Faktor II brist : Symptom, orsaker och behandlingar

Faktor II-brist?

Faktor II-brist är en mycket sällsynt blodproppssyndrom. Det leder till för stor eller långvarig blödning efter en skada eller operation. Faktor II, även känd som protrombin, är ett protein som tillverkas i din lever. en viktig del av blodproppsformationen. Det är en av cirka 13 koagulationsfaktorer som är inblandade i korrekt bildning av blodproppar.

Symptom Vad är symptom på faktor II-brist?

Symptom kan variera från mild till svår. I mycket milda fall kan blodkoagulationen bara vara långsammare än normalt.

Vid svåra faktor II-brist kan symtom omfatta:

blödning vid navelsträngen vid födseln

• oförklarlig blödningar från tandköttet
• tunga eller långvariga menstruationstider
• inre blödning i dina organ, muskler, skallen , eller hjärnan (relativt sällsynt)
• Normal blodkroppning Vilken roll spelar faktor II i normal blodpropp?
• För att förstå faktor II-brist, hjälper det att förstå rollen som faktor II (protrombin) och dess aktiverade version, faktor IIa (trombin) vid normal blodpropp. Normal blodkoagulering sker i fyra steg, beskrivna nedan.
• Vasokonstriktion

När du har ett sår eller en operation, är dina blodkärl brutna.

De brutna blodkärlen stramar omedelbart för att sakta ner blodförlusten. De skadade kärlen släpper sedan ut speciella celler i blodbanan. De signalerar blodplättar och koagulationsfaktorer som cirkulerar i blodet för att komma till sårplatsen.

Formation av en blodplättplugg

Blodplättar (specialiserade blodceller som är ansvariga för koagulering) är de första svararna på platsen för ett skadat blodkärl. De ansluter sig till det skadade blodkärlet och till varandra, vilket skapar en tillfällig lapp över skadan. Denna första etappen av blodkoagulering är känd som primär hemostas.Bildning av en fibrinplugg

När blodplättarna bildar en temporär plugg ändras blodproppsfaktor II (protrombin) till den aktiverade versionen, faktor IIa (trombin). Faktor IIa orsakar faktor I (fibrinogen) för att göra det stränga proteinet fibrin. Fibrin wraps sig i och runt den tillfälliga blodproppen tills den blir en hård fibrinkolv. Den här nya klumpen förseglar det brutna blodkärlet och skapar ett skyddande skydd över såret. Detta kallas sekundär hemostas.

Sårläkning och upplösning av fibrinpluggen

Efter några dagar börjar fibrinkolven

krympa och sårar sårets kanter för att främja ny vävnadstillväxt. När den nya vävnaden stänger såret upplöses fibrinkolven.

Om du inte har tillräckligt med faktor II, kommer din kropp inte att kunna bilda sekundära fibrinproppar ordentligt. Som ett resultat kan du ha långvarig och överdriven blödning.

Orsaker Vad orsakar faktor II brist?

Faktor II-brist kan vara ärftlig. Det kan också förvärvas på grund av sjukdom, mediciner eller ett autoimmunt svar.Arvelig faktor II-brist är extremt sällsynt. Det orsakas av en recessiv gen, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära genen för att kunna överföra sjukdomen. Det finns för närvarande endast 26 dokumenterade fall av ärftlig faktor II-brist i världen.

Förvärvad faktor II-brist orsakas oftast av ett underliggande tillstånd, till exempel:

K-vitaminbrist

leversjukdom

läkemedel som antikoagulantia (t.ex. warfarin eller Coumadin)

produktion av autoimmuna hämmare som inaktiverar friska koagulationsfaktorer

• Diagnos Hur diagnostiseras Faktor II-brist?
• Diagnos av faktor II-brist beror på din medicinska historia, vilken familjhistoria som helst av blödningsproblem och laboratorietester. Laboratorieprov för blödningsstörningar innefattar:
• faktoranalyser: dessa test kontrollerar prestanda för specifika faktorer för att identifiera saknade eller dåligt förekommande faktorer
• faktor II-analyser: att mäta nivåerna av faktor II i ditt blod

protrombintid ( PT): att mäta nivåerna av faktorerna I, II, V, VII och X baserat på hur snabbt din blodproppar

prtrombotrombintid (PTT): att mäta nivåerna av faktorerna VIII, IX, XI, XII och von Willebrand-faktorer baserade på hur snabbt blodpropparna påverkar dina underliggande förhållanden som kan orsaka dina blödningsproblem

• Behandlingar Hur behandlas fakta II-brist?
• Behandling av faktor II-brist fokuserar på att kontrollera blödningar, behandla underliggande tillstånd och ta förebyggande åtgärder före operation eller invasiva tandprocedurer.
• Kontroll av blödning
• Behandling av blödningsepisoder kan innefatta infusioner av protrombinkomplex, en blandning av faktor II (protrombin) och andra koagulationsfaktorer för att öka din koagulationsförmåga. Infusioner av frystfryst plasma (FFP) har tidigare använts. De är mindre vanliga idag tack vare lägre riskalternativ.
• Behandling av underliggande förhållanden

När din blödning är under kontroll kan de underliggande förhållanden som påverkar blodplättfunktionen behandlas. Om ditt underliggande tillstånd inte kan lösas, kommer fokusen på din behandling att skiftas till hantering av symtom och effekter av din koagulationsstörning.

Profylaktisk behandling före kirurgi

Om du planerar några operationer eller invasiva förfaranden kan infusioner av koagulationsfaktor eller andra behandlingar krävas för att minimera blödningsrisker.

OutlookWhat är de långsiktiga utsikterna för faktor II-brist?

Med rätt kontroll kan du leda ett normalt och hälsosamt liv med mild till måttlig faktor II-brist. Om din brist är svår måste du arbeta nära en hematolog (en läkare som specialiserar sig på blodsjukdomar) under hela ditt liv för att minska blödningsrisker och kontrollblödningsepisoder.