Ett BRCA-gentest som sparat mitt liv och min systers

Tre dagar efter att hon startade sitt nya jobb hos Healthline fick Sheryl Rose veta att hennes syster hade bröstcancer. Ett BRCA-test informerade henne om sin egen risk att utveckla bröstcancer och / eller äggstockscancer, och hon fattade beslutet att fortsätta med en förebyggande oophorektomi och mastektomi. För närvarande återhämtar sig från operation, delar hon sin historia.

Jag gick in för en regelbunden årlig checkup utan bekymmer. Jag var i god hälsa och hade haft några eller inga problem till denna punkt. Jag hade gått till min gynekolog, Dr Ilene Fischer, i åratal. Men den dagen sa hon något som för alltid skulle förändra mitt liv: "Har du någonsin testats för BRCA-genen? ”

Jag var fullt medveten om vad BRCA-genen är och att jag passar profilen för någon som skulle riskera en mutation. Det finns en historia av bröstcancer i min familj och jag är en Ashkenazi-juda. Medan Angelina Jolie kan ha lagt BRCA-genen på kartan har jag känt det i flera år. Men så mycket som jag trodde jag visste, sanningen är, jag visste ingenting.

"Jo nej, men min mamma testades år sedan och hon var negativ, så jag vet att det betyder att jag inte kan få det, eller hur? "Fel.

Du kan få mutationen från antingen din mamma eller din pappa. Vår kända historia var allt på min mammas sida, så jag tyckte att testet var onödigt - men jag samtyckte. Eftersom det bara var ett enkelt blodprov och täckt av försäkring, verkade det värt att kontrollera.

En och en halv vecka senare fick jag samtalet: "Du har testat positivt för BRCA1-mutationen," sa hon. Resten var allt oskärpa. Det var en lista över läkare som jag behövde gå och se och testa som jag behövde planera. Jag hängde telefonen i tårar.

Jag är 41 och singel , tänkte jag. Jag behöver nu ha en hysterektomi och kommer aldrig att få chansen att bära mina egna barn. Och jag skulle åtminstone behöva överväga en mastektomi. Men än en gång fel.

Lär dig om symtomen på bröstcancer "Efter att hysteriet hade gått gjorde jag mitt första möte med en onkolog. Läkaren tyckte att det var konstigt att min familjhistoria om bröstcancer var på min mammas sida, men att min mamma hade testat negativ. Hon ville att min far skulle komma in, men vi hade svårt att få sitt test täckt med Medicare. Det bestämdes så småningom att eftersom min mamma hade testat negativ, måste genen ha kommit från min far. > Min syster, Lauren, gick med på mig för samrådet och vi frågade en miljon frågor. De bästa nyheterna att komma ut ur mötet var att jag hade fel på hysterektomi. Det visar sig att en BRCA1-mutation ger dig risk för ovariecancer , inte livmodern, så jag skulle bara behöva ha en oophorektomi för att ta bort min äggstockar. Sedan jag skörde min ägg några år tillbaka kunde jag fortfarande bära barn via in vitro fertilization (IVF).Det var en enorm lättnad.

"Jag har bröstcancer"

När vi var där frågade vi också om det hade bråttom på att min syster skulle bli testad. Om jag hade det, var det en 50 procent chans att hon hade det också. Hon tänkte på att avbryta testningen tills efter min systerdotter fladdermitzvah sex månader senare. Läkaren trodde att vänta skulle vara bra. Bröstkirurgen vid hennes övning tyckte det också, men erbjöd sig en bröstundersökning medan hon var där.

Mardrömmen fortsatte. De kände en klump i bröstet och omedelbart hade det biopsierat. Jag fick då ett andra chockerande samtal.

"Jag har bröstcancer," sa min syster. Jag var golvad. Det var min tredje dag på Healthline, och plötsligt förändrade hela mitt liv.

Hon hade ett tydligt mammogram och sonogram för fyra månader sedan, och hennes gynekolog gav henne en bröstundersökning för sex månader sedan … och nu har hon cancer? Hur kan det vara såhär?

Läkare rekommenderades och ytterligare testning gjordes. Lauren hade en östrogenreceptor-positiv (ER-positiv) tumör. Läkarna ansåg att hon förmodligen inte var en BRCA1-bärare eftersom de flesta kvinnor med BRCA1-muterad bröstcancer får trippel negativ cancer, särskilt när de diagnostiseras under 50 år. Hon slutade med en MR och två ytterligare tumörer hittades: trippel negativ , mycket mindre, men mer aggressiv och mycket mer kopplad till BRCA. Vi lärde oss att hon också var positiv för en BRCA1-mutation, och därmed fortsatte vår BRCA systerns historia.

Fokusen gick helt och hållet till min syster. Schemalägger hennes mastektomi, väljer sin onkolog, bestämmer sig för sin plastikkirurg och valde en behandlingssätt som alla behövde hända inom två veckor. Det var en virvelvind. Lauren's mastectomy natt, jag såg henne att köra in i hennes rum på sjukhuset. Hon såg så liten och hjälplös ut. Min äldre syster, min rock, låg där och det var inget jag kunde göra för henne.

Och jag är nästa?

Jag lutade redan på det sättet. I det ögonblicket visste jag att jag skulle behöva gå vidare och ha mastektomi också. Hon kunde inte ha förhindrat denna cancer, eftersom vi inte visste att hon hade BRCA-mutationen tills det var för sent. Men jag skulle ta saker i mina egna händer. Det skulle vara svårt, men det skulle vara på mina egna villkor. Jag skulle göra det för henne, jag skulle göra det själv.

Ta kontroll över mitt liv Min systers återhämtning och efterföljande behandling fortsätter. Hennes kropp och blodskanning är tydliga, och hon är helt och hållet cancerfri. Men eftersom hennes cancer var trippel negativ och så aggressiv, rekommenderades både kemoterapi och strålning. Hon började sin första sjukdomsbehandling och det var värre än vi hade förväntat oss. Illamående, torr hävning, utmattning, smärta och resten var en daglig förekomst. Jag visste att det inte skulle vara en cakewalk, men jag förväntade mig inte det här. vände sig till mig och sa: "Snälla får inte cancer, gör vad du behöver göra, och vänta inte.Vi tickar tidsbomber. "Jag undrade om hon var dramatisk på grund av vad hon gick igenom, men jag visste på ett sätt att hon hade rätt. Tiden var inte på min sida. Jag visste att hon skulle vara en överlevande, men jag hade chansen att vara en "previvor". "Jag bestämde mig för att vidta alla nödvändiga åtgärder för att överleva denna mutation innan någonting som verkligen skulle kunna hända.

Och så började jag undersöka. Jag träffade bröstkirurger, plastikkirurger och en gynekologisk onkolog. Jag hade en MR, ett mammogram, ett sonogram, en bäckens ultraljud och otaliga andra blodprov. Från och med nu har jag inte bröstcancer eller äggstockscancer. Jag var noggrann och sökte andra åsikter, men visste vad jag var tvungen att göra.

Kvinnor utan BRCA-mutation har en 12-procents chans att utveckla bröstcancer och en 1. 3-procentig chans att utveckla ovariecancer. Om du testar positivt för BRCA-mutation ökar din risk så mycket som 65 procent för bröstcancer och 39 procent för ovariecancer. Din läkare kommer att rekommendera att du har en dubbel mastektomi, vilket innebär att båda brösten tas bort kirurgiskt och en oophorektomi, vilket innebär att båda äggstockarna avlägsnas kirurgiskt. Att ha dessa operationer är det enda sättet att se till att du inte får dessa cancerformer.

På dagen för mina första operationer väntade jag tålmodigt på att tas in i operationssalen. Jag var lugn och samlad, kanske lugnare än jag någonsin varit. Jag låg på bordet och tittade på min kirurgs ögon. En tår föll och hon torkade bort den med klänningen som täckte mig. Jag undrade om jag någonsin skulle se likadant ut. Jag undrade om jag skulle känna detsamma. Skulle jag driva in i medicinskt inducerade klimakteriet och känner mig aldrig som en ung kvinna igen?

Avancerad äggstockscancer: Vad är BRCA-anslutningen? "

Jag stängde mina ögon och kom ihåg att det enda som betydde att jag tog kontroll över mitt liv. När jag öppnade mina ögon var det över. > Och så sitter jag här och skriver det här hela, återhämtar sig från mina första operationer. För bara några dagar sedan hade jag min laparoskopiska oophorektomi och en bröstreducering - en del av min mastektomi. Den faktiska mastektomin kommer senare, men för Nu är jag inriktad på läkning. Jag mår bra. Jag känner mig bemyndigad. Jag vet att min läkare som uppmuntrar till testning för BRCA1 räddade mig och räddade min syster. När jag hör om att människor släcker testning eller deras nästa mammografi eller något De skulle göra det, det irriterar mig. Jag önskar att jag inte hade den här genen självklart. Jag önskar att min syster aldrig fick bröstcancer? Absolut. Men jag vet nu att kunskap verkligen är makt, och det åtgärden har och kommer att fortsätta rädda våra liv.

Det var en tid i mitt liv när jag hade tittat på min situation en nd trodde jag var otur, även förbannad. Min inställning har förändrats. Mitt liv gick från vanligt till kaotiskt, men om min historia övertygar ytterligare en person för att bli testad för BRCA, kommer jag att känna mig verkligen välsignad.