Vad är systemisk sklerodermi? symtom, behandling och förväntad livslängd

Vad är systemisk sklerodermi?

Systemisk sklerodermi är en autoimmun störning som påverkar huden och de inre organen. Autoimmuna störningar uppstår när immunsystemet fungerar och attackerar kroppens egna vävnader och organ. Ordet "sklerodermi" betyder hård hud på grekiska, och tillståndet kännetecknas av uppbyggnad av ärrvävnad (fibros) i huden och andra organ. Tillståndet kallas också systemisk skleros eftersom fibrosen kan påverka andra organ än huden. Fibros beror på överproduktionen av ett tufft protein som kallas kollagen, vilket normalt stärker och stödjer bindväv i hela kroppen.

Vad är tecken och symtom på systemisk sklerodermi?

Tecken och symtom på systemisk sklerodermi börjar vanligtvis med episoder av Raynaud-fenomenet, som kan uppstå veckor till år innan fibros. I Raynaud-fenomenet blir fingrar och tår på drabbade individer vita eller blå som svar på kalltemperatur eller andra påfrestningar. Denna effekt uppstår på grund av problem med de små kärlen som transporterar blod till extremiteterna. Ett annat tidigt tecken på systemisk sklerodermi är puffiga eller svullna händer innan förtjockning och härdning av huden på grund av fibros. Hudförtjockning sker vanligtvis först i fingrarna (kallas sklerodaktiskt) och kan också involvera händer och ansikte. Dessutom har människor med systemisk sklerodermi ofta öppna sår (magsår) på fingrarna, smärtsamma stötar under huden (kalcinos) eller små kluster av förstorade blodkärl precis under huden (telangiectasia).

Fibros kan också påverka de inre organen och kan leda till försämrade eller misslyckande av de drabbade organen. De mest drabbade organen är matstrupen, hjärtat, lungorna och njurarna. Inre organ involvering kan signaleras av halsbränna, svårigheter att svälja (dysfagi), högt blodtryck (högt blodtryck), njurproblem, andnöd, diarré eller försämring av muskelkontraktioner som förflyttar mat genom matsmältningskanalen (tarm pseudo-obstruktion) .

Vilka är de olika typerna av systemisk sklerodermi?

Det finns tre typer av systemisk sklerodermi, definierad av vävnaderna som drabbats av störningen. I en typ av systemisk sklerodermi, känd som begränsad kutan systemisk sklerodermi, påverkar fibros vanligtvis bara händer, armar och ansikte. Begränsad kutan systemisk sklerodermi brukade kallas CREST-syndrom, som är uppkallad efter de vanliga kännetecknen i tillståndet: kalcinos, Raynaud-fenomen, esofageal motilitetsdysfunktion, sklerodaktiär och telangiektasi. I en annan typ av systemisk sklerodermi, känd som diffus kutan systemisk sklerodermi, påverkar fibrosen stora hudområden, inklusive torso och överarmar och ben, och involverar ofta inre organ. Vid diffus kutan systemisk sklerodermi förvärras tillståndet snabbt och organskador uppstår tidigare än i andra typer av tillståndet. I den tredje typen av systemisk sklerodermi, kallad systemisk skleros sinussklerodermi ("sinus" betyder utan på latin), påverkar fibros en eller flera inre organ men inte huden.

Lider människor med systemisk sklerodermi av andra förhållanden?

Cirka 15 till 25 procent av personer med systemisk sklerodermi har också tecken och symtom på ett annat tillstånd som påverkar bindväv, såsom polymyositis, dermatomyositis, reumatoid artrit, Sjögren syndrom eller systemisk lupus erythematosus. Kombinationen av systemisk sklerodermi med andra bindvävnadsavvikelser kallas sklerodermi-överlappsyndrom.

Hur vanligt är systemisk sklerodermi?

Förekomsten av systemisk sklerodermi beräknas variera från 50 till 300 fall per 1 miljon människor. Av okända skäl är kvinnor fyra gånger mer benägna att utveckla tillståndet än män.

Vilka gener är relaterade till systemisk sklerodermi?

Forskare har identifierat variationer i flera gener som kan påverka risken för att utveckla systemisk sklerodermi. De vanligaste associerade generna tillhör en familj av gener som kallas det humana leukocytantigenkomplexet (HLA). HLA-komplexet hjälper immunsystemet att skilja kroppens egna proteiner från proteiner tillverkade av utländska inkräktare (som virus och bakterier). Varje HLA-gen har många olika normala variationer, vilket gör att varje persons immunsystem kan reagera på ett brett utbud av främmande proteiner. Specifika normala variationer av flera HLA-gener verkar påverka risken för att utveckla systemisk sklerodermi.

Normala variationer i andra gener relaterade till kroppens immunfunktion, såsom IRF5 och STAT4, är också förknippade med en ökad risk för att utveckla systemisk sklerodermi. Variationer i IRF5- genen är specifikt associerade med diffus kutan systemisk sklerodermi, och en variation i STAT4- genen är associerad med begränsad kutan systemisk sklerodermi. IRF5- och STAT4- generna spelar båda en roll för att initiera ett immunsvar när kroppen upptäcker en främmande invaderare (patogen), t.ex. ett virus.

Det är inte känt hur variationer i de tillhörande generna bidrar till den ökade risken för systemisk sklerodermi. Variationer i flera gener kan arbeta tillsammans för att öka risken för att utveckla tillståndet, och forskare arbetar för att identifiera och bekräfta andra gener som är förknippade med ökad risk. Dessutom verkar en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer spela en roll i utvecklingen av systemisk sklerodermi.

Hur ärver man systemisk sklerodermi?

De flesta fall av systemisk sklerodermi är sporadiska, vilket innebär att de förekommer hos personer utan historia om tillståndet i sin familj. Vissa personer med systemisk sklerodermi har dock nära släktingar med andra autoimmuna störningar.

En liten procentandel av alla fall av systemisk sklerodermi har rapporterats löpa i familjer; villkoret har emellertid inte ett klart arvsmönster. Flera genetiska och miljömässiga faktorer spelar troligtvis en roll i att bestämma risken för att utveckla detta tillstånd. Som ett resultat innebär inte ärvning av en genetisk variation kopplad till systemisk sklerodermi att en person kommer att utveckla tillståndet.

Vilka andra namn använder människor för systemisk sklerodermi?

• familjens progressiva sklerodermi
• progressiv sklerodermi
• systemisk skleros