Vad orsakar Downs syndrom? fakta, symptom och livslängd

Vad ska du veta om Downs syndrom?

Vad behöver jag veta om Downs syndrom? Vad är den medicinska definitionen av det?

Downs syndrom är också ofta förknippat med hjärtfel, leukemi och Alzheimers sjukdom i början. I vilken grad en individ påverkas av dessa egenskaper varierar från mild till allvarlig.

Vilka är egenskaperna, tecknen och symtomen på Downs syndrom?

Kännetecken symptom på Downs syndrom är en platt ansikte och uppåt snedställda ögon; ett litet huvud en kort hals; och händerna tenderar att vara breda med korta fingrar med en enda flexionsveck i handflatan.

Vad är Outlook och Livslängden för Downs syndrom?

På grund av de senaste framstegen inom medicinsk vård och social inkludering har livslängden ökat dramatiskt för personer med Downs syndrom. En majoritet av spädbarn med Downs syndrom överlever ett år och hälften av personerna med Downs syndrom lever längre än 50 år. Den genomsnittliga livslängden är större än 55 år.

När upptäcktes Downs syndrom?

Den tidigaste kända skildringen av en person med Downs syndrom är en ängel i en flamländsk målning daterad 1515. År 1866 beskrev doktor John Langdon Down Downs syndrom först som en störning, men han missförstod hur Downs syndrom uppstår. Orsaken till Downs syndrom upptäcktes ganska nyligen 1959.

Vad är Downs syndrom? Är det genetiskt)?

Downs syndrom är en genetisk störning orsakad av närvaron av en extra kromosom 21. Kromosomer innehåller generna som innehåller all information som krävs för att ordentligt utveckla och underhålla våra kroppar.

Mänskliga celler innehåller normalt 46 kromosomer som kan ordnas i 23 par. En uppsättning av 23 kromosomer kommer från modern (äggcell eller ägg) och den andra hälften av de 23 paren kommer från fadern (spermcell). I de flesta fall av Downs syndrom ärver personen två kromosomer 21 från modern (istället för en) och en kromosom 21 från fadern, vilket resulterar i tre kopior av kromosom 21 istället för två (följaktligen är Downs syndrom också känd som trisomi 21) . I Downs syndrom resulterar den ytterligare kopian av kromosom 21 i det ökade uttrycket av gener som ligger på denna kromosom. Det antas att aktiviteten hos dessa extra gener leder till många av de funktioner som kännetecknar Downs syndrom.

Downs syndrom - Trisomi 21

Individer som ärver en hel extra kromosom 21 utgör ungefär 95% av fallet med Downs syndrom. Som nämnts ovan händer detta vanligtvis när individen ärver två kopior av kromosom 21 (istället för ett) från moderns ägg under befruktningen. I sällsynta fall ärver individen den extra kromosomen 21 genom fars spermier. I båda fallen leder det till ett befruktat ägg med tre kopior av kromosom 21 istället för två. Hittills är det inte känt vad som orsakar arvet av den extra kromosomen 21. Den enda kända riskfaktorn för Downs syndrom är moderns ålder vid befruktningen; ju äldre mamma, desto högre är risken för att bli gravid ett barn med Downs syndrom.

Robertsonian Translocation och partiell / segmental trisomi

I vissa människor smälter delar av kromosom 21 med en annan kromosom (vanligtvis kromosom 14). Detta kallas en Robertsonian-omlokalisering. Personen har en normal uppsättning av kromosomer, men en kromosom innehåller extra gener från kromosom 21. När en person med en Robertsonian-omlokalisering har ett barn ärvs det extra genetiska materialet från kromosom 21 och barnet får Downs syndrom. Robertsonian-translokationer förekommer i en liten andel fall av Downs syndrom.

I extremt sällsynta fall införlivas väldigt små kromosomstycken 21 i andra kromosomer. Detta kallas partiell eller segmentell trisomi 21.

Mosaik Downs syndrom

En annan liten andel fall av Downs syndrom är mosaik. Vid mosaik Downs syndrom har vissa celler i kroppen tre kopior av kromosom 21 och resten av cellerna påverkas inte. Till exempel kan en person ha hudceller med trisomi 21, medan alla andra celltyper är normala. Mosaic Down-syndrom kan ibland bli oupptäckt, eftersom en person med mosaik Down-syndrom inte nödvändigtvis har alla de karakteristiska fysiska egenskaperna och ofta är mindre kognitivt nedsatt än en person med trisomi 21. En person med mosaik Down-syndrom kan också vara felaktigt definierad som trisomi. 21.

Vad är Downs syndrom riskfaktorer?

Avancerad mors ålder är den enda kända riskfaktorn för Downs syndrom. Ju äldre kvinnan är när hon levererar barnet, desto större är chansen att få ett barn med Downs syndrom.

• Vid 25 års ålder: risken är 1 av 1 250
• Vid 30 års ålder: risken är 1 av 1000
• Vid 35 års ålder: risken är 1 av 400
• Vid 40 års ålder: risken är 1 av 100
• Vid 45 års ålder: risken är 1 av 30

Par som har fått ett barn med Downs syndrom har en något ökad risk (cirka 1%) för att få ett annat drabbat barn. Risken för att få ett barn med Downs syndrom ökar om en av föräldrarna har en translokation som involverar kromosom 21. Återfallsrisken är så hög som 100% om bärföräldern har en omlokalisering där två kromosomer 21 är smälta.

Personer med Downs syndrom reproducerar sällan. Cirka 15% till 30% av kvinnor med trisomi 21 är bördiga och de har 50% risk att få ett drabbat barn. Män med Downs syndrom är ännu mindre bördiga, men minst ett fall är känt där en man med Downs syndrom födde ett barn.

Vilka effekter har Trisomy 21 på Downs syndrom?

Det är nu välkänt att de extra generna på den ytterligare kromosomen 21 är orsaken till Downs syndrom. Forskare försöker bestämma vilka av generna på kromosom 21 som orsakar olika egenskaper hos störningen när de finns i tre kopior. Vissa gener kan vara mer aktiva och andra mindre aktiva på grund av den extra kopian, och vissa gener kan ha ett starkare inflytande på egenskaperna hos Downs syndrom än andra. För närvarande har cirka 400 gener på kromosom 21 identifierats, men funktionen för de flesta är fortfarande okänd.

Fram tills nyligen antog forskare att de viktigaste generna involverade i Downs syndrom var belägna i ett område på kromosom 21 kallat Downs syndrom kritiska region. Men forskare har funnit att gener utanför denna region också är viktiga i Downs syndrom.

Vad är egenskaper för Downs syndrom?

Trots variationen i Downs syndrom har individer med Downs syndrom ett allmänt erkänt karakteristiskt utseende. Typiska ansiktsdrag inkluderar en platt näsa, liten mun, utskjutande tunga, små öron och uppåt sneda ögon. Det inre hörnet av ögonen kan ha en rundad hudveck (epikantveck). Händerna är korta och breda med korta fingrar och kan ha en enda palmarveck. Vita fläckar på den färgade delen av ögat som kallas Brushfield-fläckar kan vara närvarande. Spädbarn med Downs syndrom har ofta minskat muskeltonen vid födseln. Normal tillväxt och utveckling fördröjs vanligtvis och ofta når individer med Downs syndrom inte den genomsnittliga höjden eller utvecklingsmiljön för obefatta individer.

Hur är Downs syndrom och kognitiv funktionsnedsättning relaterade?

Downs syndrom är den främsta orsaken till nedsatt kognition. Kognitiv utveckling försenas vanligtvis och inlärningssvårigheter kvarstår under hela livet. Forskare försöker bestämma vad som orsakar denna dysfunktion. Den genomsnittliga hjärnvolymen för en person med Downs syndrom är liten och vissa hjärnstrukturer som hippocampus och cerebellum fungerar inte korrekt. Hippocampus i synnerhet är viktig för lärande och minne. Genom mänskliga studier och musmodeller av Downs syndrom försöker forskare ta reda på vilka gener på den extra kromosomen 21 som påverkar kognition i Downs syndrom.

Vilka förhållanden är förknippade med Downs syndrom?

Upp till hälften av personer med Downs syndrom föds med en hjärtfel . Den atrioventrikulära septaldefekten är den vanligaste hjärtdefekten som finns hos nyfödda med Downs syndrom. Andra hjärtfel inkluderar ventrikulär septal defekt, förmaks septal defekt, tetralogi av Fallot och patent ductus arteriosus. Vissa nyfödda personer med dessa typer av hjärtfel kommer att behöva kirurgi kort efter födseln.

Gastrointestinala avvikelser förekommer också ganska ofta i Downs syndrom. Esophageal atresia, tracheoesophageal fistel, duodenal atresia eller stenos, Hirschsprungs sjukdom och imperforat anus är några av de vanligaste tillstånden. Ungefär vissa personer med Downs syndrom utvecklar celiaki. Kirurgi kan vara nödvändigt för vissa av dessa gastrointestinala tillstånd.

Barn med Downs syndrom har också en ökad risk för att utveckla akut lymfoblastisk leukemi, myeloid leukemi och testikelcancer; risken för att utveckla de flesta solida tumörer minskar emellertid hos individer med Downs syndrom.

Andra medicinska tillstånd inkluderar, infantil spasmer, ofta öroninfektioner (otitis media), hörselnedsättning, synnedsättning, sömnapné, underaktiv sköldkörteln (hypotyreoidism), instabilitet i livmoderhalsen, förstoppning, fetma, kramper, demens och Alzheimers sjukdom tidigt .

Sameksisterande psykiatriska störningar och beteendestörningar förekommer hos en betydande andel personer med Downs syndrom. Dessa inkluderar ADHD (ADHD), autismspektrum, stereotypa rörelsestörningar, tvångssyndrom (OCD) och depression.

Hur påverkar Downs syndrom vuxna?

Vuxna med Downs syndrom åldras för tidigt. Detta leder till en ökad risk för minnesförlust, demens, sen anfall (särskilt tonisk-kloniska anfall) och hypotyreos. Många individer kommer att visa tecken på demens och utveckla Alzheimers sjukdom tidigt vid 40 års ålder. Vid 60 års ålder kommer en majoritet av vuxna med Downs syndrom att utveckla Alzheimers sjukdom. Eftersom individer med Downs syndrom redan är kognitivt nedsatt är det utmanande att diagnostisera demens i denna population.

Vilken screening och andra tester diagnostiserar Downs syndrom?

Diagnos av Downs syndrom före födseln kan vara mycket användbart. Föräldrar kan lära sig om Downs syndrom innan deras barn kommer och förbereda sig därefter; särskilt för att bedöma omedelbara medicinska behov såsom hjärt- och mag-tarmtillstånd.

Prenatal screening

• Expanded alpha-fetoprotein screening (AFP) är det mest använda testet för screening för Downs syndrom. Ett litet blodprov tas från mamman mellan 15 och 20 veckor av graviditeten. Nivåerna av AFP såväl som tre hormoner som kallas okonjugerad estriol, humant korioniskt gonadotropin och inhibin-A mäts i blodprovet. Förändrade nivåer av AFP och de tre hormonerna kan indikera Downs syndrom. Ett normalt testresultat utesluter inte Downs syndrom.
• Testet av nukal translucens mäter tjockleken på nackvecket via ultraljud. Kombinerat med moderns ålder identifierar det cirka 80% av Downs syndromfoster.
• Förkortad humerus (armben) eller femur (benben) längd uppmätt via ultraljud, upptäcker cirka 31% av Downs syndromfall.

Prenatal diagnos

Flera invasiva diagnostiska test upptäcker tillförlitligt Downs syndrom. De flesta av dessa procedurer har en liten risk för graviditetsförlust.

• Amniocentesis utförs vanligtvis mellan 16 och 20 veckor av graviditeten. En nål införs genom bukväggen och ett litet prov av fostervatten samlas in för analys.
• Chorionic villus sampling (VCS) är ett annat pålitligt test för att upptäcka kromosomavvikelser såsom Downs syndrom. Den främsta fördelen jämfört med fostervattensförsäkring är att det kan göras tidigare, vanligtvis mellan 11 och 12 veckor av graviditeten.
• Vid perkutan navelsträngsprövning samlas fostrets blod från navelsträngen och undersöks för kromosomavvikelser såsom Downs syndrom. Det utförs efter 17 veckors graviditet.
• Fluorescerande in situ-hybridisering (FISH-analys) kan göras snabbt för att bestämma hur många kopior av en viss kromosom som finns. Detta test utförs vanligtvis på samma prov som tagits från blod, under fostervattenförekomst eller under CVS.

Vad är behandlingen för Downs syndrom?

Det finns för närvarande ingen behandling för Downs syndrom. Även om den genetiska orsaken till Downs syndrom är känd börjar forskare bara förstå vilka extra gener som är ansvariga för vilken aspekt av Downs syndrom. En stor del av aktuell forskning fokuserar på att förstå hur kognition försämras i Downs syndrom och på att hitta terapier som kan förbättra kognition. Med hjälp av Downs syndrom-musmodeller har vissa framsteg gjorts mot att hitta potentiella läkemedel som kan förbättra kognition, men det är för tidigt för mänskliga studier.

Vissa personer med hjärt- och gastrointestinala anomalier kommer att behöva korrigerande operation strax efter födseln. Regelbunden screening för synproblem, hörselnedsättning, öroninfektioner, hypotyreos och andra medicinska tillstånd bör utföras.

Tidiga interventionsprogram, såsom fysioterapi, arbetsterapi och taleterapi, är till hjälp. Specialutbildning och utbildning för barn med intellektuella och utvecklingsstörningar erbjuds i de flesta samhällen.

Ungdomar och unga vuxna bör få korrekt utbildning om sexuell utveckling och preventivmedel.

Inkludering i familjeliv och samhällsliv är mycket viktigt för människors välbefinnande.

Outlook för en person med Downs syndrom? Vad är livslängden?

De övergripande utsikterna för individer med Downs syndrom har förbättrats dramatiskt de senaste åren på grund av bättre medicinsk behandling och social inkludering. Livslängden minskas dock fortfarande jämfört med den normala befolkningen. Medfödd hjärtsjukdom är den främsta orsaken till tidig död. Många personer med Downs syndrom visar tecken på demens och symtom på Alzheimers sjukdom efter 40 års ålder.