Faktor X Brist: Orsaker, symtom och diagnos

Vad är faktor X-brist? X-brist, även kallad Stuart-Prower-faktorbrist, är ett tillstånd som orsakas av att inte ha tillräckligt med protein som kallas faktor X i ditt blod. Faktor X spelar en roll vid blodkoagulation, även kallad koagulation, vilket hjälper dig att sluta blöda. Kännet som koagulationsfaktorer är flera viktiga proteiner, inklusive faktor X, inblandade i att hjälpa blodet att koagulera. Om du saknar en eller inte har tillräckligt, finns det större chans att du fortsätter att blöda när du börjar.

Störningen kan överföras i familjer genom gener (ärftlig faktor X-brist) men kan också orsakas av vissa mediciner eller annat medicinskt tillstånd (förvärvat faktor X-brist). Erfaren faktor X-brist kan inte botas. Behandling kan innebära att man får transfusioner för att tillsätta koagulationsfaktorer i blodet. För att behandla förvärvad faktor X-brist, kommer din läkare att justera eller ändra din medicinering eller ta itu med ditt underliggande tillstånd.

Utsikterna är generellt bra, men ibland kan det förekomma allvarlig blödning.

Symptom Vad är symptom på faktor X-brist?

Faktor X-bristen kan vara mild eller svår, beroende på hur mycket av proteinet ditt blod innehåller.

Symptom på mild faktor X-brist kan innefatta:

lättblodning

• näsblod
• blödning från munen
• för stor blödning under eller efter trauma eller operation

Mer allvarliga fall av sjukdomen involverar ofta spontana episoder av både inre och yttre blödningar. Symptom kan omfatta:

blödning

• muskelblödning
• gastrointestinal blödning
• hematomer (massor av blodproppar som bildas när ett blodkärl bryts)
• Mycket allvarliga symtom som är möjliga inkluderar:

spontan blödning i hjärnan

• blödning i ryggmärgen
• Kvinnor med brist kan uppleva stor blödning under menstruation (perioder). Faktor X-bristande kvinnor som blir gravida har hög risk för missfall under första trimestern och svår blödning under och efter leverans.

Faktor X Brist och nyfödda

Spädbarn som är födda med ärftlig faktor X-brist kan ha symtom som överflödig blödning vid navelstubben. Pojkar kan blöda längre än normalt efter omskärelse. Vissa barn är födda med K-vitaminbrist, vilket kan orsaka liknande symtom. Detta kan vanligtvis behandlas med ett enda vitamin K-skott.

Orsaker Vad är orsakerna till faktor X-brist?

Faktor X-brist klassificeras generellt av vad som orsakar det.

Arv Faktor X Brist

Erfaren faktor X-brist är mycket sällsynt. En ärftlig sjukdom överförs från föräldrar till barn genom gener.Denna typ av faktor X-brist uppträder när en av generna är defekt. Risken för att föräldrar ger barnet sitt är detsamma för både manliga och kvinnliga barn. Den ärftliga typen beräknas förekomma hos cirka en av varje 500 000 personer.

Förvärvad faktor X-brist

Förvärvat faktor X-brist är vanligare. Du kan få förvärvat faktor X-brist från en brist i vitamin K. Din kropp behöver vitamin K för att producera koagulationsfaktorer. Vissa läkemedel som hämmar koagulering i blodet och blodkärlen, såsom warfarin eller Coumadin, kan också orsaka förvärvad faktor X-brist. Dessa läkemedel kallas antikoagulantia.

Andra sjukdomar som kan leda till förvärvad faktor X-brist inkluderar svår leversjukdom och amyloidos. Amyloidos är en störning där onormal proteinuppbyggnad orsakar dålig funktion i dina vävnader och organ. Orsaken till amyloidos är okänd.

Diagnos Hur diagnostiseras faktor X-brist?

Faktor X-brist diagnostiseras genom ett blodprov som kallas en faktor X-analys. Testet mäter aktiviteten av faktor X i ditt blod. Tala om för din läkare om du tar några mediciner eller har andra sjukdomar eller tillstånd innan du tar detta test.

Din läkare kan beställa andra tester som inte är specifika för faktor X men mäta den tid det tar för blodet att sticka. Dessa inkluderar:

protrombintid (PT) -test, som bestämmer hur lång tid det tar plasma (den flytande delen av blodet) att sticka. Det mäter svaret på några av koagulationsfaktorerna, inklusive faktor X.

• Partiell tromboplastintid, som också bestämmer koaguleringstiden men mäter svaret från de andra koagulationsfaktorerna som inte täcks av ett PT-test. De två testen görs ofta tillsammans.
• trombintid, som utvärderar hur lång tid det tar för två specifika koagulationsfaktorer (trombin och fibrinogen) att interagera och bilda en koagulering.
• Dessa tester används för att avgöra om blödningen orsakas av koagulationsproblem. De används ofta i kombination för att övervaka patienter som tar blodförtunnande läkemedel, såsom warfarin.

Behandling Hur behandlas faktor X-brist?

Hantering och behandling av ärftlig faktor X-brist innefattar blodinfusioner av plasma eller ett koncentrat av koagulationsfaktorer.

I oktober 2015 godkände U.S Food and Drug Administration ett faktor X-koncentrat som heter Coagadex. Detta läkemedel är speciellt avsett att behandla människor som har ärft Faktor X-brist. Det är den första koagulationsfaktorersättningsterapin som är tillgänglig, och det ökar de begränsade behandlingsalternativen som är tillgängliga för personer med detta tillstånd.

Om du har förvärvat faktor X-brist, kommer din läkare att utforma din behandlingsplan kring det underliggande tillståndet som orsakar faktor X-bristen.

Vissa villkor som orsakar faktor X-brist, som vitamin K-brist, kan behandlas med vitamintillskott. Andra tillstånd, såsom amyloidos, har ingen botemedel. Målet med din behandling är att hantera dina symtom.

OutlookWhat kan förväntas över tiden?

Om tillståndet orsakas av en annan sjukdom, kommer utsikterna för förvärvad faktor X-brist att bero på behandling för den specifika sjukdomen. Människor med amyloidos kan behöva operation för att ta ut mjälten.

I vissa fall kan plötslig eller svår blödning förekomma trots behandling. Kvinnor som vill bli gravid bör vara medvetna om risken för missfall och svår blödning under leverans och efter att barnet är födt.