Feokromocytom och paragangliom hos barn

Vad är feokromocytom och paragangliom?

Feokromocytom och paragangliom är sällsynta tumörer som kommer från samma typ av nervvävnad.

Färokromocytom bildas i binjurarna. Det finns två binjurar, en ovanpå varje njure på baksidan av övre buken. Varje binjurar har två delar. Det yttre skiktet i binjurarna är binjurebarken. Mitt i binjurarna är binjuremedulla. Feokromocytom är en tumör i binjuremedulla. Binjurarna gör viktiga hormoner som kallas katekolaminer. Adrenalin (epinefrin) och noradrenalin (norepinefrin) är två typer av katekolaminer som hjälper till att kontrollera hjärtfrekvensen, blodtrycket, blodsockret och hur kroppen reagerar på stress. Vissa feokromocytom släpper extra adrenalin och noradrenalin i blodet och orsakar symtom.

Paragangliom bildas utanför binjurarna nära halspulsådern, längs nervvägarna i huvudet och nacken och i andra delar av kroppen. Vissa paragangliomas gör extra katekolaminer som kallas adrenalin och noradrenalin. Frisättning av extra adrenalin och noradrenalin i blodet kan orsaka symtom.

Vilka är riskfaktorerna för feokromocytom och paragangliom?

Allt som ökar din chans att få en sjukdom kallas en riskfaktor. Att ha en riskfaktor betyder inte att du får cancer; att inte ha riskfaktorer betyder inte att du inte får cancer. Prata med ditt barns läkare om du tror att ditt barn kan vara i riskzonen.

Risken för feokromocytom eller paragangliom ökar genom att ha något av följande ärftliga syndrom eller genförändringar:

• Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1) syndrom.
• Multipel endokrin neoplasi typ 2-syndrom (MEN2A och MEN2B).
• von Hippel-Lindau sjukdom (VHL).
• Neurofibromatosis typ 1 (NF1).
• Carney-Stratakis dyad (paraganglioma och gastrointestinal stromal tumör).
• Carney triad (paraganglioma, GIST och lungkondrom).

Förändringar i vissa gener inklusive VHL-, NF1-, RET-, SDHD-, SDHB-, SDHA-, MAX- och TMEM127-generna. Mer än hälften av de barn och ungdomar som diagnostiserats med feokromocytom eller paragangliom har ett ärftligt syndrom eller genförändring som ökade risken för cancer. Genetisk rådgivning (en diskussion med utbildad professionell om ärftliga sjukdomar) och testning är en viktig del av behandlingsplanen.

Vad är symtomen på feokromocytom och paragangliom?

Vissa tumörer gör inte extra adrenalin eller noradrenalin och orsakar inte symtom. Dessa tumörer kan hittas när en klump bildas i nacken eller när ett test eller procedur görs av en annan anledning. Tecken och symtom på feokromocytom och paragangliom uppstår när för mycket adrenalin eller noradrenalin släpps ut i blodet. Dessa och andra symtom kan orsakas av feokromocytom, paragangliom eller andra tillstånd. Kontakta barnets läkare om ditt barn har något av följande:

• Högt blodtryck.
• Huvudvärk.
• Kraftig svettning utan känd anledning.
• En stark, snabb eller oregelbunden hjärtslag.
• Känns skakig.
• Att vara extremt blek.
• Yrsel.
• Att vara irritabel eller nervös.

Dessa tecken och symtom kan komma och gå men högt blodtryck är mer troligt att uppstå under långa perioder hos unga patienter. Dessa tecken och symtom kan också uppstå med fysisk aktivitet, skada, anestesi, kirurgi för att avlägsna tumören, äta mat som choklad och ost eller när du passerar urin (om tumören är i urinblåsan).

Vilka tester diagnostiserar och stadier feokromocytom och paragangliom?

Tester som används för att diagnostisera och stadiera feokromocytom och paragangliom beror på tecken och symtom och patientens familjehistoria. De kan inkludera:

• Fysisk tentamen och historia.
• Djur Scan.
• CT-skanning (CAT-skanning).
• MRT (magnetisk resonansavbildning).

Andra tester och procedurer som används för att diagnostisera feokromocytom och paragangliom inkluderar följande:

Plasmafri metanefrin-test : Ett blodprov som mäter mängden metanefrin i blodet. Metanefrin är ämnen som tillverkas när kroppen bryter ner adrenalin eller noradrenalin. Pheokromocytomas och paragangliomas kan göra stora mängder adrenalin och noradrenalin och orsaka höga nivåer av metanefrin i både blod och urin.

Studier av katekolamin i blodet : En procedur där ett blodprov kontrolleras för att mäta mängden av vissa katekolaminer (adrenalin eller noradrenalin) som släpps ut i blodet. Ämnen orsakade av nedbrytningen av dessa katekolaminer mäts också. En ovanlig (högre eller lägre än normal) mängd av ett ämne kan vara ett tecken på sjukdom i organet eller vävnaden som gör det. Högre mängder än normalt kan vara ett tecken på feokromocytom eller paragangliom.

Tjugofyra timmars urintest : Ett test där urin samlas i 24 timmar för att mäta mängderna katekolaminer (adrenalin eller noradrenalin) eller metanefriner i urinen. Ämnen orsakade av nedbrytningen av dessa katekolaminer mäts också. En ovanlig (högre eller lägre än normal) mängd av ett ämne kan vara ett tecken på sjukdom i organet eller vävnaden som gör det. Högre mängder än normalt kan vara ett tecken på feokromocytom eller paragangliom.

MIBG-skanning : En procedur som används för att hitta neuroendokrina tumörer, såsom feokromocytom och paragangliom. En mycket liten mängd av ett ämne som kallas radioaktiv MIBG injiceras i en ven och reser genom blodomloppet. Neuroendokrina tumörceller tar upp den radioaktiva MIBG och upptäcks av en skanner. Skanningar kan tas under 1-3 dagar. En jodlösning kan ges före eller under testet för att hindra sköldkörteln från att absorbera för mycket av MIBG.

Somatostatinreceptorscintigrafi : En typ av radionuklidscanning som kan användas för att hitta tumörer. En mycket liten mängd radioaktiv oktreotid (ett hormon som fäster vid tumörer) injiceras i en ven och reser genom blodet. Den radioaktiva oktreotiden fäster vid tumören och en speciell kamera som upptäcker radioaktivitet används för att visa var tumörerna är i kroppen. Denna procedur kallas också oktreotidscanning och SRS.

Vad är behandlingen för feokromocytom och paragangliom

Behandling av feokromocytom och paragangliom hos barn kan inkludera följande:

• Kirurgi för att helt ta bort tumören.
• Kombinationskemoterapi, högdos 131I-MIBG och riktad terapi för tumörer som har spridit sig.

Före operationen ges läkemedelsbehandling med alfablocker för att kontrollera blodtrycket och betablocker för att kontrollera hjärtfrekvens. Om båda binjurarna tas bort behövs livslångt hormonbehandling för att ersätta hormoner som görs av binjurarna efter operationen.

Behandling av återkommande feokromocytom och paragangliom hos barn kan inkludera följande:

• En klinisk prövning som kontrollerar ett prov av patientens tumör för vissa genförändringar. Vilken typ av målinriktad terapi som kommer att ges till patienten beror på typen av genförändring.