofi behöver vanligtvis en rullstol före sina tonår. Livslängden för de med denna sjukdom är sena tonåren eller 20-talet.

Becker muskeldystrofi

Becker muskeldystrofi liknar Duchenne muskeldystrofi, men den är mindre allvarlig. Denna typ av muskeldystrofi påverkar också vanligare killar. Muskelsvaghet uppträder huvudsakligen i dina armar och ben, med symtom som uppträder mellan 11 och 25 år. Andra symtom på Becker muskeldystrofi inkluderar:

gå på tårna

vanliga fall

muskelkramper

• problem att komma upp från golvet
• Många med denna sjukdom behöver inte en rullstol tills de är i mitten av 30-årsåldern eller äldre, och en liten andel personer med denna sjukdom behöver aldrig en. De flesta med Becker muskeldystrofi lever till medelålders eller senare.
• Medfödd muskeldystrofi
• Medfödda muskeldystrofer uppträder ofta mellan födseln och 2 år. Det är då föräldrar börjar märka att deras barns motorfunktioner och muskelkontroll inte utvecklas som de borde. Symtom varierar och kan innefatta:

muskelsvaghet

dålig motorstyrning

oförmåga att sitta eller stå utan stöd

• skolios
• fotdeformiteter
• problem att svälja
• andningsbesvär
• vision problem
• talproblem
• intellektuell nedsättning
• Medan symptomen varierar från mild till svår, kan majoriteten av personer med medfödd muskeldystrofi inte sitta eller stå utan hjälp.Livslängden hos någon med denna typ varierar också beroende på symtomen. Några personer med medfödd muskeldystrofi dör i barnets ålder medan andra lever till vuxen ålder.
• Myotonisk dystrofi
• Myotonisk dystrofi kallas även Steiners sjukdom eller dystrophia myotonica. Denna form av muskeldystrofi orsakar myotoni, vilket är en oförmåga att slappna av i musklerna när de har kommit ihop. Myotonia är exklusiv för denna typ av muskeldystrofi.

Myotonisk dystrofi kan påverka din:

ansiktsmuskler

centrala nervsystemet

binjurar

• hjärta
• sköldkörtel
• ögon
• mag-tarmkanalen
• Symptomen förekommer oftast först i ditt ansikte och nacke. De inkluderar:
• hängande muskler i ansiktet, vilket ger ett tunt, häftigt utseende
• svårighet att lyfta nacken på grund av svaga nackmuskler

svårighet att svälja

• ögonlocker eller ptosis
• tidig skallighet i främre del av hårbotten
• dålig syn, inklusive gråatar
• viktminskning
• ökad svettning
• Denna dystrofi typ kan också orsaka impotens och testikelatrofi hos män. Hos kvinnor kan det orsaka oregelbundna perioder och infertilitet.
• Myotoniska dystrofi diagnoser är vanligast hos vuxna i 20-årsåldern och 30-talet. Medan dess symtom kan påverka din livskvalitet är de flesta symptomen inte livshotande. Människor med myotonisk dystrofi lever ofta ett långt liv.
• Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) är också känd som Landouzy-Dejerine sjukdom. Denna typ av muskeldystrofi påverkar musklerna i ansiktet, axlarna och överarmarna. FSHD kan orsaka:

svårighet att tugga eller svälja

snedställda axlar

ett krökt utseende på munnen

• ett vingeliknande utseende på axelbladet
• Ett mindre antal personer med FSHD kan utveckla hörseln och andningsbesvär.
• FSHD tenderar att gå långsamt. Symtom uppträder vanligtvis under dina tonår, men de förekommer ibland inte förrän i 40-talet. De flesta med detta tillstånd lever hela livet.
• Muskeldystrofi i limbältet

Muskeldystrofi i limbålar orsakar försvagning av musklerna och förlust av muskelmassa. Denna typ av muskeldystrofi börjar vanligtvis i dina axlar och höfter, men det kan också uppstå i ben och nacke. Det kan hända att det är svårt att gå upp ur en stol, gå upp och ner för trappan och bära tunga föremål om du har lemmig muskeldystrofi. Du kan också snubbla och falla lättare.

Muskeldystrofi i limbågen påverkar både män och kvinnor. De flesta människor med denna form av muskeldystrofi är inaktiverade vid 20 års ålder. Många har dock en normal förväntad livslängd.

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

Oculopharyngeal muskeldystrofi orsakar svaghet i dina ansikts-, nacke- och axelmuskler. Andra symtom är:

hängande ögonlock

problem att svälja

röstförändringar

• synproblem
• hjärtproblem
• svårt att gå
• OPMD förekommer hos både män och kvinnor. Individer får vanligtvis diagnoser i 40- eller 50-talen.
• Distal muskeldystrofi
• Distal muskeldystrofi kallas också distal myopati. Det påverkar musklerna i dina:

underarmar

händer

kalvar

• fötter
• Det kan också påverka ditt andningssystem och hjärtmuskler. Symtomen tenderar att utvecklas långsamt och inkluderar förlust av bra motoriska färdigheter och svårigheter att gå. De flesta människor, både män och kvinnor, diagnostiseras med distal muskeldystrofi mellan 40 och 60 år.
• Emery-Dreifuss muskeldystrofi
• Emery-Dreifuss muskeldystrofi tenderar att påverka fler pojkar än tjejer. Denna typ av muskeldystrofi börjar vanligtvis i barndomen. Symptomerna är:

svaghet i övre och nedre benmusklerna

andningssvårigheter

hjärtproblem

• musklerna i ryggrad, nacke, anklar, knän och armbågar
• De flesta individer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi dör i mitten av vuxenlivet från hjärta eller lungfel.
• Diagnos Hur diagnostiseras muskeldystrofi?
• Ett antal olika test kan hjälpa din läkare att diagnostisera en muskeldystrofi. Din läkare kan:

testa ditt blod för de enzymer som frigörs av skadade muskler

testa ditt blod för de genetiska markörerna av muskeldystrofi

utföra ett elektromyografi-test på din muskels elektriska aktivitet med hjälp av en elektrodnål som kommer in i muskeln

• utföra en muskelbiopsi för att testa ett prov av muskeln för muskeldystrofi
• Behandling Hur behandlas muskeldystrofi?
• Det finns för närvarande inget botemedel mot muskeldystrofi, men behandlingar kan hjälpa till att hantera dina symtom och sakta sjukdomsprogressionen. Behandlingar beror på dina symtom.
• Behandlingsalternativ inkluderar:

kortikosteroidläkemedel som hjälper till att stärka dina muskler och långsam muskelförslitning

assisterad ventilation om andningsmusklerna påverkas

medicinering för hjärtproblem

• kirurgi för att korrigera förkortningen av din muskler
• kirurgi för att reparera katarakt
• kirurgi för behandling av skolios
• kirurgi för behandling av hjärtproblem
• Terapi har visat sig vara effektiv. Du kan stärka dina muskler och behålla ditt rörelseområde med hjälp av fysisk terapi. Arbetsterapi kan hjälpa dig:
• bli mer självständig
• förbättra dina förmågor

förbättra dina sociala färdigheter

• få tillgång till samhällstjänster