Jacobs syndrom: Symptom , Orsaker och behandlingar

Vad är Jacobsen syndrom?

Jacobsen syndromet är ett sällsynt medfödd tillstånd som orsakas av raderingen av flera gener i kromosom 11. Det kallas ibland partiell monosomi 11q. Det förekommer hos ungefär 1 av 100 000 nyfödda.

Jacobsen syndrom orsakar ofta: > fosterskador

• beteendeproblem
• försämring av minnes- och tänkandeförmåga
• Jacobsen syndrom är också associerat med autism. Det kan leda till ett antal allvarliga hälsokomplikationer.

Symptom Vilka är symtomen på Jacobsen syndrom?

Jacobsen syndrom orsakar ett brett spektrum av symptom och fysiska defekter.

En av de första symptomen föräldrar kanske märker är onormalt långsam växa th, både i livmodern och efter födseln. Många personer med Jacobsen syndrom kommer att vara kortare än genomsnittet vid sin vuxna höjd. De kan också ha makrocefali eller en större än genomsnittlig huvudstorlek. Trigonocephaly är ett annat vanligt symptom. Detta ger pannan en spetsig utseende.

Andra fysiska symptom inkluderar särskiljande ansiktsegenskaper. Dessa inkluderar:

breda ögon med luddiga ögonlocker

• små och låga öron
• en bred näsbro
• nedåtvända hörn av munen
• en liten underkäke
• en tunn övre läpp
• hudveck som täcker ögonns inre hörn
• Många personer med Jacobsen syndrom kommer att ha kognitiv försämring. Detta kan översättas till fördröjd utveckling, inklusive utveckling av både tal och motoriska färdigheter. Vissa spädbarn kommer att ha svårt att mata. Många kommer också att ha inlärningssvårigheter, som kan vara svåra.

Behandlingsproblem är också symtom förknippade med Jacobsen syndrom. Dessa kan relateras till tvångsbeteende, lätt distraherbarhet och en kort uppmärksamhet. Många patienter har både Jacobsen syndrom och ADHD. Det är också associerat med autism.

Orsaker Vad orsakar Jacobsen syndrom?

Jacobsen syndrom orsakas av en förlust av genetiskt material i kromosom 11. Det förekommer som ett helt slumpmässigt fel vid celldelning i de flesta fall. Detta sker normalt under bildandet av reproduktiva celler eller tidigt under fosterutveckling. Antalet gener som raderas från kromosomen kommer att avgöra hur svår sjukdomen är.

De flesta fall av Jacobsen syndrom är inte ärftliga. Endast mellan 5 och 10 procent av fallen inträffar när ett barn ärverver sjukdomen från en opåverkad förälder. Dessa föräldrar har genetiskt material som omorganiseras men finns fortfarande i kromosom 11. Detta kallas balanserad translokation. Om Jacobsen syndrom ärftas, har föräldrarna en något högre risk att ha ett annat barn med tillståndet.

Flickor är dubbelt så sannolikt att utveckla detta syndrom än pojkar.

Diagnos Hur diagnostiseras Jacobsen syndrom?

Diagnosering av Jacobsen syndrom kan vara svårt i vissa fall. Detta beror på att det är både ett genetiskt tillstånd och en sällsynt. Genetisk testning är nödvändig för att bekräfta en Jacobsen syndrom diagnos.

Under genetisk test utvärderas förstorade kromosomer under ett mikroskop. De är färgade för att ge dem ett "streckkod" utseende. Den trasiga kromosomen och de gener som har raderats kommer att vara synliga.

Jacobsen syndrom kan diagnostiseras under graviditeten. Om en ultraljud flaggar något onormalt, kan ytterligare provning göras. Ett blodprov kan tas från moderen och analyseras.

KomplikationerCan Jacbosen syndrom orsakar komplikationer?

Jacobsen syndrom kan resultera i ett stort antal allvarliga komplikationer.

Inlärningssvårigheter påverkar cirka 97 procent av individer med Jacobsen syndrom. Dessa inlärningssvårigheter är vanligtvis milda till måttliga. De kan vara svåra.

Blödningsstörningar är en allvarlig men vanlig komplikation av Jacobsen syndromet. Cirka 88 procent av barnen med Jacobsen syndrom är födda med Paris-Trousseau syndrom. Det här är en blödningsstörning som gör att du enkelt blåser eller blöder mycket. Detta kan ge dig risk för inre blödning. Även näsblod eller blodverk kan leda till kraftig blodförlust.

Hjärtatillstånd är också en vanlig komplikation. Cirka 56 procent av barnen med Jacobsen syndrom är födda med hjärtsjukdomar. Några av dessa kommer att behöva kirurgi som ska behandlas. Omkring 20 procent av barnen med Jacobsen kommer att dö av hjärtkomplikationer innan de är 2 år. Vanliga hjärtfel inkluderar:

hål mellan vänstra och högra nedre kamrarna

• avvikelser på vänster sida av hjärtat
• hypoplastiskt vänstra hjärtsyndrom, en defekt som påverkar blodflödet genom hjärtat
• njureproblem kan förekommer hos spädbarn och barn med Jacobsen. Njurproblem inkluderar:

med en enda njur

• dubbelurinörer (rören som leder från njurarna till blåsan)
• hydronepros eller svullnad
• cyster
• Mage-tarmproblem påverkar vanligtvis barn med detta tillstånd. Pylorisk stenos orsakar kraftig kräkningar på grund av ett smalt eller blockerat utlopp från magen till tarmarna. Andra vanliga problem är:

blockerad eller smal anus

• förstoppning
• intestinal obstruktion
• saknade delar av GI-systemet
• onormal positionering av tarmen
• många barn med Jacobsen har ögonproblem som påverkar deras syn, men många av dessa komplikationer kan behandlas. Vissa barn kommer att utveckla grå starr.

Eftersom vissa barn med Jacobsen syndrom är immunoförsvarliga, kan de vara mycket mer mottagliga för infektioner. Öron- och sinusinfektioner är särskilt vanliga. Vissa barn kommer att ha så stora hörselinfektioner att de kan få hörselnedsättning.

Hantering och samverkan med Jacobsen syndrom

Att ha ett barn med Jacobsen syndrom kan vara svårt för föräldrar, särskilt eftersom sjukdomen är så sällsynt.Att hitta stöd kan hjälpa dig att klara och ge dig de verktyg du behöver för att hjälpa ditt barn. Ditt barns barnläkare kan ha förslag på var du kan hitta stöd.

Andra stora resurser för föräldrar till barn med Jacobsen-syndrom inkluderar:

11q Forsknings- och resursgrupp

• Utveckling av kromosom sjukdom
• Supportgrupp för unika och sällsynta kromosomstörningar
• OutlookVad är Outlook för Jacobsen syndrom?

Det finns ingen bot för Jacobsen syndrom, så behandlingen kommer att fokusera på att förbättra barnets övergripande hälsa. Behandlingen kommer att fokusera på att hantera hälsokomplikationer som uppstår och hjälpa barnet att nå utvecklingsmilstoler.

Barnens livslängd med detta tillstånd är okänt, men individer kan och har levt i vuxen ålder. Många vuxna med Jacobsen syndrom kan leva lyckliga, uppfyllande och halvoberoende liv.