Tourettes syndrom: ts orsaker, symptom och behandling

Vad är Tourettes syndrom (TS)?

Tourettes syndrom är ett sällsynt komplex neuropsykiatriskt tillstånd som kännetecknas av närvaron av tics, som vanligtvis är förknippade med andra störningar såsom:

• ADHD (ADHD),
• tvångssyndrom (OCD),
• lärandestörningar (LD),
• sömnstörningar,
• ångeststörningar, eller
• humörstörningar (särskilt rasattacker förknippade med bipolär sjukdom).

Denna tic störning beskrevs först av Georges Gilles de la Tourette 1885.

De första tecknen och symtomen ses oftast i åldrarna 6 till 8; i vissa fall ses de första tecknen dock i en tidigare ålder, och i andra fall börjar de i tonåren.

Vad orsakar Tourettes syndrom?

Vår nuvarande förståelse är att Tourettes syndrom är en biologisk störning i hjärnan, men de exakta orsakerna till tics och tillhörande störningar som ofta ses hos personer med Tourettes syndrom är inte tydliga.

Lyckligtvis är Tourettes syndrom inte ett dödligt tillstånd; det finns därför mycket få möjligheter att utföra obduktioner av individer med Tourettes syndrom. I de få rapporterade obduktionerna sågs de flesta avvikelserna i ett område djupt i hjärnan, basala ganglia, som är känt för att vara starkt associerat med kontrollen av rörelse. Detta är ett förväntat fynd eftersom detta område i hjärnan är känt för att vara onormalt vid andra tillstånd som också är förknippade med rörelsestörningar som inte är relaterade till Tourettes syndrom. Nyligen har MR-studier av hjärnan hos personer med Tourettes syndrom också visat några avvikelser i detta område av hjärnan.

Ärftlighet

Det finns en familjär förekomst av Tourettes syndrom. Första grads släktingar till personer med Tourettes syndrom har oftare tics och tvångssyndrom eller ADHD (ADHD) än allmänheten. Tvillingstudier har också visat att identiska tvillingar (monozygotiska tvillingar) är fem gånger mer benägna att båda har Tourettes syndrom än hos tvillingar som inte är identiska (dizygotiska tvillingar). Dessa observationer antyder en autosomal dominerande arv av tillståndet med variabel penetrans.

Trots detta starka bevis på genetiskt engagemang har för närvarande ingen gen identifierats som relaterat till Tourettes syndrom. Dessutom är andra faktorer verkligen också ansvariga för symtomen. Till exempel är svårighetsgraden av syndromet hos drabbade identiska tvillingar inte nödvändigtvis densamma. Till exempel är Tourettes syndrom allvarligare hos tvillingen som upplevde större perinatala komplikationer.

Immunsjukdomar

Observationen av tics som utvecklats efter streptokockinfektioner motiverade kliniska prövningar att se på autoimmuna störningar som en orsak till Tourettes syndrom. Det är känt att streptokockinfektioner kan utlösa, hos vissa individer, autoimmuna störningar som kan attackera och skada basala ganglier, vilket resulterar i Sydenham chorea. Detta är en rörelsestörning som kännetecknas av flera onormala rörelser, inklusive tics, liksom andra beteendemässiga problem såsom tvångssyndrom, som också ses hos personer med Tourettes syndrom. Kliniska studier har också tittat på den roll som pediatriska autoimmuna neuropsykiatriska störningar associerade med streptokockinfektioner (PANDAS) kan spela i utvecklingen och prognosen för Tourettes syndrom, men för närvarande är detta bara en hypotes och har inte bevisats.

mediciner

Slutligen är studier inte entydiga om möjlig koppling mellan exponering för stimulantia metylfenidat (Ritalin, Ritalin SR, Ritalin LA), amfetaminer (Adderall) och vissa andra mediciner lamotrigin (Lamictal) och utfällningen av Tourettes syndrom.

Kön

Det har också visat sig att Tourettes syndrom är vanligare hos pojkar än hos flickor med ett förhållande mellan fem och ett.

Race / etnisk bakgrund

Tourettes syndrom har beskrivits hos människor med många etniska bakgrunder. För närvarande finns det inget som tyder på att Tourettes syndrom är vanligare i en viss etnisk grupp.

Vilka är tecken och symtom på Tourettes syndrom?

tics

Det ledande tecknet på Tourettes syndrom och det vanligaste skälet till remiss för konsultation är förekomsten av tics. Det är dock värt att nämna att även om tics kan vara inaktiverade, så är de inte nödvändigtvis, som kommer att diskuteras senare, det mest funktionshindrade problemet hos personer med Tourettes syndrom.

Tics är repetitiva, ofrivilliga eller halvfrivilliga, kortvariga, stereotypa rörelser (motoriska tics) eller vocalization (foniska tics), av plötslig presentation, vanligtvis i kluster. Det finns många kliniska varianter av tics som kan påverka någon del av kroppen, men de är vanligare i ansiktet, bagageutrymmet och axlarna.

Traditionellt har tics delats in i två huvudgrupper:

1. motor tics, och
2. vokala tics.

Motoriska tics beskrivs som enkla motoriska tics när de involverar en enda muskel, eller komplexa motoriska tics när de består av en mer samordnad rörelse som liknar en normal funktion.

På liknande sätt kan vokala tics vara enkla vokala tics när de består av enkla ljud eller komplexa när de består i produktion av ord eller meningar ( komplexa foniska tics ).

Följande är exempel på tics som vanligtvis ses hos personer med Tourettes:

• Enkla motoruppgifter inkluderar:
  • ögon blinkar,
  • axelrotation eller höjd,
  • huvud rycker,
  • läppkontraktioner,
  • stängning av ögonen,
  • ögon rullar i banorna,
  • torticollis (vrider halsen åt en sida),
  • öppning och stängning av munnen,
  • buksammandragningar och / eller
  • stretching av armar och ben.
• Komplexa motoruppgifter inkluderar:
  • hoppning,
  • sparkar,
  • rörande föremål,
  • kväljningar,
  • bagage eller rotation av bagagerum,
  • rapningar,
  • socialt olämpliga rörelser,
  • obscen gester, eller
  • imitation av andra människors gester.
• Enkla foniska tics inkluderar:
  • grymtande,
  • rensar halsen,
  • hosta,
  • meningslösa ljud eller yttranden.
• Komplexa foniska tics inkluderar:
  • komplexa och högljudda ljud,
  • fraser ur sammanhang,
  • fraser med obsceniteter,
  • skälla,
  • upprepning av andra personers fraser.

Tics kan undertryckas tillfälligt av individen. Dessutom kan tics också undertrycks med uppgifter som kräver koncentration eller genom distraktion. Till exempel, när ett barn med tics tittar på TV eller spelar videospel, kan ticsna undertrycks till ett minimum. Denna egenskap kan leda till att en icke-informerad observatör tror att rörelserna är helt under barnets kontroll. Detta är dock inte fallet. Även om patienten har viss kontroll, är förlängd undertryckning av tics vanligtvis förknippad med en obehaglig känsla som lindras endast av tic. Frivillig undertryckning av tics är en mycket beskattande uppgift för personen med Tourettes syndrom.

De flesta individer med Tourettes syndrom upplever en viss känsla i kroppen innan tic inträffar. Till exempel kan han / hon känna en brännande eller klåda i ögonen som undertrycks genom att flytta ögonen, eller en kittling i halsen som bara lindras genom att "rensa halsen". Efter denna subjektiva känsla kan patienten behöva upprepa ticen flera gånger tills den obehagliga känslan är borta. I vissa individer föregår en icke-väl definierad trang tic.

Stress, ångest, trötthet och tristess kan förvärra symtomen hos en person med Tourettes syndrom.

Dessutom har tics en vax och avtagande kvalitet. Tics har en tendens att klustera under vissa timmar och under vissa omständigheter snarare än att vara jämnt närvarande under dagen. Tics kanske inte heller ses i timmar efter ett svårt kluster.

Dessutom förändras kvaliteten, frekvensen och typen av tics under utvecklingen av sjukdomen. Tics som en gång ofta sågs undertrycks och bytas mot andra tics.

Vanligtvis börjar de första tecknen på sjukdom i barndomen. Ticsna kan öka i frekvens och svårighetsgrad i tonåren, och även om tillståndet är kroniskt, finns det en tendens att förbättras i vuxen ålder. Vid 18 års ålder kan 50% av patienterna med Tourettes syndrom vara symptomfritt; vissa individer kan dock se en återkommande symptom senare i livet. Vanligtvis ses enkla motoriska tics i en tidig ålder och föregår verbala tics. Dessutom ses komplexa tics först senare i livet.

Andra associerade villkor

Tillhörande tillstånd har rapporterats hos nästan hälften av barnen med Tourettes syndrom. Den vanligaste är ADHD (ADHD) och tvångssyndrom (OCD). Båda dessa störningarna kan observeras före skolåldern. Det är inte klart varför dessa förhållanden finns så ofta. Det är troligt att de delar en gemensam patologisk mekanism i hjärnan.

Dessutom kan individer med Tourettes syndrom också ha depression, ångest och andra beteendeproblem. I vissa fall kan detta tillskrivas att uppfattas som annorlunda eller avvisas av kamrater.

Utvecklingsstörning är inte en del av Tourettes syndrom, men närvaron av ADHD kan störa inlärningen, vilket leder till dåliga betyg.

När man ska söka medicinsk vård för Tourettes

• Utvecklingen av tics hos ett annars friskt barn är en indikation för samråd med en barnläkare.
• Om tics inte förbättras eller om det råder tvivel om diagnosen kommer barnläkaren antagligen att skicka barnet till en specialist. I detta fall skulle en professionell med speciell kunskap om Tourettes syndrom vara det bästa valet. I vissa stora akademiska centra är det möjligt att hitta specialiserade kliniker, men eftersom Tourettes syndrom inte är vanligt är detta troligtvis inte ett val för de flesta individer.
• Pediatriska neurologer specialiserar sig ofta i Tourettes syndrom, och detta skulle förmodligen vara det bästa valet för diagnostiska åsikter och behandling.
• Beroende på svårighetsgraden av de tillhörande tillstånden kan patienten behöva psykiatrisk konsultation för att hjälpa till med lämpliga behandlingsalternativ för svåra ko-morbida tillstånd (ADHD, OCD, LD, humörstörning, allvarlig aggression, sömnproblem).
• Beroende på svårighetsgraden av de psykologiska problemen, kan en konsultation med en psykolog behövas. Beroende på svårighetsgraden av eventuella tillhörande inlärningsstörningar kan det också vara nödvändigt med en specialiserad utbildningsplan (IEP).

Frågor att ställa doktorn om Tourettes

• Den första frågan bör vara bekräftelsen av diagnosen. Eftersom detta är ett kroniskt tillstånd, och läkaren kommer att vara involverad med patienten under en lång tid, är det viktigt att veta om läkaren har erfarenhet av att hantera Tourettes syndrom.
• Därefter är det viktigt att veta om patienten kan dra nytta av användningen av mediciner, och i så fall hur länge medicinen / medicinerna ska användas. Det är också viktigt att fråga om eventuella biverkningar av läkemedlen, till exempel om läkemedlen är säkert att ta under graviditet eller om det är säkert att köra medan du tar medicinen / medicinerna.

Hur man diagnostiserar för Tourettes

• Diagnosen av Tourettes syndrom är baserad på klinisk information och en fysisk undersökning.
• För närvarande finns det inget test som bekräftar diagnosen. Läkaren kan dock rekommendera vissa tester i vissa fall bara för att utesluta andra möjliga sjukdomar.
• Diagnostic and Statistical Manual for Mental Disorders, 4: e upplagan (DSM-IV), en vanlig referenskälla för diagnostiska ändamål, fastställd som kriterier för diagnosen Tourettes syndrom:
  • närvaron av både flera motoriska tics och en eller flera foniska tics som kan vara närvarande vid någon tid, men inte nödvändigtvis samtidigt.
  • Tics måste förekomma många gånger om dagen (vanligtvis i anfall) nästan varje dag eller periodvis under mer än ett år, under vilken tid det inte får ha varit en tic-fri period på mer än tre månader i rad. Uppkomsten före 18 års ålder. Det kanske inte finns någon annan förklaring till tics.
• När patienten uppfyller dessa kriterier är det vanligtvis inte nödvändigt att utföra andra tester.
• Det finns vissa skalor, till exempel Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS), som kan vara till hjälp för att bestämma försämrad nivå och för att utvärdera behandlingsalternativ.
• Neuropsykologisk testning kan endast anges för barn med skolproblem, annars är detta inte användbart.

Vad är behandlingen för Tourettes syndrom?

De tillgängliga behandlingarna är alla symptomatiska, vilket innebär att de riktar sig till att förbättra symtomen snarare än att eliminera orsaken till sjukdomen. Ingen botande eller förebyggande behandling finns tillgänglig.

Målet med behandlingen bör vara att hjälpa patienten att leva ett normalt liv med förståelsen att de tillgängliga behandlingarna för närvarande inte undertrycker alla symtom. Eftersom tillhörande tillstånd kan vara mer inaktiverande än tics, bör behandlingen anpassas efter behoven hos den enskilda individen och riktas till de mest besvärliga symtomen.

Det bör noteras att eftersom Tourettes syndrom är ett kroniskt tillstånd och symtomen naturligt växer och avtar, kan varje uppenbar framgång för en behandling vara ett uttryck för sjukdomen naturligt utvecklingen mer än effekten av behandlingen.

I de flesta fall är behandling med medicinering inte nödvändig. Men om svårighetsgraden av symtomen påverkar patientens sociala integration eller tics är mycket smärtsamma eller resulterar i självskadande beteende, kan en försök med medicinering indikeras.

I allmänhet bör mediciner kombineras med beteendemetoder för att minska stress och ångest.

Flera behandlingsalternativ, inklusive farmakologiska och icke-farmakologiska behandlingar, presenteras.

Vad är medicinerna för Tourettes?

Behandling av Tics

Den mest effektiva medicinen för att undertrycka tics är haloperidol (Haldol), en dopaminblockerare som ursprungligen godkändes för behandling av psykiatriska störningar. Tyvärr kan detta läkemedel resultera i en allvarlig komplikation, tardiv dyskinesi, vilket kan vara mer inaktiverande än tics. Även om denna komplikation inte har beskrivits hos personer med Tourettes syndrom är användningen av haloperidol begränsad till de allvarligaste fallen.

Andra läkemedel i denna grupp som olanzapin (Zyprexa), risperidon (Risperdal), ziprasidon (Geodon) eller aripiprazol (Abilify) kan ha mindre biverkningar än haloperidol (Haldol), men det finns inte tillräckligt med klinisk erfarenhet av dessa läkemedel i Tourettes syndrom, så deras användning är mycket begränsad.

Klonidin (Catapres) och guanfacin (Tenex), som först introducerades som kardiovaskulära mediciner, är effektiva vid behandling av tics och även vid minskande ångest. Dessa mediciner kan vara ett acceptabelt första alternativ hos vissa patienter.

Clonazepam (Klonopin) tillhör en grupp läkemedel (bensodiazepinerna) som först användes på grund av deras lugnande och avslappnande effekt. Från denna grupp kan klonazepam vara effektivt för att minska vissa tics och även för att hjälpa till med ångestbesvär. Biverkningar som lugnande, svaghet och trötthet kan vara en begränsande faktor.

Injektioner av botulinumtoxin kan vara användbara för vissa inaktivera lokala tics. Effekten kan endast pågå i några månader, och upprepade behandlingar kan resultera i tolerans, vilket gör läkemedlet ineffektivt efter flera applikationer.

Behandling av uppmärksamhetsbrist Hyperactive Disorder (ADHD)

ADHD är inte ovanligt hos barn med Tourettes syndrom. Att behandla underskottet i uppmärksamhet såväl som hyperaktiviteten med läkemedel som metylfenidat (Ritalin) eller amfetaminer (Adderall) kan vara mycket effektivt när boende i skolan misslyckas. Det finns vissa problem med användningen av dessa läkemedel eftersom de påstås kunna producera eller förvärra befintliga tics. Flera studier har emellertid visat att deras effekter på tics är tillfälliga även vid kontinuerlig användning. Så om dessa mediciner indikeras är förekomsten av tics inte en absolut kontraindikation för deras användning.

Behandling av Obsessive Compulsive Disorder (OCD)

Liksom med tics och ADHD beror behandlingen av OCD på svårighetsgraden av de kliniska symptomen. Om mediciner behövs för att behandla OCD är riktlinjerna desamma som hos personer utan Tourettes syndrom.

När medel som klomipramin (Anafranil), fluoxetin (Prozac) eller risperidon (Risperdal) används för behandling av OCD kan tics också förbättras.

Icke-farmakologiska terapier för Tourettes

• Habit Reversal Therapy, en form av beteendeterapi för tics, har visat sig minska frekvensen för tics.
• Stödjande terapi (guidad bild, rollspel, djup andning, yoga eller tai chi för djup avslappning) inklusive tekniker för att minska ångest och stress kan vara mycket användbara för att minska symtomens svårighetsgrad och frekvens.
• Ytterligare rådgivning kan hjälpa patienten att förstå sitt tillstånd, samt att förbättra självkänsla och social anpassning.
• Det finns inga bevis för att dieter kan förbättra symtomen på Tourettes syndrom. Personer med Tourettes syndrom bör vara medvetna om att vissa växtbaserade produkter för viktminskning kan innehålla ingredienser som kan förvärra tics.
• Dessutom finns det inga belägg för att kosttillskott kan minska intensiteten på symptomen.
• Behandling med antibiotika, inte ens hos patienter som har indikationer på tidigare infektion, indikeras inte.
• Upprepande transkraniell magnetisk stimulering har inte varit effektiv för att lindra symptomen förknippade med Tourettes syndrom.

Kirurgi för Tourettes syndrom

Stereotaktisk neurokirurgi indikeras mycket sällan för behandling av tics eller symtomen på besatthet och / eller tvång.

Vad är uppföljningen för Tourettes?

Hos de patienter som är på medling bör uppföljningsvård inkludera övervakning av läkemedlets biverkningar och periodisk avsmalning / avbrott under medicinsk övervakning för att avgöra om medicinerna fortfarande behövs och om doseringen är effektiv.

Kan du förhindra Tourettes?

• Det finns inget känt förebyggande av detta Tourettes syndrom.
• Vissa av de psykologiska komplikationerna kan dock vara sekundära till de sociala begränsningarna som sjukdomen sätter.
• En noggrann övervakning av patienten för tidig upptäckt av emotionella störningar är mycket viktig.
• Dessutom kan utbildning av personer som är relaterade till honom / henne (familjemedlemmar, lärare, klasskamrater, vänner) också bidra till att skapa en bättre miljö för barnet och förhindra emotionella problem.

Vad är Prognosen för Tourettes syndrom?

• Prognos är bra, eftersom vissa individer har förbättrat symtom antingen spontant eller på grund av lämplig farmakologisk och beteendebehandling, och särskilt med framgångsrik hantering av situationer som sannolikt kan förvärra tics (ångest, stress).
• Dödligheten är densamma som i den allmänna befolkningen.

Supportgrupper och rådgivning för Tourettes

Deltagande i stödgrupper kan vara mycket användbart för familjer och individer med Tourettes syndrom. När tillhörande symtom som uppmärksamhetsunderskott hyperaktivitetsstörning, depression eller aggression uppstår är det viktigt att få lämpliga supporttjänster som inkluderar rådgivning för att minska stress och ångest, såväl som mentalvårdstjänster.

Den nationella Tourettes syndromförening har kapitel i de flesta av de 50 staterna och länkar också internationellt.

För personer med tillhörande uppmärksamhetsbrist Hyperactivity Disorder webbplatsen för CHADD.