Marfans syndrom: Symptom, orsaker , och behandlingar

Vad är Marfans syndrom? > Marfans syndrom är en ärftlig bindvävstörning som påverkar normal kroppstillväxt. Bindvävnad ger stöd för din skelettstruktur och alla organ i kroppen. Varje sjukdom som påverkar din bindväv (som Marfans syndrom) kommer att påverka hela din kropp, inklusive dina organ, skelett, hud, ögon och hjärta.

Tydliga fysiska egenskaper hos denna sjukdom är att vara långa och långa och ha lösa leder, stora och plana fötter och disproportionellt långa fingrar. Denna sjukdom uppträder bland människor i alla åldrar och raser. Det finns hos både män och kvinnor. Enligt Marfan Foundation, syndr ome förekommer hos ungefär en av 5 000 personer.

SymptomRecognizing the Signs of Marfan's Syndrome

Symtom på denna sjukdom kan dyka upp i spädbarn och tidig barndom eller senare i livet. Vissa symptom kan förvärras med åldern.

Skelettsystemet

Denna sjukdom uppvisar sig annorlunda i olika människor. De synliga symtomen förekommer i dina ben och leder. Synliga symtom kan innefatta:

ovanligt lång höjd

• långa extremiteter
• stora, plana fötter
• lösa leder
• långa, smala fingrar
• en krökt ryggraden
• ett bröstben (sternum) som sticker ut eller grottar inåt
• trånga tänder (orsakad av en båge i munnen)

Hjärta och blod

De mer osynliga symptomen uppstår i ditt hjärta och blod. Din aorta, det stora blodkärlet som transporterar blod från ditt hjärta, kan bli förstorat. En förstorad aorta kan inte orsaka några symtom. Det bär dock risken för en livshotande bristning. Sök omedelbart omedelbart om du har bröstsmärta, andningssvårigheter eller en okontrollerad hosta

. Ögon

Människor med Marfans syndrom har ofta ögonproblem. Cirka en av sex personer med detta tillstånd har "partiell linsförskjutning" i en eller båda ögonen. Att bli allvarligt närsynt är också vanligt. Många människor med detta tillstånd behöver glasögon eller linser för att korrigera synproblem. Slutligen är katarakt och glaukom tidigt utbredd också vanligare hos personer med Marfans syndrom jämfört med den allmänna befolkningen.

Orsakar Vad orsakar Marfans syndrom?

Marfans syndrom är en genetisk eller ärftlig sjukdom. Den genetiska defekten uppträder i ett protein som kallas fibrillin-1, vilket spelar en stor roll vid bildandet av din bindväv. Defekten orsakar också överväxt i ben, vilket resulterar i långa extremiteter och signifikant höjd.

Det finns en 50 procent chans att om en förälder har denna sjukdom, kommer deras barn också att ha det (autosomal dominant överföring). En spontan genetisk defekt i sin sperma eller ägg kan emellertid också orsaka en förälder utan Marfans syndrom för att få ett barn med denna sjukdom.Denna spontana genetiska defekt är orsaken till cirka 25 procent av fallen av Marfans syndrom. I de övriga 75 procenten av fallen har människor arvt sjukdomen.

DiagnosDiagnostisering av Marfans syndrom

Din läkare börjar vanligtvis diagnostikprocessen genom att granska din familjehistoria och genomföra en fysisk tentamen. De kan inte upptäcka sjukdomen genom enbart genetisk testning. En fullständig utvärdering är nödvändig. Det innefattar typiskt en undersökning av ditt skelettsystem, hjärta och ögon.

Typiska tentamina inkluderar:

ett ekkokardiogram som används för att undersöka din aorta för utvidgning, tårar eller aneurysmer (bubbelliknande svullnad på grund av svaghet i artärväggarna)

• ett EKG (electrocardiogram) , som används för att kontrollera din hjärtfrekvens och rytm
• ett test för magnetisk resonansbildning (MRI), som utförs hos vissa personer för att leta efter problem med nedre delen av ryggen
• en ögonprov, som gör det möjligt för din läkare att undersöka det övergripande hälsa på dina ögon, för att testa hur akut din syn är och att skärma för gråar och glaukom.
• Behandling Behandlingar för Marfans syndrom

Marfans syndrom kan inte botas. Behandlingar fokuserar vanligtvis på att minska effekten av olika symtom.

Kardiovaskulär

Din aorta blir större i detta tillstånd, vilket ökar risken för många hjärtproblem. Det är viktigt att du regelbundet rådgör med en hjärtspecialist. Om det finns problem med din hjärtklaff, kan läkemedel som beta-blockerare (som sänker blodtrycket) eller ersättningskirurgi vara nödvändiga.

Ben och leder

Årliga kontroller hjälper till att upptäcka ryggrads- eller bröstbenförändringar. De är särskilt viktiga för snabbt växande ungdomar. Din läkare kan ordinera en ortopedisk armband eller rekommendera kirurgi, speciellt om snabb tillväxt av ditt skelettsystem orsakar problem för ditt hjärta eller lungor.

Vision

Vanliga ögonprov hjälper till att upptäcka och korrigera synproblem. Din ögonläkare kan rekommendera glasögon, kontaktlinser eller kirurgi, beroende på ditt tillstånd.

Lungor

Du har större risk att utveckla lungproblem om du har denna sjukdom. Det är därför det är viktigt att inte röka. Om du har andningssvårigheter, plötslig bröstsmärta eller en uthållig torrhosta, kontakta din läkare omedelbart.

OutlookLiving med Marfans syndrom

Med tanke på de många olika möjliga komplikationerna relaterade till hjärtat, ryggraden och lungorna, riskerar människor med Marfans syndrom risken för en kortare livslängd. Men regelbundna besök till din läkare och effektiva behandlingar kan hjälpa dig att överleva i dina 70-tal och senare.

Fysisk aktivitet

Kontrollera med din läkare innan du tränar i spännande idrott och fysiska aktiviteter. Skelettsystem, syn och hjärtproblem kan göra det farligt att delta i sport som fotboll och andra kontaktsporter. Lyftande tunga föremål kan också orsaka problem och bör undvikas.

FörebyggandeHow att minska ditt ofödda barns risk för Marfans

Du kan genomgå genetisk rådgivning innan du har barn om du har Marfans syndrom.Men ungefär en fjärdedel av Marfans fall beror på spontana genfel, vilket gör det omöjligt att förutsäga och förebygga sjukdomen helt. För att förhindra eventuella komplikationer som orsakas av sjukdomen, sök läkarvård och regelbundna kontroller.