Trisomi 18 (edwards syndrom) symtom och prognos

Vilka fakta ska jag veta om Trisomy 18?

Vad är den medicinska definitionen av trisomi 18?

• Trisomi 18 (Edwards syndrom) är resultatet av närvaron av en extra kopia av kromosom 18.
• Trisomi 18 leder till allvarliga intellektuella och fysiska defekter.

Vad händer när du har trisomi 18?

• Vanliga särdrag hos trisomi 18 inkluderar en låg födelsevikt; en liten käke och mun; ett onormalt format, litet huvud; överlappande fingrar och knutna nävar; och defekter i hjärtat och andra organ.
• Trisomi 18 förekommer i genomsnitt i 1 av varje 5 500 födda.

Är trisomi 18 alltid dödlig?

• De flesta foster med trisomi 18 dör under förlossningen (före förlossningen).
• Prognosen för trisomi 18 är dålig. Hälften av de drabbade lever inte längre än den första veckan i livet och en låg andel spädbarn med detta tillstånd lever utöver det första året.
• Flickor drabbas oftare än pojkar.

Vad är Trisomy 18?

Trisomy 18, även känd som Edwards Syndrome, är en allvarlig genetisk störning förknippad med intellektuell funktionsnedsättning och avvikelser i många organ. Trisomi 18 beskrevs först 1960 och resultat från en ytterligare kopia av kromosom 18 (normala celler har två kopior av varje kromosom; termen "trisomi" avser närvaron av tre av en given kromosom). Endast cirka 10% av de drabbade spädbarn överlever över ett års ålder, och hälften av de drabbade spädbarn lever inte längre än den första veckan i livet.

Vad orsakar trisomi 18?

I de flesta fall av trisomi 18 har alla celler i kroppen en extra kopia av kromosom 18. Cirka 5% av de drabbade har den extra kromosomen 18 i vissa, men inte alla, av kroppens celler. Detta fenomen kallas mosaiktrisomi 18. Mosaiktrisomi 18 kan vara mycket svår eller knappast märkbar, beroende på antalet celler som har den extra kromosomen.

I sällsynta fall finns det ingen extra kromosom närvarande. snarare blir en del av kromosomens 18 långa arm fäst vid en annan kromosom under bildandet av ägg- och spermierceller eller mycket tidigt i utvecklingen av embryot. I detta fall har individen två kopior av kromosom 18 plus det ytterligare materialet från kromosom 18 som är fäst till en annan kromosom. Detta kallas translokation, och det extra genetiska materialet orsakar utvecklingsavvikelser på samma sätt som närvaron av en hel extra kromosom. Tecken och symtom på denna form av trisomi 18 är beroende av mängden kromosomalt material som omfördes till en annan kromosom.

Trisomi 18 är inte ett ärftligt tillstånd. Det inträffar som ett resultat av slumpmässiga händelser under bildandet av ägg och spermier. Den typ av fel som inträffar kallas nondisjunction, och detta leder till ett ägg eller spermier med ett onormalt antal kromosomer.

Det är inte känt exakt varför det extra genetiska materialet orsakar de avvikelser som är specifika för trisomi 18. Liksom med Downs syndrom (trisomi 21) tror experter att närvaron av det extra kromosomala materialet stör uttrycket och interaktionen av olika gener, vilket resulterar i försämrade utveckling och funktion.

Hur vanligt är trisomi 18?

Trisomi 18 förekommer i genomsnitt hos 1 av varje 5 500 barn. Flickor drabbas mycket vanligare än pojkar. Varje kvinna kan få ett barn med trisomi 18, men risken ökar med ökande moderålder.

Vad är sjungorna och symtomen på Trisomy 18?

Vanliga födelsedefekter hos spädbarn med trisomi 18 inkluderar

• en låg födelsevikt; en liten käke och mun;
• ett onormalt format, litet huvud;
• överlappande fingrar och knutna nävar;
• "Rocker-bottom" fötter; lågsatta öron; och
• defekter i hjärtat och andra organ.

Överlevande barn kan uppvisa dålig utfodring, andningsproblem, försenad tillväxt och andra livshotande komplikationer. Psykisk nedsättning är också karakteristisk för detta syndrom.

Hur diagnostiseras Trisomy 18?

Hos nyfödda kan kromosomanalys utföras för att bestämma den exakta orsaken till födelsedefekter. Prenatal testning för trisomi 18 är möjlig.

Screeningtest, såsom mätning av alfa-fetoprotein (AFP) -nivåer (ibland kallad en trippelskärm) är ett screeningtest. Triple-testet screenar moderns blod för AFP, hCG (humant korionisk gonadotropin, det så kallade "graviditetshormonet") och estriol (en typ av östrogen). Testet utförs mellan 15 och 17 graviditetsveckan. Ett positivt resultat på ett screeningtest betyder inte att barnet får trisomi 18 eller någon kromosomavvikelse. Faktum är att endast cirka 11% av de kvinnor som får ett positivt resultat för trisomi 18 i detta test faktiskt har ett drabbat foster.

Ultraljud är ett annat vanligt screeningtest. Liksom AFP-testet kan en enkel ultraljud inte användas för att fastställa diagnosen av trisomi 18. En mer detaljerad ultraljud kan utföras för att leta efter de karakteristiska tecknen på trisomi 18, men det kan inte ensam bekräfta att trisomi 18 är närvarande.

Analys av fetalt kromosomalt material erhållet under fostervattenprövning eller kororisk villusprovning är nödvändig för att bevisa att den ytterligare kopian av kromosom 18 är närvarande. En amniocentes utförs vanligtvis vid 15-18 veckor av graviditeten och är det vanligaste testet för prenatal diagnos av trisomi 18. Under denna procedur sätts en tunn nål in i bukväggen och ett litet prov av fostervatten tas.

Chorionic villus-provtagning är en annan typ av test som gör det möjligt att undersöka fetalt genetiskt material. Det utförs tidigare under graviditeten (10-12 veckor efter den senaste menstruationsperioden) och har därför fördelen med att möjliggöra en tidigare diagnos. Denna procedur involverar insamling av ett kororiskt villuscellprov från moderkakan antingen genom insättning av en nål i bukväggen eller genom en kateter i slidan.

Vad är prognosen och livslängden för trisomi 18?

På grund av förekomsten av flera livshotande medicinska problem, dör många barn med trisomi 18 inom sin första månad. Fem procent till 10 procent av barnen med detta tillstånd lever förbi sitt första år.