Granulomatos med polyangiit (wegeners): 17 symtom, livslängd, behandling

Definition och fakta om granulomatos med polyangiit (Wegeners)

• Granulomatos med polyangiit är en sällsynt sjukdom där blodkärl blir inflammerad (ett tillstånd som kallas vaskulit) och lokala, nodulära samlingar av onormala inflammatoriska celler, känd som granulom, finns i drabbade vävnader.
• Granulomatos är den term som avser närvaron av granulom, som är små inflammationsområden fyllda med immunceller.
• Inflammation kan drabba olika delar av kroppen, såsom luftvägarna (näsa, bihålor, vindrör och lungor) och njurar.
• När blodkärlen blir inflammerade störs blodflödet till organen, vilket kan skada organen.
• Granulomatos med polyangiit är sällsynt och dess exakta frekvens är svår att bestämma.
• Sjukdomen kan drabba vem som helst i alla åldrar. Men det drabbar mestadels vita människor, och är vanligast hos medelålders vuxna, med en genomsnittlig åldersålder mellan 40 och 65 år.
• Med korrekt diagnos och behandling kan ganulomatos med polyangiit bromsas eller stoppas.

Vad orsakar granulomatos med polyangiit?

Ingen vet orsaken till granulomatos med polyangiit tros vara en autoimmun störning där kroppens försvarssystem attackerar sig själv och förstör normal kroppsvävnad. Normalt fungerar kroppens immunsystem som ett försvar mot externa angripare. Med en autoimmun störning utlöser något ett immunsvar som får kroppen att reagera mot sin egen vävnad. Resultatet är att vävnad kan skadas. Vid granulomatos med polyangiit inkluderar organsystemen som attackeras luftvägarna och njurarna.

17 symtom på granulomatos med polyangiit (Wegener vasculitis)?

Övre luftvägar (vanligast):

• Bihåleinflammation, bihåleinflammation, bakteriell infektion i bihålor
• Konstant rinnande näsa (sämre än den som orsakas av en vanlig förkylning)
• Blodig näsa
• Sår runt näsöppningen
• Hål utvecklas i brosk i näsan
• Öroninfektioner, öronkanaler blockerade, hörselnedsättning

Lungor (vanligtvis närvarande):

• Hosta
• Hosta blod
• Andnöd
• Bröstsmärta

Andra symtom (mindre vanliga):

• Muskel- och ledvärk, svullnad i lederna
• Rödhet och brännande eller smärta i ögonen (konjunktivit) och svullnad i ögat
• Dubbelsyn eller minskad syn (kräver omedelbar medicinsk vård)
• Hudssår som ser ut som små röda eller lila upphöjda områden (de kan orsaka smärta)
• Röstens höghet
• Feber, nattsvett
• Förlust av aptit, viktminskning

Njurarna drabbas hos tre fjärdedelar av personer med granulomatos med polyangiit, men personen kan inte ha några uppenbara symtom relaterade till njurskador. Urin kan dock vara blodig eller röd.

Hur diagnostiseras granulomatos med polyangiit?

Laboratorietester, avbildningsstudier och biopsier kan utföras.

• Det finns inga blodprover som kan fastställa diagnosen granulomatos med polyangiit med 100% säkerhet. Istället används blodprover för att utesluta andra orsaker till symtomen och för att bekräfta förekomsten av inflammation i kroppen. Blodprover används också för att kontrollera blodet efter antikroppar som kroppen gör för att attackera sig själv.
• En specifik antikropp som ofta finns hos personer med granulomatos med polyangiit kallas antineutrofil cytoplasmisk antikropp (ANCA). Antikroppar är proteiner som bekämpar sjukdom. Om ANCA-testet är positivt, skulle det vara en stark indikator på att personen har granulomatos med polyangiit.
• Antalet röda blodkroppar kan vara lågt och antalet vita blodkroppar kan vara högt (indikerar infektion).
• Ett urintest söker efter vissa röda blodkroppsmarkörer i urinen orsakade av njurproblem.
• Röntgenbilder tas från bröstet och bihålorna.
• CT-skanningar i bröstet och bihålorna kan ge en tydligare bild av processen.
• Det definitiva sättet att fastställa diagnosen är undersökning av drabbade vävnader under ett mikroskop (biopsi). Små vävnadsprover (biopsier) kan tas från inflammationsområden, såsom näsa eller hals. Dessa prover tas med ett bronkoskop, ett instrument som styrs ner i halsen för att se luftvägarna och ta bort ett vävnadsprov. Vävnadsprover från lungan tas genom ett litet snitt i bröstväggen. Vävnadsprover från njurarna tas också genom ett litet snitt.

Om en person har två eller flera av dessa indikatorer, enligt riktlinjer fastställda av American College of Rheumatology, kan en diagnos av granulomatos med polyangiit ställas:

• Inflammation i munnen eller näsan, blodiga näsor och sår i munnen (som kan eller inte kan vara smärtsamma) finns.
• Avvikelser ses på röntgen från bröstet
• Ett stort antal röda blodkroppar finns i urinen (kan ses under ett mikroskop).
• Det finns en viss typ av inflammation i vävnad som tas som ett prov under en kirurgisk biopsi.
  • Vävnad från bihålor, lungor eller njurar undersöks under ett mikroskop.
  • Vaskulit (inflammation) och den specifika typen av inflammation som kallas granulom kan hittas, vilket indikerar en diagnos av granulomatos med polyangiit.

Vad är behandlingen för förväntad livslängd för granulomatos med polyangiit?

Målet med behandling av granulomatos med polyangiit är att åstadkomma remission, upprätthålla remission och behandla sjukdomen om den blir aktiv igen (återfall).

Behandling av granulomatos med polyangiit med medicinering kan ge långvarig remission för de flesta. Remission betyder att sjukdomen försvinner eller dess progression bromsas, men sjukdomen botas inte.

Utan medicinsk behandling har en person som har diagnosen granulomatos med polyangiit en hög risk att dö av sjukdomen inom två år, vanligtvis till följd av lung- eller njursvikt.

• Personer med svår granulomatos med polyangiit behöver akut vård eftersom deras tillstånd är livshotande.
• En mindre skärform kallas begränsad granulomatos med polyangiit.

Båda typerna behandlas med liknande mediciner. Kirurgi kan vara nödvändigt.

Eftersom granulomatos med polyangiit drabbar så många olika delar av kroppen, ett sjukvårdsteam av läkare som är specialiserade på lungsjukdomar (pulmonologer), njursjukdom (nefologer), artrit och liknande tillstånd (reumatologer) och öron, näsa och halssjukdomar (otolaryngologer).

mediciner

Remission är troligt hos de flesta när de behandlas med mediciner. De flesta svarar på läkemedlet cyklofosfamid (Cytoxan) och en majoritet har fullständig remission.

Hos upp till hälften av personer som svarar på en läkemedelskurs blir sjukdomen så småningom aktiv igen (återfall) och sedan påbörjas behandling igen.

• För att åstadkomma remission kan personer med svår granulomatos med polyangiit ges kortikosteroider, till exempel prednison, under de första månaderna och cyklofosfamid, som tas med piller i upp till ett år. Ibland kan cyklofosfamid ges en gång per månad genom en IV-injektion (kallas pulsbehandling). Blodprov behövs varannan vecka för att kontrollera om det är lågt antal vita blodkroppar, vilket kan försvaga immunsystemet och lätt orsaka infektion.
• Personer med begränsad granulomatos med polyangiit kan behandlas med steroider och med läkemedel som kallas immunsuppressiva medel (såsom metotrexat) för att åstadkomma remission.
• En person som har ett återfall kan ges cyklofosfamid och prednison och eventuellt ett antibiotikum.

Dessa är kraftfulla mediciner och kan orsaka giftiga biverkningar. Det är viktigt att veta vad man kan förvänta sig under behandlingen och diskutera alla biverkningar med läkaren. Med noggrann övervakning kan biverkningar minskas.

Biverkningar av dessa läkemedel:

• Prednison: Helst används kortikosteroider under bara en kort tid för att få plötsliga svällningar vid symtom under kontroll. Långvarig användning är förknippad med allvarliga biverkningar, såsom osteoporos, glaukom, grå starr, mentala förändringar, onormala blodsockernivåer eller arresterad benväxt hos barn före puberteten. Efter långvarig användning måste kortikosteroiddosen minskas gradvis under veckor till månader för att undvika kortikosteroidabstinenssyndrom.
• Cyklofosfamid: Antal blodkroppar övervakas regelbundet för att titta på toxiska effekter. Urinen undersöks regelbundet för röda blodkroppar, vilket kan vara det första tecknet på hemorragisk cystit (svår inflammation i urinblåsan som orsakar blod i urinen). Det är viktigt att dricka massor av vätskor på detta läkemedel för att förhindra hemorragisk cystit.
• Metotrexat: För att skydda mot problem övervakas njur- och leverfunktionen regelbundet, liksom blodkroppar. Metotrexat kan orsaka toxiska effekter på blod, njurar, lever, lungor och mag-tarm- och nervsystem.

Kirurgi

• Inflammerad vävnad kan visa nekros (lokaliserad vävnadsdöd) och måste tas bort kirurgiskt. Sådan vävnad skulle vara belägen i näsan, halsen och lungorna. I näsan kan detta orsaka ofta näsblödningar och en perforerad nässeptum.
• Problem med mellanörelsinfektioner kan åtgärdas genom att kirurgiskt sätta in öronrör genom trumhinnan för att låta örat dränera.
• För människor med svårt njurfel kan en njurtransplantation vara ett livräddande alternativ.

När man ska söka medicinsk vård för granulomatos med polyangiit

Prata med läkaren om något av dessa symtom. Ögonproblem orsakar omedelbar medicinsk behandling. Andra symtom som kan få en person att kontakta en läkare är bröstsmärta, hosta upp blod eller se blod i urinen.