G6PD Brist: Orsaker, Symptom, riskfaktorer och mer

Vad är G6PD-brist?

G6PD-brist är en genetisk abnormitet som resulterar i en otillräcklig mängd glukos-6-fosfat dehydrogenas (G6PD) i blodet. Detta är ett mycket viktigt enzym eller protein som reglerar olika biokemiska reaktioner i G6PD är också ansvarig för att röda blodkroppar är hälsosamma så att de kan fungera ordentligt och leva en normal livslängd. Om det inte finns tillräckligt med röda blodkroppar bryts de för tidigt. Denna tidiga förstöring av röda blodkroppar är känd som hemolytisk anemi utvecklas när röda blodkroppar förstörs snabbare än kroppen kan ersätta dem med hemolytisk anemi , och det kan så småningom hemolytisk anemi .

, vilket resulterar i minskat syreflöde till organen och vävnaderna. Detta kan orsaka trötthet, guling av hud och ögon och andfåddhet. Hos personer med G6PD-brist kan hemolytisk anemi inträffa efter att ha ätit fava bönor eller vissa baljväxter. Det kan också utlösas av infektioner eller av vissa droger, till exempel:

• antimalarials, en typ av medicin som används för att förebygga och behandla malaria
• sulfonamider, en medicin som används för att behandla olika infektioner
• aspirin, ett läkemedel som används för att lindra feber, smärta och svullnad < vissa icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID)
• G6PD-brist är mest förekommande i Afrika, där det kan påverka upp till 20 procent av individerna. Villkoret är också vanligare hos män än hos kvinnor.

De flesta människor med G6PD-brist brukar inte uppleva några symtom. Men vissa kan utveckla symtom när de utsätts för medicinering, mat eller infektion som utlöser tidig förstöring av röda blodkroppar. När den underliggande orsaken behandlas eller lösas, försummas symptomen på G6PD-brist vanligtvis inom några veckor.

Symptom Vad är symtom på G6PD-brist?

Symptom på G6PD-brist kan inkludera:

snabb hjärtfrekvens

• andfåddhet
• urin som är mörk eller gul-orange
• feber
• trötthet
• yrsel
• blekhet < gulsot, eller gulfärgning av ögonens hud och vita ögon
• Orsaker Vad orsakar G6PD-brist?
• G6PD-brist är ett genetiskt tillstånd att det överförs från en eller båda föräldrarna till deras barn. Den defekta genen som orsakar denna brist är på X-kromosomen, som är en av de två sexkromosomerna. Män har bara en X-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. Hos män är en förändrad kopia av genen tillräcklig för att orsaka G6PD-brist. Hos kvinnor skulle emellertid en mutation förekomma i båda kopiorna av genen. Eftersom det är osannolikt att kvinnor har två ändrade kopior av denna gen, påverkas män av G6PD-brist mycket oftare än kvinnor.

Riskfaktorer Vad är riskfaktorerna för G6PD-brist?

Du kan ha en högre risk att utveckla G6PD-brist om du är

är manlig

är afroamerikansk

• är av österrikisk härkomst
• har en familjehistoria av tillståndet
• med En eller flera av dessa riskfaktorer betyder inte nödvändigtvis att du kommer att få G6PD-brist. Tala med din läkare om du är orolig för din risk för tillståndet.
• Diagnos Hur diagnostiseras G6PD-brist?

Din läkare kan diagnostisera G6PD-brist genom att utföra ett enkelt blodprov för att kontrollera G6PD-enzymnivåer. Andra diagnostiska tester som kan göras inkluderar ett fullständigt blodtal, serumhemoglobintest och ett retikulocytantal. Alla dessa test mäter mängden röda blodkroppar i kroppen. De kan också hjälpa din läkare att diagnostisera hemolytisk anemi.

Under ditt möte är det viktigt att berätta för din läkare om din kost och eventuella mediciner du tar för närvarande. Dessa uppgifter kan hjälpa din läkare med diagnosen.

Behandling Hur behandlas G6PD-brist?

Behandling för G6PD-brist består av att avlägsna avtryckaren som orsakar symtom. Om tillståndet utlöstes av en infektion behandlas den underliggande infektionen i enlighet därmed. Alla aktuella läkemedel som kan förstöra röda blodkroppar avbryts också. I dessa fall kan de flesta återhämta sig från tillståndet på egen hand.

När G6PD-bristen har utvecklats till hemolytisk anemi, kan det dock krävas mer aggressiv behandling. Detta inkluderar vanligtvis syrebehandling och blodtransfusion för att fylla på syre- och röda blodkroppsnivåer. Du kommer att behöva stanna på sjukhuset medan du tar emot dessa behandlingar, eftersom noggrann övervakning av allvarlig hemolytisk anemi är avgörande för att säkerställa full återhämtning utan komplikationer.

OutlookWhat är Outlook för någon med G6PD-brist?

De flesta personer med G6PD-brist återhämta sig helt efter att behandlingen har tagits emot för den bakomliggande orsaken till tillståndet. Det är dock viktigt att lära dig hur du kan hantera tillståndet och symtomen från att utvecklas. Hantering av G6PD-brist innebär att man undviker mat och mediciner som kan utlösa tillståndet. Att minska stressnivåerna kan också bidra till att kontrollera symptomen. Fråga din läkare om en tryckt lista över mediciner och livsmedel som du bör undvika.